Medfødt lavt stoffskifte (medfødt hypotyreose)

Hva er medfødt lavt stoffskifte?

Hos barn med medfødt lavt stoffskifte produserer skjoldbruskkjertelen for lite stoffskiftehormoner.

Stoffskiftehormoner er helt avgjørende for normal utvikling av hjernen både i fosterstadiet og i barnets første leveår.

Uten behandling vil medfødt lavt stoffskifte føre til varierende grader av fysisk og psykisk utviklingshemming. Hvis behandling starter tidlig, blir barnet helt friskt og utviklingen av hjernen foregår normalt.

Ulike typer medfødt lavt stoffskifte

Det finnes tre hovedformer for medfødt hypotyreose: primære, sekundære og tertiære. De sekundære og tertiære formene kalles også sentrale former. De sentrale formene for medfødt hypotyreose forekommer sjeldnere.

Primære former

Kjennetegnes av feil ved skjoldbruskkjertelens utvikling eller hormonproduksjon. De fleste tilfellene tilhører denne gruppen.

Sekundære former

Kjennetegnes av lidelser som rammer hypofysen (en hormonproduserende kjertel i hjernen).

Tertiære former

Kjennetegnes av lidelser som rammer hypotalamus (en region i hjernen som blant annet regulerer stoffskifte).

Medfødt hypotyreose kan også deles inn i:

• Forbigående tilstander som normaliseres i løpet av dager til måneder
• Permanente tilstander som krever livslang behandling.

Symptomer på medfødt lavt stoffskifte

De fleste barn med medfødt hypotyreose er symptomfrie eller har bare lette symptomer ved fødselen.

De første symptomene på tilstanden er:

• tretthet
• forlenget gulsott

Ved sjeldnere og mer alvorlige grader av hypotyreose kan følgende symptomer oppstå:

• slapphet
• ernæringsvansker
• navlebrokk
• uttrykksløst ansikt

Symptomene er mest uttalte hvis barnet mangler skjoldbruskkjertelen.

Ved sentral hypotyreose (sekundære og tertiære former) er det som regel en viss hormonproduksjon, som gjør alvorlighetsgraden mindre.

Årsaker til medfødt lavt stoffskifte

Primære former for medfødt hypotyreose

Skjoldbruskkjertelen ligger foran på halsen. I rundt 85 prosent av tilfellene skyldes medfødt lavt stoffskifte at skjoldbruskkjertelen til fosteret ikke utvikler seg slik den skal i løpet av svangerskapet. Det kan føre til at barnet blir født uten skjoldbruskkjertel, eller med en skjoldbruskkjertel som er liten, underutviklet eller feilplassert.

Det vanligste er at skjoldbruskkjertelen er liten og lokalisert i tungeroten. Disse barna har vanligvis kun lette symptomer og utvikler seg normalt med behandling.

Barn med alvorlig grad av medfødt lavt stoffskifte er født helt uten skjoldbruskkjertel. De er helt avhengige av mors tilførsel av stoffskiftehormoner under svangerskapet, og får ofte tydelige symptomer på lavt stoffskifte allerede få dager etter fødselen.

De resterende 15 prosentene av tilfellene skyldes blant annet ulike arvelige former for svikt i hormondannelsen eller at hormonene ikke fungerer.

Barn kan ha medfødt lavt stoffskifte uten at andre i familien har det. Det betyr at hvis begge foreldre har et gen som kan gi sykdommen, men ikke er syke selv, kan barnet arve genet fra begge foreldrene og få medfødt lavt stoffskifte. Hvis begge foreldre har dette genet er det:

• 25 prosent sjanse for at barnet får tilstanden
• 50 prosent sjanse for at barnet bare arver ett gen og blir en frisk bærer
• 25 prosent sjanse for at barnet ikke arver noen genfeil

Sekundære og tertiære former for medfødt hypotyreose (sentrale)

Ved de sentrale formene, som skyldes sykdom i hypofysen eller hypotalamus, utvikler barna lavt stoffskifte grunnet mangel på hormonet TSH. TSH skilles vanligvis ut fra hypofysen og får skjoldbruskkjertelen til å produsere stoffskiftehormonene.

Utredning og diagnose

I Norge screenes nyfødte for medfødt primær lavt stoffskifte.

Alle barn med TSH-verdier over 10 mE/L (tusendels internasjonale enheter per liter) eller mer kalles inn til kontroll på barneavdelingen på det lokale sykehuset, for ytterligere undersøkelser og eventuell umiddelbar oppstart av behandling.

Den sentrale formen for medfødt hypotyreose er sjelden, og kan ikke oppdages ved nyfødtscreening. Barna har en viss hormonproduksjon, og diagnostiseres derfor på et senere tidspunkt på grunnlag av symptomer og funn. Ofte har barn med sentrale former for medfødt lavt stoffskifte også andre feil i hormonproduksjonen i hypofysen, og/eller medfødte misdannelser i hjernen.

Medfødt hypotyreose kan også overses ved screeningen. Dette gjelder ved varianter av sykdommen som kommer senere, som visse former for svikt i hormondannelsen, tungerotskjertel eller mild nedsatt kjertelstørrelse. Ved disse tilstandene klarer den syke kjertelen å produsere tilstrekkelig med hormon i starten, men etter uker eller måneder blir produksjonen utilstrekkelig og barnet utvikler hypotyreose.

Behandling av medfødt lavt stoffskifte

Behandlingen er enkel uansett årsaken til lavt stoffskifte hos barnet. Barnet må, slik som voksne med lavt stoffskifte, få tilført stoffskiftehormonet tyroksin.

Behandlingen styres av TSH-verdien, som måles ved regelmessige blodprøver.

Hvis barnet starter med behandling for lavt stoffskifte og det ikke er gjort utredning av årsaken til lavt stoffskifte på forhånd, kan denne utredningen gjøres senere. Som regel fortsetter man behandlingen og venter med utredning til barnet er minst 3 år for å skåne hjerneutviklingen.

Forbigående former for lavt stoffskifte

Det er mulig å ha ulike former for lavt stoffskifte som går over av seg selv, kalt forbigående hypotyreose og forbigående hypertyrotropinemi. Forbigående former for lavt stoffskifte ses spesielt hos barn som

• er født for tidlig (premature barn) 
• er alvorlig syke  
• har mor med jodmangel
• har mor som behandles for høyt stoffskifte (hypertyreose)
• har fått overført stoffer fra mor under svangerskapet som gjør at TSH ikke virker

Barn med forbigående hypotyreose kan bli behandlet, men man vil hele tiden følge med på om skjoldbruskkjertelens funksjon kan ha normalisert seg. Behandlingen vil da gradvis trappes ned og avsluttes.

Barn med forbigående hypertyrotropinemi skal ikke behandles, men kontrolleres ofte tett med regelmessige blodprøver, inntil TSH har gått ned til ønsket nivå.

Prognose ved medfødt lavt stoffskifte

Medfødt hypotyreose kan føre til varierende grad av

• vekstforstyrrelser
• endret metabolisme (forbrenning)
• forsinket kognitiv utvikling

Alvorlighetsgraden er størst for de barna som har svært liten eller ingen skjoldbruskkjertel.

Det er generelt god prognose for barn der behandlingen startet tidlig. Unntaket er barn med medfødt mangel på eller manglende funksjon av skjoldbruskkjertelen. Disse barna kan få forsinket kognitiv utvikling, selv om behandlingen startes umiddelbart etter fødselen. Derfor må disse barnas utvikling følges ekstra nøye. Barn med slik alvorlig grad av medfødt hypotyreose har ofte forsinket skjelettmodning.

Noen få barn med medfødt hypotyreose har lette til moderate lærevansker som krever tilrettelegging i skolesituasjonen. Det vil ofte være aktuelt med vurdering av pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) før skolestart for å sikre at de barna som trenger det kan få nødvendig støtte i skolen.

Forekomst av medfødt lavt stoffskifte

I Norge vil omtrent én av 3000 nyfødte ha medfødt lavt stoffskifte. Jentebarn rammes dobbelt så ofte som guttebarn.