Dystrofia myotonika (DM)

Oppsummering

Dystrofia myotonika (DM) gir svakhet i musklene, klossethet og tap av muskler i hendene, etter hvert også i underarmene. Det er en viss svakhet i føttene og leggene. Typisk er også svakhet i ansiktsmusklene, både i tinningmuskler, tyggemuskler og halsmuskler.

Svakheten skyldes tap av muskelmasse, mens klossetheten i tillegg skyldes en stivhet, en økt spenningstilstand, i musklene. På grunn av stivheten merkes ofte problemer med å slippe et grep med hånden på kommando. 

Muskelstivheten forverres av kulde. Det er imidlertid muskelsvakheten som er det største problemet og som etter hvert kan føre til vesentlig funksjonssvikt når du har DM.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med dystrofia myotonika, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

• Tap av muskulatur
• Nedsatt muskelkraft, særlig i hender, føtter og ansikt
• Økt muskelspenning

Muskelsvekkelsen og -stivheten rammer ansiktsmusklene, slik at ansiktet kan bli mimikkløst. Dystrofia myotonika gjør at man blir fortere trett og sliten. Dette kan føre til at personer med DM misoppfattes som "dovne" og "uinteresserte".

Tilleggsproblemer ved denne sykdommen er:

• ledningsfeil til hjertet
• mageproblemer
• øyesykdom
• hormonsvikt
• problematisk tann- og kjevestilling hos barn

Hos små barn med diagnosen kan det være spesielle læreproblemer som gjør at det er behov for pedagogisk utredning og tiltak.

Årsaker

Dystrofia myotonika er en av de vanligste av de sjeldne muskelsykdommene, og rammer både barn og voksne. Sykdommen er arvelig, og overføres fra mor eller far med en viss prosent sjanse for at hvert barn skal få sykdommen. Barn blir ofte dårligere enn sin mor eller far. Nyfødte med diagnosen kan være veldig dårlige.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer dystrofia myotonika. Dersom sykdommen er alvorlig, er det flere tiltak som kan hjelpe på symptomene: 

• Trening og øvelser som er tilpasset det nivået du er på er viktig for å opprettholde muskelstyrke og muskelfunksjon. Det er om å gjøre å finne det aktivitetsnivået som passer deg. Fysioterapeut kan være til god hjelp i dette.
• Den økte spenningen i musklene kan behandles med medikamenter som karbamazepin og fenytoin. Vanligvis er plagene på grunn av økt muskelspenning så beskjedne at medikamenter ikke har noen hensikt. Bivirkningene blir lett større enn gevinsten.
• Hjelpemidler og tilrettelegging er viktige behandlinger.
• Synssvekkelse som følge av grå stær kan behandles med øyeoperasjon.
• Alvorlige hjerterytmeforstyrrelser skal behandles med pacemaker.
• Symptomer som forhøyet blodsukker (diabetes), forstoppelse og svelgvansker behandles på samme måte som hos dem uten DM.
• Mageproblemene kan være det som gir størst problemer. Medikamenter kan hjelpe.

Foreløpig er det ikke muligheter for genetisk terapi, transplantasjon eller lignende. Det er viktig at personer med DM gjør oppmerksom på sin diagnose ved behov for narkose og medisinering for andre sykdommer. I noen land har man derfor laget et lite DM-kort som gir disse opplysningen i tilfelle ulykker og behov for akuttbehandling.

Selvhjelp og råd

E-læringskurs om langtids mekanisk ventilasjon:

Å leve med

Sykdommen starter vanligvis i ung alder, mellom 10 og 20 år. En del får imidlertid først symptomer i godt voksen alder. Hos enkelte er symptomene svært lette, og forblir lette. 

Det er ellers vanlig at sykdommen forverrer seg sakte, men jevnt over mange tiår. Forverringen gjelder først og fremst at man mister kraften og taper muskulatur. Muskelstivheten blir vanligvis bedre med årene, og eventuelle lærevansker forverres ikke.

Hjerteforstyrrelser, og i sen fase også pustevansker, kan utvikle seg over tid. Dystrofia myotonika har vanligvis et ganske godartet forløp, men den medfødte formen er alvorlig.

Oppfølging og behandling av tilleggsproblemene kan være avgjørende for livskvaliteten. Fysioterapi, ergoterapi, hjelpemidler og jobbtilrettelegging er viktig for å bedre livskvalitet og unngå utstøting fra utdanning eller arbeidsliv. Likevel er det ofte nødvendig med uførestønad. 

Familieveiledning omfatter både par der en har diagnosen dystrofia myotonika, og informasjon til storfamilien, inkludert søsken, besteforeldre og søskenbarn med økt risiko for å få sykdommen. 

Genetisk rådgiving står sentralt. Samtaler med psykolog og/eller psykiater, behandling av depresjon og andre psykiske lidelser må vurderes jevnlig. 

Klinisk ernæringsfysiolog og mage-/tarmspesialist kan være viktig å trekke inn i et tverrfaglig ekspertteam, gjerne på regional basis. Forebyggende tiltak og beredskapsplaner bør sammenfattes med en individuell plan (IP). 

Foreldre med dystrofia myotonika har ofte vanskelig for å greie omsorgsoppgavene med spedbarn som har arvet sykdommen. Dette må en oppfølgingsplan med hjelpetiltak ta høyde for.