Ohtaharas syndrom

Oppsummering

Ohtaharas syndrom er også kalt «Tidlig infantil epileptisk encefalopati med suppression-burst» og ble første gang beskrevet av den japanske legen Ohtahara i 1976.

Sykdommen er svært sjelden og sikre tall på forekomst finnes ikke.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Ohtaharas syndrom, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Det første tegnet på sykdommen er som oftest epileptiske anfall. Vanligst er det at barnet får anfall der hele eller halve kroppen stivner (toniske spasmer) i ett til ti sekunder.

Anfallene kan være enkeltstående eller komme i lange serier. En tredjedel av barna utvikler også andre typer anfall med motoriske symptomer i deler av kroppen, som for eksempel rykk i en arm, et ben eller i halve kroppen (fokale kloniske anfall). Generaliserte krampeanfall (generaliserte tonisk-kloniske anfall; GTK) er mer sjelden. Barn med Ohtaharas syndrom kan ha anfall både under søvn og våkenhet.

Ved sykdomsstart blir barnet slappere i muskulaturen (hypotont) og mer inaktivt. På samme tid stopper den psykomotoriske utviklingen opp.

Årsaker

Årsakene bak Ohtaharas syndrom er:

• genetiske forandringer (mutasjoner)
• strukturelle forandringer i hjernen er årsak hos noen
• metabolske forstyrrelser er årsak hos et mindretall

Utredning og diagnose

Diagnosen Ohtaharas syndrom stilles på bakgrunn av

• de anfallstypene som viser seg – toniske spasmer og fokale motoriske anfall
• sykdomsforløp – sykdomsstart i spedbarnsalder med anfall, stagnert psykomotorisk utvikling, inaktivitet og hypoton muskulatur
• funn i EEG (elektroencefalografi) – kurver som veksler mellom avflatning og tilspissede epileptiske utslag (suppression-burst). EEG-funnene ligner på dem man ser ved en annen alvorlig epilepsi, Tidlig myoklon encefalopati, men er ved Ohtaharas syndrom mer kontinuerlig. Ohtaharas syndrom og tidlig myoklon encefalopati har likevel mange likhetsstrekk, og det diskuteres om de er del av samme sykdomsspekter.

Barn med diagnosen Ohtaharas syndrom bør utredes med MR av hjernen. Det bør også gjøres en genetisk utredning, og en metabolsk utredning.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kurerer syndromet. Behandlingen retter seg mot å redusere antallet anfall. Behandling med epilepsimedisiner prøves alltid, men har ofte begrenset effekt.

Ketogen diett og behandling med vagusnervestimulator kan vurderes.

Hos barn som utvikler anfallstypen infantile spasmer, kan steroider ha effekt. Behandling med epilepsikirugi kan vurderes ved strukturelle forandringer i hjernen.

Prognose

​Ohtaharas syndrom er en svært alvorlig sykdom som er forbundet med høy sykelighet og dødelighet. Alle har stagnert psykomotorisk utvikling og halvparten av barna dør i løpet av de første månedene av livet.

Hos en del barn med Ohtaharas syndrom endrer EEG-bildet seg i løpet av første leveår og de utvikler anfallstypen infantile spasmer (West syndrom). På et senere tidspunkt kan EEG-bildet forandre seg på nytt og nye anfallstyper tilkomme. Enkelte barn utvikler tilstanden Lennox-Gastaut syndrom.

Å leve med

På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene til barn med Ohtaharas syndrom ofte et stort behov for informasjon om sykdommen, generell tilrettelegging og rettigheter.

Fagpersoner som er i kontakt med familiene kan også ha behov for støtte og kunnskap.

Få hjelp og støtte

Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, diagnose. Ohtaharas syndrom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Norsk Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.