Sjeldne diagnoser

Sjeldne diagnoser A–Å

Her presenteres en oversikt over sjeldne diagnoser som har et tilbud ved en av kompetanseenhetene for sjeldne diagnoser.

Finner du ikke diagnosen du leter etter i listen? Du finner en oversikt over flere diagnoser på sjelden.no.

Du kan også finne mye god informasjon i den internasjonale databasen Orphanet.

0-9ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZÆØÅ

0-9

  • 11q delesjonssyndrom
  • 12q14 mikrodelesjon
  • 13q12.3 mikrodelesjon
  • 14q22q23 mikrodelesjon
  • 15q11 duplikasjon / inversjon
  • 15q11.2 mikrodelesjon
  • 15q11.3 mikrodelesjon
  • 15q13.3 mikrodelesjon
  • 15q14 mikrodelesjon
  • 16p11.2 delesjon
  • 16p11.2p12.2 mikrodelesjon
  • 16p13.11 mikrodelesjon
  • 16q24.3 mikrodelesjon
  • 17p11.2 mikrodelesjon
  • 17p13.3 mikrodelesjon
  • 17q12 mikrodelesjon
  • 17q12 mikroduplikasjon
  • 17q21.31 mikrodelesjon
  • 18q delesjon
  • 19p13.12 mikrodelesjon
  • 19p13.13 mikrodelesjon
  • 1q21.1 delesjon
  • 1q21.1 duplikasjon
  • 1q21.1 mikrodelesjon
  • 1q21.1 mikroduplikasjon
  • 20q12.3 mikrodelesjon
  • 22q11.2 delesjonssyndrom
  • 22q11.2 duplikasjon
  • 22q11.2 mikrodelesjonssyndrom
  • 22q13 syndrom
  • 2p13.2 mikrodelesjon
  • 2p15p16.1 mikrodelesjon
  • 2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
  • 2q13 mikrodelesjon
  • 2q23.1 mikrodelesjon
  • 2q24 mikrodelesjon
  • 2q31.1 mikroduplikasjon
  • 2q32q33 mikrodelesjon
  • 2q33.1 mikrodelesjon
  • 2q37 delesjonssyndrom
  • 3q13 mikrodelesjon
  • 3q29 mikrodelesjon
  • 3q29 mikroduplikasjon
  • 47 XXX
  • 47 XXY syndrom
  • 47 XYY syndrom
  • 48 XXXY syndrom
  • 48 XXYY syndrom
  • 49 XXXXY syndrom
  • 4H syndrom
  • 4p- syndrom
  • 4p16.3 mikroduplikasjon
  • 4p21 mikrodelesjon
  • 5p- delesjonssyndrom
  • 5q14.3 mikrodelesjon
  • 5q21.1q23.1 mikrodelesjon
  • 5q35 delesjon
  • 5q35 mikroduplikasjon
  • 6p22 mikrodelesjon
  • 6q terminal delesjon
  • 6q16 delesjon
  • 6q21.3q22.1 delesjon
  • 6q25 mikrodelesjon
  • 7p22.1 mikroduplikasjon
  • 7q11.23 mikroduplikasjon
  • 7q31 mikrodelesjon
  • 8p23.1 duplikasjon
  • 8p23.1 mikrodelesjon
  • 9p13 mikrodelesjon

A

  • ​Aagenæs' syndrom / Lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1)
  • Aarskog syndrom
  • ACAN-relatert kortvoksthet
  • ACS (Akrokallosalt syndrom)
  • Adams-Oliver syndrom
  • Adrenoleukodystrofi
  • Adrenomyelonevropati
  • Afibrinogenemi
  • Agammaglobulinemi
  • Aicardi-Goutières syndrom
  • Aicardis syndrom
  • Akondroplasi
  • Akrodysostose
  • Akrokallosalt syndrom (ACS)
  • Akromesomelisk dysplasi
  • Akutt intermitterende porfyri (AIP)
  • ALA-dehydratasemangel (ALAD porfyri)
  • Alagilles syndrom
  • Aldringstilstand (prematur)
  • Aldringstilstander, arvelige
  • Alexanders sykdom
  • Alfagalaktosidase A-mangel (Fabrys sykdom)
  • Alfamannosidose
  • Alpers sykdom
  • Alpers-Huttenlochers syndrom
  • Alports syndrom
  • Alternerende hemiplegi
  • Amnionbånd syndrom
  • Analatresi
  • Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
  • Angelmans syndrom
  • Aniridi
  • Anorektale misdannelser (ARM)
  • Antistoffsvikt (Primær immunsvikt)
  • Aperts syndrom
  • Arteriell tortuosity syndrom
  • Arteriohepatic dysplasia (Alagilles syndrom)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
  • Arthrokalasia Ehlers-Danlos’ syndrom
  • Arvelig ataksi
  • Arvelig idiopatisk nevropati
  • Arvelig polynevropati
  • Arvelig spastisk paraparese (HSP)
  • Arvelig spastisk paraplegi
  • Arvelige bløderlignende tilstander (von Willebrand-lignende tilstander)
  • Arvelige blødersykdommer
  • Arvelige trombocyttsykdommer
  • Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)
  • Aspergers syndrom
  • Ataksi og retinitis pigmentosa
  • Ataksi-nevropati-spektrum
  • Ataxia telangiectasia (AT)
  • ATS (Arteriell tortuosity syndrom)
  • Atypisk nevroaksonal dystrofi (AND)
  • Autisme
  • Autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dysplasi (APECED)

B

  • ​​Bardet-Biedls syndrom (LMBB)
  • Barnedemens
  • Basalganglieforkalkninger uten kjent årsak
  • Battens sykdom (JNCL)
  • Beckers muskeldystrofi
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom
  • Bensykdommer, sjeldne, beinsykdommer
  • Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon (BPAN)
  • Betamannosidose
  • Bilateral polymicrogyri
  • Biliary atresia (Gallegangsatresi)
  • Blødersykdommer
  • Blæreekstrofi
  • Brachmann-de Langes syndrom
  • Brachyolmi
  • Branched chain ketoaciduria (MSUD)
  • Brittle Cornea syndrom
  • Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi
  • Bulbospinal amyotrofi
  • Bulbospinal muskelatrofi (BSMA) (Kennedys sykdom)

C

  • Campomelisk dysplasi
  • Camurati-Engelmanns syndrom (progressiv diafyseal dysplasi)
  • Canavans sykdom (CS)
  • Cardiac-valvular Ehlers-Danlos' syndrom
  • Cardiofaciocutant syndrom (CFC)
  • Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
  • Catel-Manzkes syndrom
  • CDG (medfødte glykosyleringsforstyrrelser)
  • Central core disease
  • Central core myopati
  • CEP (Kongenital erytropoietisk porfyri) / Günters sykdom
  • Cerebellar ataksi
  • Cerebral adrenoleukodystrofi
  • Cerebral gigantisme (Sotos' syndrom)
  • Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
  • CHARGE syndrom
  • CHARGE syndrom
  • Cherubisme (Kjerubisme)
  • Choanalatresi
  • Cholestasis syndrome 1 (LCS1, Aagenæs' syndrom)
  • Cholestasis with periferal pulmonary stenosis (Alagilles syndrome)
  • Chondrodysplasia punctata
  • Claes-Jensens syndrom
  • Cleidokranial dysplasi
  • CLN3 (Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose)
  • COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon (CoPAN)
  • Cockaynes syndrom
  • Coffin-Lowrys syndrom
  • Coffin-Siris´ syndrom
  • Cohens syndrom
  • Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
  • Congenital contractural arachnodactyli (CCA)
  • Congenitt muskeldystrofi (CMD)
  • Cornelia de Langes syndrom
  • Costellos syndrom
  • Cowdens syndrom
  • Cri du chat syndrom
  • Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
  • Crouzons syndrom
  • Currarinos syndrom, Currarinos triade
  • Cutis laxa
  • Cystinose
  • Cystisk fibrose (CF)

D

  • DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
  • Dejerine-Sottas sykdom (CMT)
  • Dejerine-Sottas syndrom
  • Dermatosparaksis Ehlers-Danlos' syndrom
  • DeSanto-Shinavis syndrom
  • Dias-Logans syndrom
  • Diastematomyeli
  • Diastrofisk dysplasi
  • DiGeorges syndrom (velocardiofacialt syndrom (VCFS)
  • Disorders of sexual development (DSD), forstyrrelser i kjønnsutviklingen, genitale anomalier
  • Distal muskeldystrofi (Welanders type)
  • Dolychospondylisk dysplasi (3M syndrom)
  • Dravets syndrom
  • DYRK1A
  • Dyskondrosteose (Leri-Weills syndrom (LWD))
  • Dysmeli
  • Dysplasia epiphysealis hemimelica
  • Dystonisk parkinsonisme
  • Dystrofia myotonika type 1 (DM1)
  • Dystrofia myotonika type 2 (DM2)
  • Dystrofisk epidermolysis bullosa (EB)
  • Døvblindhet

E

  • EDS (Ehlers-Danlos' syndromene)
  • EDS: Arthrochalasia EDS, Arthrokalasia EDS
  • EDS: Brittle cornea syndrom
  • EDS: Cardiac-valvular EDS
  • EDS: Dermatosparaksis EDS
  • EDS: Hypermobil EDS
  • EDS: Klassisk EDS
  • EDS: Klassisk-lignende EDS
  • EDS: Kyphoskoliotisk EDS
  • EDS: Muskulokontraktural EDS
  • EDS: Myopatisk EDS
  • EDS: Periodontal EDS
  • EDS: Spondylodysplastisk
  • EDS: Vaskulær EDS
  • Edwards syndrom (Trisomi 18)
  • Ehlers-Danlos' syndromene (EDS)
  • Ektodermale dysplasier (ED)
  • Ellis-van Crevelds syndrom (kondroektodermal dysplasi)
  • Emery-Dreifuss' muskeldystrofi (EDMD)
  • Epidermolysis bullosa (EB)
  • Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme
  • Epilepsier i spedbarnsalder
  • Epileptiske encefalopatier i nyfødt og spedbarnsalder
  • Epispadi
  • Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
  • Esophagus atresia (øsofagusatresi)
  • Extrahepatisk gallegangsatresi (tette galleganger)

F

  • Fabry sykdom (Alfagalaktosidase A-mangel)
  • Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
  • Fagocyttdefekter
  • Fahrs sykdom
  • Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)
  • Faktor V-mangel (Owrens sykdom)
  • Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)
  • Familiar lecithin cholestrol acyltransferasemangel (LCAT mangel)
  • Familiær osteokondritis dissecans
  • Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
  • Fanconis anemi
  • Femoral-facialt syndrom
  • Fenylketonuri (PKU)
  • Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon (FAHN)
  • FG syndrom
  • Fibrodysplasia ossifficans progressiva (FOP)
  • Fibrøs dysplasi
  • Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)
  • Fragilt X syndrom
  • Fragilt X syndrom og relaterte tilstander
  • Fragilt X-assosiert nevropsykiatrisk tilstand (FXAND)
  • Fragilt X-assosiert prematur ovarial insuffisiens (FXPOI)
  • Fragilt X-assosiert prematur ovariesvikt (FXPOF)
  • Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS)
  • Freeman-Sheldons Spectrum (whistling Face)
  • Fremadskridende nevrologiske sykdommer
  • Friedreichs ataksi
  • Friedreichs ataksi (FRDA)
  • FTAAD (familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner)
  • Fukosidose
  • Føllings sykdom / Fenylketonuri (PKU)

G

  • Galactocerebrosidase-mangel
  • ​Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel (galaktosemi)
  • Gallegangsatresi (tette galleganger)
  • Gangliosidose type II (Sandhoffs sykdom)
  • Gauchers sykdom
  • Genforandring som gir sammensatte vansker
  • Genitale anomalier
  • Glanzmanns trombasteni
  • Globoidcelleleukodystrofi (GLD)
  • GLUT1-mangelsykdom
  • Glutarsyreuri type 1
  • Glycosylasparginasemangel
  • Goldenhars syndrom (OAVS) (Hemifacial microsomi)
  • Gorlins syndrom
  • Guanidinoacetat metyltransferase-mangel (GAMT)
  • Günthers sykdom (Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP))

H

  • Hallervorden-Spatz' sykdom (Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom)
  • Hemifacial microsomi/Okulo-Aurikulær-Vertebral spektrum (OAVS) (Goldenhars syndrom)
  • Hemihypertrofisyndrom
  • Hemiplegi, alternerende
  • Hemofili A + B
  • Hereditær ataxi
  • Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT)/ Oslers sykdom
  • Hereditær koproporfyri (HCP)
  • Hereditær motorisk og sensorisk nevropati (HMSN)
  • Hereditær nefritt (Alports syndrom)
  • Hereditær sacral dysgenesi (Currarino triade)
  • Hereditær spastisk paraparese (HSP)
  • Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
  • Hereditære ataksier
  • Hermafroditisme / Pseudohermafroditisme
  • Heyn-Sproul-Jacksons syndrom
  • HIST1HE syndrom
  • Holt-Orams syndrom
  • Hunters sykdom
  • Huntingtons sykdom (Huntingtons chorea)
  • Hurler-Scheies sykdom (MPS IS)
  • Hurlers sykdom
  • Hutchinson-Gilford progeria syndrom
  • Hvit substans-sykdom
  • Hypofosfatasi
  • Hypokondroplasi
  • Hypospadi: Se blæreekstrofi og epispadi

I

  • Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)
  • Idiopatisk hypersomni
  • Idiopatisk kortvoksthet
  • Iktyose / Ichthyose
  • Incontinentia pigmenti
  • Infantil GM2-gangliosidose
  • Infantil nevroaxonal dystrofi (Seitelbergers sykdom)
  • Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL)
  • Infantil spinal muskelatrofi

J

  • Epidermolysis bullosa (EB)
  • Jacobs syndrom
  • Jacobsens syndrom
  • JNCL (Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose)
  • Jouberts syndrom og relaterte sykdommer
  • Jouberts syndrom og relaterte tilstander
  • Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL)

K

  • Kabuki syndrom
  • Kabukis syndrom
  • Kagami-Ogatas syndrom
  • Kallmanns syndrom
  • Karbohydratdefekt glykopreteinsykdom
  • Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG)
  • KAT6A mutasjon
  • KBG syndrom
  • Kearns-Sayres syndrom
  • Kennedys sykdom / Bulbospinal muskelatrofi (BSMA)
  • KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom
  • Kinky hair syndrome / Menkes syndrom
  • Kjerubisme
  • Kjønn, uklart kjønn
  • Kjønnskromosomforstyrrelse
  • Klassisk Ehlers-Danlos' syndrom
  • Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom
  • Kleefstras syndrom (9q34.3)
  • Kleine-Levin syndrom (KLS)
  • Klinefelters syndrom
  • Klippel-Trenaunays syndrom
  • Kloakkekstrofi: Se blæreekstrofi og epispadi
  • Kniests dysplasi
  • Koanalatresi
  • Komplementdefekter
  • Komplett androgent insensitivitets syndrom (AIS)
  • Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)
  • Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
  • Kongenitt muskeldystrofi (CMD)
  • Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose
  • Kortvoksthet
  • Kortvoksthet- fremskyndet benaldring – tidlig osteoartritt syndrom
  • Krabbes sykdom
  • Kranial sklerose syndrom, osteopatia striata (Robinow-Ungers syndrom)
  • Kranioektodermal dysplasi (Sensenbrenners syndrom)
  • Kreatinmangeltilstand
  • Kreatintransporterdefekt
  • Kromosom XXX
  • Kromosomavvik, svært sjeldne
  • Kromosomforandring som gir sammensatte vansker
  • Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
  • Kufor-Rakebs syndrom
  • Kutan mastocytose
  • Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom

L

  • L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel (AGAT-mangel)
  • L1 syndrom
  • Laforas sykdom
  • Lamb-Shaffers syndrom
  • Landau-Kleffners syndrom (ervervet afasi med epilepsi)
  • Larsens syndrom
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB)
  • LCAT-mangel (Norums sykdom)
  • Lebers hereditære opticus nevro-retinopati (LHON)
  • Lebers hereditære optikusnevropati (LHON)
  • Leighs syndrom
  • Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)
  • Lesch-Nyhans syndrom
  • Leukodystrofi
  • Limb-girdle muskeldystrofi
  • Lipomyelomeningocele
  • Lissencefali
  • Loeys-Dietz’ syndrom
  • Louis-Bars syndrom
  • Lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1) / Aagenæs' syndrom
  • Lysosomal acid lipase-mangel (LAL-mangel, LIPA-mangel)

M

  • Maffuccis syndrom
  • Malign migrerende partiel epilepsi i spedbarnsalder (MPEI)/Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
  • Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)
  • Mannosidoser (Alfamannosidose, Betamannosidose)
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Marfans syndrom
  • Marinesco-Sjögrens syndrom
  • Maroteaux-Lamys sykdom
  • Mastocytose - systemisk
  • Mastocytose i hud
  • Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
  • Mazabrauds syndrom
  • McCune-Albrights syndrom
  • Medfødt beinskjørhet (osteogenesis imperfecta)
  • Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
  • Medfødt glykosyleringsforstyrrelse (CDG)
  • Medfødte blødersykdommer
  • Medfødte immunsviktsykdommer
  • Medfødte muskelsykdommer
  • Medfødte myopatier (metabolske, nevrogene og uspesifikke muskelsykdommer)
  • MELAS
  • Melorheosose
  • Menkes syndrom / Kinky hair syndrome
  • MERFF
  • Metabolske muskelsykdommer
  • Metafyseal kondrodysplasi (Jansens type)
  • Metafyseal kondrodysplasi, Schmid type
  • Metakondromatose
  • Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
  • Metatrofisk dysplasi
  • Metylmalonsyreemi
  • Migrasjonsforstyrrelser
  • Miller-Diekers syndrom
  • Mitokondrie-encefalopati
  • Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
  • Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
  • Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS)
  • Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN)
  • Mitokondriemyopati
  • Mitokondriesykdom
  • ML III Pseudo-Hurlers polydystrofi
  • MMC (Myelomeningocele, ryggmargsbrokk)
  • Monosomi 10q
  • Monosomi 12q
  • Monosomi 13q
  • Monosomi 13q34
  • Monosomi 15q
  • Monosomi 18p
  • Monosomi 18q
  • Monosomi 21
  • Monosomi 22q13
  • Monosomi 3p
  • Monosomi 4q
  • Monosomi 5p
  • Monosomi 6p
  • Monosomi 9p
  • Morbus Oslers (hereditær hemorragisk telangiektasi (HHT))
  • Morquios sykdom
  • Mowat-Wilsons syndrom
  • MPEI
  • MPS I (Hurlers sykdom)
  • MPS I S (Scheies sykdom)
  • MPS II (Hunters sykdom)
  • MPS III (Sanfilippos sykdom)
  • MPS IV (Morquios sykdom)
  • MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)
  • MPS VII (Slys sykdom)
  • MPS-sykdommer (Mukopolysakkaridosesykdommer)
  • Muenke syndrom
  • Mukolipidose type I/Sialidose
  • Mukolipidose type II (ML II)
  • Mukolipidose type II og III (I-cellesykdom og Pseudo-Hurler polydystrofi)
  • Mukolipidose type III
  • Mukopolysakkaridose type IX (MPS IX)
  • Mukopolysakkaridoser (MPS-sykdommer)
  • Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
  • Multippel epifyseal dysplasi (MED)
  • Muskeldystrofi (medfødt) (CMD)
  • Muskelsykdom
  • Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom
  • Myastenia gravis (medfødt myastenia gravis)
  • Myastenisyndrom (medfødt)
  • Myhres syndrom
  • Myocerebrohepatopati syndrom
  • Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers (MERRF)
  • Myoklonisk epilepsi, myopati, sensorisk ataksi
  • Myopathi, encephalopathy, ragged red fibres (MERRF)
  • Myopati (medfødt)
  • Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
  • Myopatisk Ehlers-Danlos' syndrom
  • Myotoni (medfødt)
  • Myotonia congenita
  • Möbius' syndrom

N

  • Nail-patella syndrom
  • ​Narkolepsi
  • Nemalin myopati
  • Nethertons syndrom
  • Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom (NBIA)
  • Nevrodegenerative tilstander
  • Nevroferritinopati
  • Nevrofibromatose type 1 (NF1)
  • Nevrofibromatose type 2 (NF2)
  • Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL)
  • Nevropati (medfødt)
  • Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
  • Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (NARP)
  • Nicolaides-Baraitsers syndrom (NCBRS)
  • Niemann-Picks sykdom
  • Noonans syndrom
  • Nordsjøvariant, North Sea (Progressiv myoklonusepilepsi)
  • Norums disease (LCAT-mangel)

O

  • Oculopharyngeal muskeldystrofi
  • Okulo-aurikulær-vertebral spektrum (OAVS) / Goldenhars syndrom / hemifacial mikrosomi
  • Olliers sykdom (enkondromatose)
  • Ornitintranscarbamylasemangel
  • Oslers sykdom (HHT)
  • Osteogenesis imperfecta
  • Osteokondroplasi (skjellettdysplasi)
  • Osteopatia striata, kranial sklerose syndrom (Robinow-Ungers syndrom)
  • Osteosklerotisk metafyseal dysplasi
  • OTC-mangel
  • Otopalatodigitalt syndrom
  • Owrens sykdom (Faktor V -mangel)

P

  • ​Pachyonychia congenita
  • Panthothenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
  • Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
  • Paramyotoni (medfødt)
  • Pataus syndrom
  • PCD, primær cilidyskinesi
  • Pearsons syndrom
  • Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD)
  • Penta X syndrom
  • Pentasomi X
  • Perifer nevropati med spastisk paraplegi
  • Periodisk paralyse
  • Periodiske paralyser
  • Periodontal Ehlers-Danlos' syndrom
  • Perlmans syndrom
  • Pfeiffers syndrom
  • Phelan- McDermids syndrom (22q13 syndrom)
  • Phelan-McDermids syndrom
  • Pierre Robins sekvens som del av Catel-Manzkes syndrom
  • Pierre Robins sekvenser og komplekser
  • Pitt-Hopkins’ syndrom
  • Pitt-Rogers-Danks syndrom
  • PKU - Fenylketonuri - Følling sykdom
  • PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN, iNAD)
  • PMM2-CDG
  • Polands syndrom
  • POLG-relatert mitokondriesykdom
  • Polymerase-gamma-relatert sykdom
  • Polynevropatier, arvelige
  • Pompes sykdom
  • Porfyrisykdommer
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Potocki-Lupskis syndrom
  • Prader-Willis syndrom
  • Primær ciliedyskinesi (PCD)
  • Primær familiær hjernekalsifisering (PFBC)
  • Primær immunsvikt (Antistoffsvikt)
  • Primær immunsvikt / Antistoffsvikt
  • Primære muskeldystrofier
  • Proconvertinmangel / Faktor VII-mangel
  • Progeria
  • Progressiv diafyseal dysplasi (Camurati-Engelmanns syndrom)
  • Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO)
  • Progressiv infantil poliodystrofi
  • Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea)
  • Progressiv ossøs heteroplasi
  • Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
  • Progressive myoklonusepilepsier (PME)
  • Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease (PNDC) / Alpers sykdom
  • Proksymal myotonisk myopati
  • Propionsyreemi
  • Proteus’ syndrom
  • Pseudo-Hurler polydystrofi
  • Pseudoakondroplasi
  • Pseudopseudohypoparathyreodisme
  • Pyknodysostose

R

  • Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
  • Raskt fremadskridende sykdom uten kjent årsak
  • Refsums sykdom
  • Retts syndrom
  • Ringkromosom 1 syndrom
  • Ringkromosom 11 syndrom
  • Ringkromosom 13 syndrom
  • Ringkromosom 14 syndrom
  • Ringkromosom 15 syndrom
  • Ringkromosom 18 syndrom
  • Ringkromosom 2 syndrom
  • Ringkromosom 21 syndrom
  • Ringkromosom 22 syndrom
  • Ringkromosom 8 syndrom
  • Robinow-Ungers syndrom (Osteopatia striata, kranial sklerose syndrom)
  • Robinows syndrom
  • Rubinstein-Taybis syndrom
  • Ryggmargsbrokk

S

  • Sallas sykdom
  • Sandhoffs sykdom
  • Sandhoffs sykdom (GM2)
  • Sanfilippos sykdom
  • Sanfilippos sykdom (MPS III)
  • Santavuori-Haltias sykdom (variant av nevronal ceroid lipfuscinose)
  • Scheies sykdom
  • Schimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
  • Schizencefali
  • Schwannomatose
  • SCID - Alvorlig kombinert immunsvikt
  • Seckels syndrom
  • Seitelbergers sykdom
  • Selektiv IgA-mangel
  • Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose
  • Sensenbrenners syndrom (kranioektodermal dysplasi)
  • Septo-optisk dysplasi (SOD)
  • Setesdalsrykkja (Huntingtons sykdom)
  • SHORT syndrom
  • Shprintzen-Goldbergs syndrom
  • Shprintzens syndrom
  • Shwachman-Diamond syndrom
  • Sialidose (mukolipidose type 1)
  • Sifrim-Hitz-Weiss' syndrom
  • Silver-Russells syndrom
  • Silver-Russels syndrom
  • Simplex epidermolysis bullosa (EB)
  • Sjeldne bensykdommer, sjeldne beinsykdommer
  • Sjeldne epilepsidiagnoser
  • Skjellettdysplasier (osteokondrodysplasier)
  • Skulder-bekken muskeldystrofi
  • Slys sykdom
  • SMARD
  • Smith-Lemli-Optiz’ syndrom
  • Smith-Magenis’ syndrom
  • Sotos' syndrom
  • Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall (MPEI)
  • Spielmeyer-Vogts sykdom (JNCL)
  • Spina bifida (Ryggmargsbrokk)
  • Spinal dysrafisme (MMC, ryggmargsbrokk)
  • Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker (SMARD)
  • Spinocerebellar ataksi
  • Spinocerebellær ataksi med epilepsi
  • Spiserørsdefekt (øsofagusatresi og lignende)
  • Spondylocostal dysostose
  • Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos’ syndrom
  • Spondyloepifyseal dysplasi
  • Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
  • Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT)
  • Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberley type
  • Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
  • Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type
  • Spondylokarpotarsal synostose syndrom
  • Spondylometafyseal dysplasi (SMD, Kozlowski type)
  • Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type
  • Spongiform leukoencefalopati (Canavans sykdom)
  • Steinerts sykdom
  • Storage pool disease
  • Sturge-Webers syndrom
  • Stüve-Wiedemanns syndrom
  • Subakutt nekrotiserende encefalopati
  • Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
  • Syndromale kraniosynostoser
  • Systemisk mastocytose
  • Systemisk skelerose
  • ​Sæthre-Chotzen syndrom

T

  • Tay-Sachs sykdom (Infantil GM2)
  • Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
  • Tidlig myoklon encefalopati
  • Tourettes syndrom
  • Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)
  • Trippel X
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trombocyttsykdommer / Trombasteni / Trombocytopati
  • Tuberøs sklerose, tuberøs sklerose kompleks (TSC)
  • Turners syndrom

U

  • Ukjent diagnose (fremadskridende)
  • ​Uklart kjønn ved fødsel
  • Unverricht-Lundborgs sykdom
  • Ushers syndrom
  • Utviklingshemning uten kjent årsak

V

  • Variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)
  • Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom
  • Velo-cardio-facialt syndrom (VCFS) / DiGeorge syndrom
  • Vestibulær schwannomatose (NF2)
  • von Hippel-Lindaus syndrom
  • von Recklinghausens sykdom (Nevrofibromatose type 1)
  • von Willebrands sykdom

W

  • WAGR syndrom
  • Weavers syndrom
  • Weber-Rendus syndrom (Oslers sykdom)
  • Weill-Marchesanis syndrom
  • Weismann-Netters syndrom
  • Welanders distale myopati
  • Welanders type av Distal muskeldystrofi
  • Werners syndrom
  • White Matter Diseases (WMD)
  • Wiedemann-Steiners syndrom
  • Williams' syndrom
  • Wolf- Hirshorns syndrom (4p-syndrom)
  • Wolmans sykdom
  • Woodhouse-Sakatis syndrom

X

  • X-ALD
  • X-bundet hypofosfatemi
  • X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
  • X-bundet utviklingshemning, hypotoni og bevegelsesforstyrrelse-syndrom
  • Xia-Gibbs syndrom
  • Xp11.22-p11.23 mikroduplikasjon
  • Xq28 mikroduplikasjon

Ø

  • Øyelokk-svelg muskeldystrofi

Fant du det du lette etter?