Downs syndrom

Oppsummering

Down syndrom er en medfødt tilstand. Til tross for en del fellestrekk, er det stor variasjon i hvordan tilstanden arter seg. Dette innebærer at hver person må sees i lys av sine ressurser og utfordringer, og at oppfølging og tjenester skal være tilpasset den enkelte. Målet er at personer med Down syndrom lever gode og innholdsrike liv, utvikler seg og har mulighet for deltagelse i samfunnet.

Symptombilde

De aller fleste med Downs syndrom har en utviklingshemming. Downs syndrom er til nå den mest vanlige enkeltstående årsak til utviklingshemming. Graden av utviklingshemming varierer. Omfanget av andre vansker varierer også, som for eksempel

• hjertefeil
• syn- og hørselsvansker
• forsinket bevegelsesutvikling
• lav spenning i muskulatur
• lærevansker
• kommunikasjons- og språkvansker

Syndromet gir ofte et særpreget utseende, med:

• skråstilte øyne
• kort nakke
• brede og korte hender

Årsaker

Årsaken til Downs syndrom er alltid knyttet til kromosom 21. Kromosomer finner vi i alle cellene i kroppen, og de inneholder vårt genetiske arvestoff, DNA. Normalt har mennesket 46 kromosomer, fordelt på 23 par. Det finnes tre forskjellige varianter av Downs syndrom:

• Et ekstra kromosom på kromosompar 21. Dette er den vanligste årsaken og skjer i ca. 95 % av tilfellene.
• Ved translokasjon vil et ekstra kromosom 21 feste seg på et annet kromosompar enn 21. Det skjer i cirka fire prosent av tilfellene.
• Ved mosaikk vil det være et ekstra kromosom 21 i noen celler. Kun én prosent av tilfellene skyldes mosaikk.

Ifølge medisinsk fødselsregister blir det hvert år født 70–80 barn med Downs syndrom i Norge, et tall som har holdt seg noenlunde stabilt etter år 2000.

Utredning og diagnose

Mistanke om Downs syndrom kan oppstå ved ultralydundersøkelse i svangerskapet. Imidlertid er det ikke alltid mulig å påvise tilstanden ved hjelp av ultralyd. Ved begrunnet mistanke er det mulig å gjøre fostervannsprøve. En gentest kan da bekrefte eller avkrefte diagnosen Downs syndrom.

Dersom det ikke allerede er avdekket i svangerskapet, blir det ved fødselen ofte raskt klart om et barn har Downs syndrom. Diagnosen stilles endelig ved en gentest. Det vil si at det tas en blodprøve som undersøkes ved et laboratorium.

Behandling

Som følge av at Downs syndrom arter seg så forskjellig fra person til person, må hvert enkelt barn og ungdom ha individuelt tilpasset behandling, stimulering, opplæring, støtte og hjelp ut fra sine spesifikke ressurser og utfordringer.

Målet med behandling og annen oppfølging er at den enkelte med Downs syndrom skal kunne leve et godt og innholdsrikt liv, utvikle seg og ha gode muligheter for deltakelse.

Hjelp fra mange

Downs syndrom er en sammensatt tilstand. Derfor kan det være nødvendig å få hjelp fra mange forskjellige fagpersoner og instanser der du bor:

• fastlege
• helsestasjon
• barnehage, skole og skolefritidsordning
• ergoterapeut- og fysioterapeut
• støttekontakt og kanskje avlastningstilbud

Barnehage og skole legger til rette for stimulering og opplæring med støtte fra pedagogisk-psykologisk tjeneste i kommunen, slik at barn og ungdom med Downs syndrom kan lære i takt med egne evner og kapasitet. For mange kan det være aktuelt å legge ekstra vekt på utvikling av språk.

Det er mange instanser og aktører i samfunnet som skal bidra til at barn og ungdom med Downs syndrom skal kunne leve et mest mulig selvstendig liv, og delta i samfunnet ut fra egne forutsetninger og ønsker. Det er den enkeltes behov som avgjør omfang og innhold i hjelpetiltakene.

Medisinsk behandling og oppfølging

Fastlegen ivaretar medisinsk behandling og oppfølging, men det kan også være nødvendig å få hjelp fra forskjellige avdelinger i sykehuset:

• barneavdeling
• øyeavdeling
• øre-, nese-, halsavdeling
• habiliteringstjenesten

Habiliteringstjenesten tilbyr oppfølging på ulike områder, blant annet utredning når det gjelder språk, evner og forutsetninger for læring.

Rettigheter

Individuell plan

Alle med behov for langvarige og koordinerte tjenester har rett til å få oppnevnt en koordinator som skal sørge for oppfølging av den enkelte. Koordinatoren skal blant annet sikre samordning og fremdrift av arbeidet med individuell plan (IP). Dette gjelder også for barn og ungdom med Downs syndrom.

For å få hjelp til å sette i gang arbeidet med individuell plan og få oppnevnt koordinator, kan du henvende deg til tildelingskontoret i kommunen der du bor.

Dersom barnet eller ungdommen får oppfølging i sykehus, kan også avdelingen i sykehuset henvende seg til riktig instans i kommunen din for å få igangsatt arbeidet med individuell plan.

Du kan også henvende deg til fastlegen eller helsestasjon om dette.