Diastrofisk dysplasi

Diastrofisk dysplasi er en sjelden tilstand som kjennetegnes av uttalt kortvoksthet, korte armer og ben, flere bøyde stive ledd (kontrakturer) og feilstillinger i ryggsøylen.

Oppsummering

Diastrofisk dysplasi tilhører en gruppe tilstander forårsaket av genfeil (mutasjoner) i genet SLC26A2, også kalt DTDST. «Diastrofisk» kommer fra det greske ordet diastrophos, som betyr bøyd eller vridd, og «dysplasi» betyr vekst som ikke er riktig.

I samme gruppe som diastrofisk dysplasi finner vi også de svært alvorlige og vanligvis dødelige tilstandene achondrogenesis 1B og atelosteogenesis 2, men også recessiv multippel epifyseal dysplasi (rMED), som er den mildeste formen.

Graden av kortvoksthet er avgjørende for å skille mellom diastrofisk dysplasi og rMED. Diastrofisk dysplasi fører til uttalt kortvoksthet, mens personer med rMED vanligvis bare vil ha lett redusert høyde.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med diastrofisk dysplasi, deres familie og deres behandlere.

Forekomst

​Diastrofisk dysplasi er en sjelden tilstand. Antatt forekomst er rundt én person per 100 000 fødsler. Personer med diastrofisk dysplasi kan ha redusert fysisk funksjon og mer smerter enn den generelle befolkningen.

Symptombilde

Følgende kjennetegn og symptomer kan forekomme i ulik grad:

Skjelettet

Uttalt kortvoksthet allerede ved fødsel. Gjennomsnittlig slutthøyde hos voksne er cirka 136 cm for menn og 129 cm for kvinner. Hodeomkretsen er normal.

Andre vanlige kjennetegn er:

  • korte armer og ben
  • klumpfot i begge føtter
  • flere bøyde og stive ledd, oftest i skuldre, albuer, fingerledd og hofteledd
  • korte og butte fingre
  • overbevegelige tomler («haike-tommel»)
  • feilstillinger i ryggsøylen, i form av økt krumning i nakken (kyfose), økt svai i korsryggen (lumbal lordose) og/eller skjevstilling i ryggen (skoliose)

Forandringene i ryggsøylen kan oppstå allerede i tidlig barnealder, og kan forverres med alderen. Uttalte feilstillinger i ryggen kan føre til trykk på ryggmargen (spinal stenose).

Øret

Fortykninger (cystiske masser) på ytre del av øret er vanlig og kan opptre i løpet av de første ukene etter fødsel.

Ganen

Om lag en tredjedel er født med åpen gane (ganespalte).

Årsaker

​Diastrofisk dysplasi skyldes en forandring i genet SLC26A2. Tilstanden er arvelig, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at du må arve genfeilen fra begge foreldre for å få tilstanden selv. Foreldrene, som er bærere av genforandringen, er vanligvis ikke påvirket.

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn og funn på røntgen, og kan bekreftes med en gentest. Personer med diastrofisk dysplasi har normal intelligens.

Behandling

Personer med diastrofisk dysplasi bør følges opp regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved et av landets universitetssykehus.

Behandling av klumpføtter med tøyninger og gips bør starte så tidlig som mulig. Behandlingen kan være vanskelig og det er risiko for tilbakefall. Operasjon kan være nødvendig.

Fysioterapi ved feilstillinger i leddene (kontrakturer). Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen. Korsett har ingen dokumentert effekt.

Ryggvirvlene i nakken kan være underutviklede (hypoplastiske). Det bør derfor tas funksjonsbilder (fleksjon- og ekstensjonsbilder) av nakken dersom det er aktuelt med narkose.

Mange utvikler tidlig slitasje (artrose) i de store leddene, blant annet kne- og hofteledd. Overvekt bør unngås, da det kan forverre rygg- og leddproblemene.

Studier viser at personer med diastrofisk dysplasi kan ha redusert fysisk funksjon og mer smerter enn den generelle befolkningen. Den mentale helsen er derimot lik.