Hereditær koproporfyri (HCP)

Oppsummering

De fleste som har arvet en genfeil som disponerer for sykdommen hereditær koproporfyri holder seg friske hele livet. Noen få får gjentatte akutte anfall. Hvis du får alvorlige anfall med magesmerter, kan det gi svært alvorlige komplikasjoner og du må legges inn på sykehus.

De fleste får sitt første anfall i ung eller voksen alder. Det er svært sjelden at sykdommen blir aktiv hos barn. Det er registrert rundt ti med hereditær koproporfyri i Norge.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukelands universitetsjukehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med hereditær koproporfyri, deres familie og deres behandlere. NAPOS gir hjelp og støtte, ettersom det ikke finnes noen pasientforening for denne diagnosen per i dag.

Symptombilde

Symptomer på akutt anfall

Anfallene kan arte seg svært forskjellig, men symptomene starter vanligvis gradvis og utvikler seg etter hvert til:

• sterke magesmerter
• smerter i rygg og armer
• kvalme og oppkast
• treg avføring
• høy puls
• uro

Symptomene varer i mange dager. Du kan få mer uttalte psykiske symptomer og krampeanfall, samt alvorlige komplikasjoner som muskelsvakhet og lammelser eller uttalte elektrolyttforstyrrelser (forstyrrelser i balansen av væsker og enkelte stoffer i kroppen).

Hudsymptomer

Hereditær koproporfyri kan også gi deg hudsymptomer, men det er relativt sjeldent. Hudsymptomene kan du få uavhengig av de akutte anfallene, og de oppstår på hudområder som er utsatt for sollys. Huden din blir skjør, og du kan få saktegroende sår og vannfylte blemmer.

Langtidskomplikasjoner

Vi vet lite om langtidskomplikasjoner hos personer med hereditær koproporfyri, men det er påvist at du oftere har høyt blodtrykk og redusert nyrefunksjon. Personer med en annen lignende akutt porfyrisykdom (akutt intermitterende porfyri), kan utvikle primær leverkreft.

Årsaker

Hereditær koproporfyri skyldes en arvelig omsetningsfeil i leveren som kan føre til opphopning av forstadiene til visse stoffer. Noen av disse stoffene, kalt porfyrinforstadier, kan påvirke nervesystemet i kroppen din og gi det vi kaller akutte anfall. Andre porfyriner som hoper seg opp kan gi hudsymptomer. I tillegg til den arvelige komponenten kreves det at andre utløsende faktorer spiller inn for at sykdommen skal bli aktiv og du får symptomer.

Utløsende faktorer

Alkohol, hormonelle endringer (for eksempel i forbindelse med menstruasjon), stress, faste og infeksjoner kan bidra til at du får anfall. Bruk av medisiner kan også spille inn, og det finnes en egen legemiddeldatabase der det går an å sjekke hvilke legemidler som er trygge å bruke.

Utredning og diagnose

Urin-, blod- og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen hereditær koproporfyri.

Behandling

Hvis du er godt kjent med din egen sykdom og kjenner at et anfall er under utvikling kan du fjerne eventuelle utløsende faktorer og starte egenbehandling med høyt inntak av sukker for å hindre anfallet i å utvikle seg. Anfall som utvikler seg videre krever behandling på sykehus. Det er laget egne retningslinjer for sykehusbehandling av personer med akutt porfyrisykdom.

Ved hudsymptomer bør du unngå at huden din blir utsatt for lys, eller redusere lyseksponeringen. Lysbeskyttende tiltak kan være at du dekker deg til med klær, hansker, caps og spesialsolkremer. Sår og blemmer kan behandles med vanlig sårstell og lindrende behandling.

Oppfølging

Det anbefales årlige kontroller hos fastlegen. Er du over 50 år anbefales også regelmessig ultralyd av leveren din.

Prognose

Hos deg som har fått utløst sykdommen er det mest vanlig å oppleve noen få anfall i løpet av livet. Ellers er du frisk utenom anfallene. Noen få opplever gjentatte anfall og mer kroniske plager, mens andre vil kunne oppleve perioder med hudsymptomer. Levertransplantasjon helbreder sykdommen, og er aktuelt for deg som har en svært alvorlig grad av hereditær koproporfyri.