Diagnosebeskrivelse
Hypokondroplasi medfører moderat disproporsjonal kortvoksthet. Tilstanden påvirker bruskcellene, spesielt i de lange rørknoklene i armer og ben. Skjelettforandringene er som ved akondroplasi, men i mildere form. Hodet kan ha lett økt hodeomkrets, men uten de karakteristiske ansiktstrekkene man finner ved akondroplasi.
Tilsvarende er de medisinske komplikasjonene som spinal stenose (trang ryggmargskanal), bøyde tibia (leggben) og søvnapnoe (pustestopp) sjeldnere og mindre uttalt enn ved akondroplasi.
De første leveårene kan det være lite som tyder på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskjema kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder, eller i puberteten.
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q77.4, OMIM: 146000, ORPHA: 429
Årsaker og arvelighet
Hypokondroplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet (1), og er en autosomalt dominant arvelig tilstand. Det vil si at når en av foreldrene har hypokondroplasi er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver tilstanden. Samtidig handler det ofte om en ny mutasjon, dvs barnet er det første i familien med hypokondroplasi
Hypokondroplasi kan bekreftes ved gentest, og hos de fleste personer kan det påvises en genforandring i FGFR3-genet. Det er påvist minst 30 forskjellige genforandringer (mutasjoner) som kan føre til hypokondroplasi og det oppdages stadig nye (1). En annen kortvokstdiagnose akondroplasi har forandringer på samme genet og det kliniske bildet kan derfor overlappe. Avhengig av hva slags forandring (mutasjon) det dreier seg om, kan det kliniske bildet variere fra mild til alvorlig.
Hvor vanlig er hypokondroplasi?
Forekomsten (prevalensen) er ikke godt kjent, da mange personer med en mild variant av hypokondroplasi aldri søker helsehjelp og derfor aldri får diagnosen. Man antar at hypokondroplasi er en av de vanligste skjelettdysplasiene med 1 person pr 15000 – 40000 per levende fødte (2). Det totale antallet som lever med diagnosen i Norge er ukjent.
Kjennetegn og symptomer
Følgende kjennetegn og symptomer kan finnes i ulik grad hos personer med hypokondroplasi (2, 3, 4):
Diagnostisering
Diagnosen stilles på bakgrunn av fysiske (kliniske) og røntgenologiske funn, og kan hos mange pasienter bekreftes med en genanalyse. Det er viktig med en røntgen av totalskjelettet for å kunne stille diagnosen hypokondroplasi (2). Mange har fått diagnosen først i sen barnealder/førskolealder og da på grunn av forsinket høydevekst. Bedret diagnostikk ved bruk av ultralyd i svangerskapet gjør nå at stadig flere oppdages allerede da.
Medisinsk behandling
Veksthormonbehandling
Nytten av dette er omdiskutert. Flere studier har vist økt veksthastighet de første 12 måneder av behandlingen, men ikke økt slutthøyde. Det er stor variasjon i hvordan barn med hypokondroplasi reagerer på behandlingen. Dette gjenspeiler muligens den store variasjonen i det kliniske bildet av hypokondroplasi som baserer seg på at det er mange ulike genforandringer som kan føre til Hypokondroplasi (5).
Forlengelsesoperasjoner
Forlengelsesoperasjoner kan være aktuelt for de med mest uttalt kortvoksthet, men er omdiskutert da det krever gjentatte operasjoner og innebærer flere komplikasjoner (6).
Artrosebehandling
Personer med hypokondroplasi utvikler ofte artrose og kan ha behov for proteseoperasjoner tidligere enn man ville forvente ellers. En studie har vist at pasienter med hypokondroplasi har høyere risiko for komplikasjoner i form av infeksjoner eller blødninger etter proteseoperasjoner (7). Operasjonen bør utføres av kirurger med erfaring på området.
OBS anestesi!
- Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.
Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet
Oppfølging
Vi anbefaler at barn med hypokondroplasi får regelmessig oppfølging av både fastlege og i spesialisthelsetjenesten. Følgende symptomer bør man være oppmerksom på (2):
- Jo mer det kliniske bildet ligner akondroplasi, jo mer kan man følge de anbefalingene som gjelder personer med akondroplasi.
- Følg med på utvikling av høyde, vekt og hodeomkrets (her kan det brukes standardiserte vekstkurver for akondroplasi).
- Følg med på symptomer for søvnapne (pustestopp om natten, tretthet på dagtid og irritabilitet) og henvis til utredning ved behov.
Nevrologi, kognisjon, språk og hørsel
- Nevrologisk oppfølging er nødvendig når der foreligger symptomer på trang ryggmargskanal (spinal stenose) som:
- kraftsvikt i armer og ben
- økt slitenhet
- behov for å sitte på huk og ta pauser
- prikking/dovner bort i fingre/føtter
- pustestans om natten (søvnapnoe)
- problemer med vannlating (hyppig eller treg)
- dårlig kontroll over avføring
- MR eller CT undersøkelse av overgangen mellom skallet og halsvirvelsøylen (foramen magnum) når det foreligger symptomer på trange forhold (lav muskeltonus, nevrologiske symptomer pga ryggmargskompresjon, søvnapne med sentral årsak).
- Henvis til barnenevrolog ved symptomer på epilepsi.
- Det anbefales lav terskel for henvisning til øre-nese-hals-spesialist ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner og øreverk. Det er fare for utvikling av dårlig hørsel og dermed forsinket språkutvikling.
- Kartlegging av språkutvikling anbefales ved 2 års alder.
- Ved tegn til lærevansker, adferdsvansker eller forsinket kognitiv utvikling, anbefales lav terskel for henvisning til MR av hodet, og videre nevropsykologisk utredning / spesialpedagogisk oppfølging.
Ortopedi
- Ortopedisk oppfølging er nødvendig når barnet utvikler bøyning i leggene. Lokal fysioterapeut kan være en god samarbeidspartner i denne vurderingen.
- Følg med på utvikling av pukkelrygg (gibbus) og henvis til ortoped i så fall.
Svangerskap
- Det er mulig å føde vaginalt, men bekkenutgangsstørrelse må alltid settes i relasjon til babyens hode.
- Det er mulig med både epidural eller spinal anestesi, det anbefales å kontakte en anestesiolog for å avklare ryggens anatomi. En spinalstenose kan forverres under svangerskapet.
Tannhelse
- Det er ikke beskrevet typiske problemer rundt tenner, kjever eller orale forhold. Men pga små hender og fingre kan det være utfordrende med god tannhygiene. Det er derfor viktig med regelmessig besøk hos tannlege/ tannpleie.
- Diagnosen står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til fri tannbehandling. TAKO-senteret har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser.
Les mer om å leve med sjeldne bensykdommer
Personer med hypokondroplasi lever etter vår erfaring aktive liv som andre. Mange kan ha nytte av fysioterapi og tilrettelegging i hverdagen. For noen kan det å ha en sjelden diagnose også medføre psykologiske utfordringer i perioder av livet. Noen kan ha nytte av ulike støtte og hjelpeordninger. Dette finner du informasjon om på egne sider:
Andre ressurser og fagmiljøer
Fagmiljøer i Norge
- Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
- Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
- Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus, under denne avdelingen ligger følgende behandlingstjenester og klinikker: