Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Oppsummering

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en type arvelig nevropati. Nevropati betyr at nerver skades og du mister følelsen. Charcot-Marie-Tooths sykdom inndeles i flere undergrupper avhengig av arvegang, og om det er selve nervetråden (aksonet) eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelinet) som rammes.

Arvegangen er oftest dominant. Ved dominant arvegang er det 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen hvis én av foreldrene har den. Arvegangen kan også være recessiv (vikende). Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene. Sykdommen kan også ha kjønnsbundet arvemønster, da finnes genfeilen på kjønnskromosom X eller Y.

Det eksakte antall personer med CMT i Norge er ikke kjent, men forekomsten ligger i ulike studier på mellom 1 per 1200, og 1 per 2500 personer. Det kan bety at det er cirka 2000-4000 personer med CMT i Norge.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med CMT, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg. For mange begynner symptomene i slutten av tenårene. Symptomer kan være:

• muskelsvekkelse i anklene
• snubletendens
• redusert følesans og leddsans
• utvikling av feilstillinger i føttene
• økt trettbarhet

Sykdommen utvikler seg langsomt, og gradvis vil hender og armer også være påvirket. Gangvanskene kan bli betydelig etter hvert, og mange får belastningssmerter i føttene på grunn av feilstillinger. Avhengig av hvilken undergruppe kan også andre nerver påvirkes. Noen kan for eksempel få nedsatt hørsel, svelgevansker, skoliose eller mer omfattende muskelsvekkelse.

Oftest er det utvikling av hammertær og en hulfotstilling i foten og ofte dropp-fot.

Redusert følelsessans og leddsans bidrar til nedsatt balanse. Ved tidligere debut får barn de samme symptomene som voksne.

Årsaker

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i gener som er viktig for å opprettholde normal funksjon i nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, kalt "de perifere nervene". Til nå er mutasjoner i over 40 ulike gener kjent for å kunne gi symptomer på CMT. Likevel klarer vi per i dag å påvise genfeilen bare hos halvparten av pasientene.

Sykdommen klassifiseres ut i fra arvegang. Er det for eksempel dominant arvegang, og isolasjonsmaterialet rundt nerven svekkes, klassifiseres dette som CMT type 1.

Ved dominant arvegang og svekkelse av selve nervetråden er det CMT type 2. Ut i fra hvilket gen som er rammet vil man videre klassifisere undergruppene med ulike bokstaver som for eksempel CMT1a, CMT1b osv. Den vanligste undergruppen av Charcot-Marie-Tooths sykdom er CMT1a, som skyldes en feil i genet som koder for perifert myelinprotein (PMP22).

Utredning og diagnose

Ved en klinisk undersøkelse legges det vekt på:

• familiehistorie
• alder ved begynnelse, varighet av sykdommen og progresjonshastighet
• fordeling og grad av muskelsvakhet
• nevrologisk undersøkelse av muskulaturen (muskelsvakhet, reflekser m.v.) og hudfølelse

For å klassifisere sykdommen i rett undergruppe gjøres nevrofysiologiske undersøkelser av deg, undersøkelser hvor vi kan måle musklenes elektriske aktivitet (EMG) og nerveledningshastighet (nevrografi). I tillegg må det tas blodprøve til genetisk undersøkelse for å påvise genfeil. Endelig diagnose kan i mange tilfeller stilles med genetisk testing, men for noen undergrupper er ikke den genetiske årsaken avdekket enda.

Behandling

Så langt har vi ikke noen behandling som kan stoppe utviklingen av sykdommen.

Hos noen kan det bli aktuelt med ortopedisk operasjon for feilstillinger i føtter og rygg. Ortopeditekniker kan hjelpe deg med tilpassing av fotsenger, såler eller skinner for å minske plagene fra føttene.

Oppfølging fra fysioterapeut er viktig og anbefales. Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen, da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans. Mange har nytte av tilrettelegging i hjemmet og på arbeidsplassen ut i fra ulike funksjonsnedsettelser.

Selvhjelp og råd

E-læringskurset "PUST" på sjelden.no: