Primær ciliedyskinesi (PCD)

Primær ciliedyskinesi er en sjelden og medfødt sykdom som skyldes en feil i de bevegelige flimmerhårenes oppbygning og funksjon. Slim transporteres ikke effektivt fra luftveiene til svelget.

Oppsummering

Primær ciliedyskinesi (PCD) fører til at slim i øvre og nedre luftveier hoper seg opp, noe som gjør personer med PCD mer utsatt for bakterielle infeksjoner. Sykdommen gjør at det er økt risiko for lungebetennelse, kronisk bihulebetennelse og mellomørebetennelse.

Etter hvert kan sykdommen resultere i områder med permanent utvidelse av lungenes luftveier (bronkiektasier). PCD varierer i alvorlighetsgrad, fra lette symptomer til mer alvorlig sykdom.

Med god behandling og oppfølging vil omkring to tredjedeler ha en relativt stabil lungefunksjon.

Sykdommen kalles primær ciliedyskinesi for å skille den fra sekundær ciliedyskinesi, som innebærer en midlertidig svekkelse i flimmerhårenes funksjon. Sekundær ciliedyskinesi oppstår vanligvis på grunn av en luftveisinfeksjon.

Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med primær ciliedyskinesi, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Primær ciliedyskinesi gir symptomer som ligner langt vanligere luftveissykdommer. Symptomene kan ofte vise seg hos nyfødte og spedbarn, og det krever erfaring å kjenne det igjen. Oftest stilles diagnosen i tre til fem-årsalder, men det er heller ikke uvanlig at voksne med klassiske symptomer får stilt diagnosen.

Forkjølelsesymptomer og bihulebetennelse

De fleste som har primær ciliedyskinesi har symptomer på forkjølelse med hoste og tett eller rennende nese helt fra fødselen. Bihulene er underutviklet og dreneres dårlig, noe som kan føre til gjentatte bihulebetennelser. Mange kan ha dårlig luktesans.

Hørselstap og mellomørebetennelse

Barn har ofte hørselstap forårsaket av væske i mellomøret. I tillegg kan det forekomme hyppige mellomørebetennelser. Begge tilstander bedres vanligvis ved økt alder.

Kronisk våt hoste

Nesten alle med sykdommen får kronisk våt hoste som forårsakes av kronisk opphopning av slim i luftveiene. Hoste er viktig for å få opp slimet. Gjentatte luftveisinfeksjoner er vanlig, og noen får hyppige lungebetennelser.

Symptomer i andre organer

Primær ciliedyskinesi kan gi symptomer i flere av kroppens organer. Følgende symptomer er mindre vanlige, men kan forekomme.

  • Vekst og ernæring: Enkelte med primær ciliedyskinesi kan være undervektige og ha D-vitaminmangel. Noen opplever lekkasje av mageinnhold fra magesekken opp i spiserøret, såkalt refluks.

  • Ryggsmerter: Rundt 10 prosent av de med primær ciliedyskinesi vil utvikle mild krumming av ryggraden.

  • Skader på netthinnen: I sjeldne tilfeller kan personer med primær ciliedyskinesi få skader på netthinnen som gir problemer med synet (retinitis pigmentosa).

Andre komplikasjoner ved primær ciliedyskinesi

Rundt halvparten av de som har primær ciliedyskinesi har også speilvendte indre organer, ofte kalt Kartageners syndrom.

Hos noen kan enkelte indre organer i mage eller brystkasse være plassert feil. Dette kalles heterotaksi. Denne tilstanden kan innebære komplekse hjertefeil. Ved heterotaxi kan milten mangle, eller det kan være flere små milter.

De fleste av mennene som har primær ciliedyskinesi kan ikke få barn, og er med andre ord infertile. Selv om de fleste med sykdommen ikke produserer spermier som beveger seg, kan de få hjelp til å få barn gjennom assistert befruktning. For kvinner kan sykdommen føre til nedsatt forplantningsevne og svangerskap utenfor livmoren.

Årsaker

Primær ciliedyskinesi er en sjelden, genetisk arvelig sykdom. Så langt er det avdekket feil på 36 ulike gener som forårsaker defekter i flimmerhårenes oppbygning og funksjon. Det oppdages stadig flere ulike gener som er forbundet med primær ciliedyskinesi.

Et barn må arve sykdomsanlegg (genfeilen) fra begge foreldrene for å få sykdommen. Dersom begge foreldre er bærere av en genfeil som kan forårsake primær ciliedyskinesi, er det ved hvert svangerskap 25 prosent risiko for at barnet arver genfeilen fra begge foreldrene og får sykdommen.

Dersom bare en av foreldrene er bærer, er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir bærer av genfeilen uten selv å ha symptomer. I 25 prosent av tilfellene arver barnet to friske gen fra foreldrene og blir derfor ikke bærer av genfeilen.

Forekomst av primær ciliedyskinesi

​Det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst. Vi antar at 1 av 10 000 til 1 av 30 000 har sykdommen. Vi vet i dag at primær ciliedyskinesi er underdiagnostisert. Sykdommen er lite kjent og gir symptomer som til forveksling ligner andre luftveissykdommer. Primær ciliedyskinesi er like vanlig hos gutter som hos jenter.

Behandling

Person med primær ciliedyskinesi kan ha behov for tverrfaglig oppfølging i helsetjenesten. Et slikt tverrfaglig team bør bestå av lege, fysioterapeut, spesialistsykepleier, øre-nese-hals-spesialist, psykolog, sosionom og eventuelt ernæringsfysiolog. Alle bør ha spesialkompetanse på primær ciliedyskinesi.