Mer informasjon på nettsiden til NSCF
Du finner mer om Shwachman-Diamonds syndrom på nettsiden til det nasjonale kompetansesenteret, NSCF (oslo-universitetssykehus.no)
Shwachman-Diamonds syndrom er en svært sjelden sykdom som påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet.
Shwachman-Diamonds syndrom er en genetisk arvelig sykdom. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også i familier der flere har syndromet.
Hvor mange som har sykdommen er ikke kjent. Vi antar at forekomsten er én per 300.000 på verdensbasis, men i enkelte land er det flere enn én per 100.000. Det er sannsynlig at sykdommen forekommer oftere enn vi hittil har trodd.
Shwachman-Diamonds syndrom er vanligere hos gutter enn hos jenter.
Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Shwachman-Diamonds syndrom, deres familie og deres behandlere
Det er ingen pasientforening i Norge som tar i mot personer med Shwachman-Diamonds syndrom, men det finnes en internasjonal forening. Ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose for mer informasjon.
De vanligste symptomene på Shwachman-Diamonds syndrom er:
Symptombildet er likevel mer sammensatt: Om lag halvparten av de som har Shwachman-Diamonds syndrom har verken svikt i bukspyttkjertelens funksjon eller lavt antall hvite blodlegemer. Noen har svikt i bukspyttkjertelen som eneste symptom. Andre kan få alvorlig blodsykdom med risiko for blodkreft.
Ved Shwachman-Diamonds syndrom kan en funksjonsfeil i bukspyttkjertelen gi redusert produksjon av fordøyelsesenzymer. Uten disse enzymene klarer vi ikke ta opp næringsstoffer fra maten vi spiser.
De tidligste tegnene på redusert funksjon i bukspyttkjertelen er at barnet vokser dårlig og har løs, illeluktende avføring. Mangel på slike enzymer reduserer opptaket av fett og de fettløselige vitaminene A, D, E og K. Energirik mat og tilskudd av fettsyrer og vitaminer er derfor nødvendig når en har Shwachman-Diamonds syndrom.
En forbedring av bukspyttkjertelens funksjon kan inntreffe etter fire til fem årsalder.
For få hvite blodlegemer av typen neutrofile granulocyter kan føre til bakterielle infeksjoner i huden og i luftveiene, sår i munnhulen og tannkjøttbetennelse. Det kan også føre til gjentatte ørebetennelser, bihulebetennelser og lungebetennelser.
Blodmangel og redusert antall blodplater forekommer hos omtrent halvparten av barna som får symptomer på Shwachman-Diamonds syndrom. Blodmangelen innebærer at barna blir bleke og trøtte. Det reduserte antallet blodplater gjør at det er lettere å begynne å blø.
Barn med Shwachman-Diamonds syndrom er ofte kortere enn forventet, allerede som nyfødte, og kan fortsette å vokse langsomt. Brystkassen kan få en avvikende form fordi ribbena ikke vokser som de skal.
Mange barn med Shwachman-Diamonds syndrom kan ha en forstørret lever og endret leverfunksjon. Dette er vanligvis forbigående.
De fleste som har Shwachman-Diamonds syndrom har normal utvikling av språk og læreevner. Det kan likevel forekomme lærevansker og mild utviklingshemming hos enkelte. Mer sjeldne symptomer er spisevansker og skader på tannemaljen.
Shwachman-Diamonds syndrom kalles også en ribosomal sykdom: Ribosomer finnes inne i cellene våre, og kan også kalles cellenes proteinfabrikker. Ved ribosomale sykdommer er det først og fremt skjelettet og blodsystemet som rammes.
Shwachman-Diamonds syndrom er også en genetisk arvelig sykdom. De fleste med Shwachman-Diamonds syndrom har forandringer i et gen på kromosom nummer 7. Genet fungerer som en oppskrift for et protein som blant annet deltar i byggingen av ribosomene. Dersom det oppstår forandringer vil det også bli forandringer i cellenes proteinproduksjon.
Du finner mer om Shwachman-Diamonds syndrom på nettsiden til det nasjonale kompetansesenteret, NSCF (oslo-universitetssykehus.no)
Bezzerri V., Cipolli M. Shwachman-Diamond Syndrome: Molecular Mechanisms and Current Perspectives 2019 Apr;23(2):281-290. doi: 10.1007/s40291-018-0368-2. Mol Diagn Ther. [hentet 2019-12-17]. Tilgjengelig fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30413969
Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, Dodge J, Toiviainen-Salo S, Makitie O, Kerr E, Zeidler C, Shimamura A, Shah N, Cipolli M, Kuijpers T, Durie P, Rommens J, Siderius L, Liu JM. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome. 2011 Dec;1242:40-55. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x. Ann N Y Acad Sci. [hentet 2019-12-18]. Tilgjengelig fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22191555
Orpha.net [Internett]. Paris: Orpha.net; 2019 [hentet 2019-12-16]. Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net
Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
Sist oppdatert onsdag 18. desember 2019