Shwachman-Diamonds syndrom

Oppsummering

Shwachman-Diamonds syndrom er en genetisk arvelig sykdom. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også i familier der flere har syndromet.

Hvor mange som har sykdommen er ikke kjent. Vi antar at forekomsten er én per 300.000 på verdensbasis, men i enkelte land er det flere enn én per 100.000. Det er sannsynlig at sykdommen forekommer oftere enn vi hittil har trodd.

Shwachman-Diamonds syndrom er vanligere hos gutter enn hos jenter.

Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Shwachman-Diamonds syndrom, deres familie og deres behandlere

Det er ingen pasientforening i Norge som tar i mot personer med Shwachman-Diamonds syndrom, men det finnes en internasjonal forening. Ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose for mer informasjon.

Symptombilde

De vanligste symptomene på Shwachman-Diamonds syndrom er:

• svikt i bukspyttkjertelens funksjon
• lavt antall hvite blodlegemer
• kortvoksthet

Symptombildet er likevel mer sammensatt: Om lag halvparten av de som har Shwachman-Diamonds syndrom har verken svikt i bukspyttkjertelens funksjon eller lavt antall hvite blodlegemer. Noen har svikt i bukspyttkjertelen som eneste symptom. Andre kan få alvorlig blodsykdom med risiko for blodkreft.

Problemer med fordøyelsen

Ved Shwachman-Diamonds syndrom kan en funksjonsfeil i bukspyttkjertelen gi redusert produksjon av fordøyelsesenzymer. Uten disse enzymene klarer vi ikke ta opp næringsstoffer fra maten vi spiser.

De tidligste tegnene på redusert funksjon i bukspyttkjertelen er at barnet vokser dårlig og har løs, illeluktende avføring. Mangel på slike enzymer reduserer opptaket av fett og de fettløselige vitaminene A, D, E og K. Energirik mat og tilskudd av fettsyrer og vitaminer er derfor nødvendig når en har Shwachman-Diamonds syndrom.

En forbedring av bukspyttkjertelens funksjon kan inntreffe etter fire til fem årsalder.

Økt risiko for gjentatte alvorlige bakterielle infeksjoner

For få hvite blodlegemer av typen neutrofile granulocyter kan føre til bakterielle infeksjoner i huden og i luftveiene, sår i munnhulen og tannkjøttbetennelse. Det kan også føre til gjentatte ørebetennelser, bihulebetennelser og lungebetennelser.

Blodmangel og lettere for å blø

Blodmangel og redusert antall blodplater forekommer hos omtrent halvparten av barna som får symptomer på Shwachman-Diamonds syndrom. Blodmangelen innebærer at barna blir bleke og trøtte. Det reduserte antallet blodplater gjør at det er lettere å begynne å blø.

Kortvoksthet

Barn med Shwachman-Diamonds syndrom er ofte kortere enn forventet, allerede som nyfødte, og kan fortsette å vokse langsomt. Brystkassen kan få en avvikende form fordi ribbena ikke vokser som de skal.

Andre symptomer og komplikasjoner

Mange barn med Shwachman-Diamonds syndrom kan ha en forstørret lever og endret leverfunksjon. Dette er vanligvis forbigående.

De fleste som har Shwachman-Diamonds syndrom har normal utvikling av språk og læreevner. Det kan likevel forekomme lærevansker og mild utviklingshemming hos enkelte. Mer sjeldne symptomer er spisevansker og skader på tannemaljen.

Årsaker

Shwachman-Diamonds syndrom kalles også en ribosomal sykdom: Ribosomer finnes inne i cellene våre, og kan også kalles cellenes proteinfabrikker. Ved ribosomale sykdommer er det først og fremt skjelettet og blodsystemet som rammes.

Shwachman-Diamonds syndrom er også en genetisk arvelig sykdom. De fleste med Shwachman-Diamonds syndrom har forandringer i et gen på kromosom nummer 7. Genet fungerer som en oppskrift for et protein som blant annet deltar i byggingen av ribosomene. Dersom det oppstår forandringer vil det også bli forandringer i cellenes proteinproduksjon.