Uavklart kjønn ved fødsel

Oppsummering

Kjønnsutviklingen starter tidlig i fosterlivet og betinger et komplisert samspill mellom utviklingsproteiner og hormoner som styres av kjønnskromosomene X og Y samt en rekke gener på andre kromosomer. Forandringer i kjønnskromosomene eller i enkeltgener kan føre til at fosterets kjønnsutvikling ikke skjer som forventet, og at barnet blir født med uklare kjønnskarakteristika.

I noen tilfeller er kjønnsorganene helt normale ved fødselen, men kjønnsutviklingen skjer ikke som forventet senere i barnealderen eller i puberteten.

Symptomer og tegn på uavklart kjønn

I nyfødtperioden kan det første tegnet på at en av de aktuelle tilstandene foreligger være at barnets kjønnsorganer er unormale. Tilstandene skyldes da enten feil i kjønnskromosomene, enkeltgen-feil eller forstyrrelser i hormonpåvirkningen under svangerskapet. Prinsipielt er det snakk om to hovedgrupper, nemlig:

• gutter som har hatt for svak mannlig hormonpåvirkning (såkalt underviriliserte gutter)
• jenter som har hatt for sterk mannlig hormonpåvirkning (såkalt viriliserte jenter)

De ytre funnene kan likevel være de samme for disse to gruppene, og viser seg ved

• avvikende vekst av genitaltuberkelen, som normalt utvikler seg til klitoris hos jenter og penis hos gutter
• at urinrøret munner ut på feil sted, som ved hypospadi hos de underviriliserte guttene
• unormal utvikling av labioscrotalfoldene, som normalt blir til ytre kjønnslepper hos jenter og pungen hos gutter

Symptomer på tilstanden kan også debutere når barnet nærmer seg pubertet, eller ved at pubertetsutviklingen ikke blir som forventet.

Noen jenter har helt vanlige kvinnelige kjønnskarakteristika ved fødsel, til tross for at de har mannlige kjønnskromosomer (46XY). I disse tilfellene skyldes tilstanden sykdommer som enten påvirker kjønnskjertelen og dermed produksjonen av det mannlige kjønnshormonet testosteron, eller sykdom som fører til at testosteron har mangelfull virkning på kroppen.

Fordi disse jentene ikke har eggstokker, kan ikke kroppen produsere det kvinnelige kjønnshormonet østrogen på naturlig måte. Hvis de ikke får behandling med kvinnelige kjønnshormoner, kan de få mangelfull kvinnelig pubertetsutvikling.

Behov for helsehjelp

Barn der det ved fødsel er usikkerhet rundt barnets kjønn, skal overflyttes fra barselavdeling til Nyfødtavdelingen enten på Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus for videre utredning. Eldre barn der det kommer fram holdepunkter for sykdomspåvirket kjønnsutvikling, henvises til tverrfaglig DSD-team på de samme sykehusene.

Årsaker

Kjønnsutviklingen styres av mange kompliserte mekanismer i fosterlivet og derfor er det mange forskjellige årsaker til usikker kroppslig kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller reseptornivå.

Genforandringene kan være nyoppstått hos barnet, eller være arvet fra en eller begge foreldre.

Utredning og diagnose

Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus har på oppdrag fra Helsedirektoratet et delt ansvar for utredning og behandling av barn med usikker kroppslig kjønnsutvikling. Hvis et barn blir født med uavklart kjønn, skal både den nyfødte og foreldrene flyttes til barneavdelingen på et av disse sykehusene så snart de kan transporteres etter fødsel. Dette gjelder selv om barnet ellers er helt friskt.

På sykehuset møter foreldrene et erfarent team, som består av spesialsykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater og barnekirurg. Dette kalles et DSD-team, og teamet har ansvar for å utrede barnet for å avklare hvilket kjønn det har. DSD står for «disorders of sex development», som er den engelske betegnelsen på disse tilstandene.

Hvordan blir det avklart hvilket kjønn barnet har?

Valg av kjønn gjøres på grunnlag av en bred og omfattende utredning og kunnskap om biologiske og psykologiske forhold som styrer kjønnsutvikling. Det baserer seg ikke utelukkende på utseendet av ytre kjønnsorganer, men også på å avdekke en spesifikk underliggende diagnose.

Utredningen består av vanlig legeundersøkelse og røntgenundersøkelser ut i fra behov. Både de ytre og de indre kjønnsorganene blir grundig undersøkt. Det blir tatt en rekke hormonanalyser (blodprøver), og man undersøker kjønnskromosomer og visse kjente gener som styrer kjønnsutviklingen. Utredningen fører alltid fram til hvilket kjønn barnet har, selv om den underliggende årsaken ikke alltid blir funnet.

Utredningen kan ta opp til 2 uker. I denne tiden er barnet innlagt på sykehuset hvis foreldrene ønsker det.

Hjelp og støtte til foreldrene

Foreldre som får et barn der det er usikkerhet om barnets kjønn vil kunne oppleve det som en svært vanskelig situasjon, som de har vært helt uforberedt på. Foruten å utrede barnet og gi nødvendig medisinsk behandling, skal DSD-teamet sørge for at foreldrene blir godt ivaretatt og får god støtte og oppfølging under hele prosessen.

Behandling

Behandlingen vil i noen tilfeller være hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillingen. Av og til skal behandling gis først senere i barneårene eller i puberteten. Da vil det bli lagt en plan for når det skal skje, slik at foreldrene kan kjenne seg trygge på hva som blir videre forløp.

Behandlingen av uavklart kjønn ved fødsel har endret seg fra slutten av 1990-tallet. Tidligere var det fokus på kirurgi og hva som ville gi best kosmetisk resultat. Nå er det større fokus på å finne hva som er den underliggende årsaken og på å sørge for at oppdragerkjønnet skal være i samsvar med barnets kjønnsidentitet. Barnet og familien får tilbud om oppfølging i det tverrfaglige DSD-teamet fram til voksen alder for å fange opp de utfordringer som måtte oppstå.

Den kirurgiske behandlingen som gis i dag er i hovedsak behandling av gutter med urinrør på undersiden av penis. Man flytter da urinrøret til tuppen av penis, enkelte ganger etter en kort testosteronkur for å gi kirurgen mer vev å jobbe med. Oftest skjer dette i ett års alder. Hvis testiklene ikke har vandret spontant ned i pungen, kan de flyttes ned kirurgisk siden testiklene har det best i pungene og ikke inne i magen. Oftest skjer dette rundt ett års alder. Jenter behandles i praksis ikke lenger med kjønnskorrigerende operasjoner.

I puberteten kan støttende østrogenbehandling av jenter eller testosteronbehandling av gutter bli aktuelt i de tilfellene der kroppen selv ikke klarer å gjennomføre spontan pubertetsutvikling.

Å leve med

​Den første tiden etter fødselen kan være utfordrende for foreldrene. Da kan det være godt med støtte. Behovet for psykososial oppfølging senere kan være ulikt, og det kan være lange perioder der det ikke er behov for oppfølging i det hele tatt.

Utfordrende faser for foreldre kan være

• når det er behov for kirurgiske inngrep
• ved barnehage- og skolestart
• ved 9-10 års alder, når barnet begynner å sammenlikne seg mer med andre og se seg selv i en større sammenheng (9-årskrisen)
• i ungdomsalder og ved overgang til voksen alder

De utfordrende fasene for barna er gjerne fra 9-10 års alder og enda mer i puberteten, men erfaringen er at barna klarer seg påfallende godt og har en trygg kjønnsidentitet. I de svært sjeldne tilfellene hvor barna har problemer med kjønnsidentitet, er det aktuelt å samarbeide med den nasjonale tjenesten for kjønnsinkongruens ved Oslo universitetssykehus.

Når barnet og familien har kjennskap til tilbudet ved DSD-teamet, blir det lettere å be om hjelp ved behov. DSD-teamet kan også formidle kontakt med lokale instanser som følger familien videre der de bor.