GLUT1-mangelsykdom

Hva er GLUT1-mangelsykdom?

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.

Forekomst av GLUT1-mangelsykdom

Det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst av GLUT1-mangelsykdom, men det er anslått 1/24 000 nyfødte. I Norge er det nå cirka 50 personer med denne diagnosen, men vi antar at det finnes flere udiagnostiserte. Forekomsten er lik mellom kjønnene.

Symptomer på GLUT1-mangelsykdom

Symptomene kan variere mye, men vanlige symptomer er:

• ulike typer epilepsianfall
• bevegelsesforstyrrelser
• uttalevansker
• forsinket utvikling (for eksempel mangelfull språkutvikling, motorikk og lærevansker)

Hos barn med alvorlig GLUT1-mangelsykdom dukker symptomene opp i løpet av noen måneder etter fødselen. Hos spedbarn kan både karakteristiske episodiske øye-hode-blikk-bevegelser og epileptiske anfall forekomme.

Hos personer med mindre alvorlig sykdom kan symptomene komme senere, og forsinket utvikling er da mindre vanlig. Ufrivillige bevegelser, ofte i forbindelse med fysisk aktivitet, er mer vanlig hos ungdom og voksne.

GLUT1-mangelsykdom kan ligne på mange andre nevrologiske lidelser. Ved uforklarlige nevrologiske symptomer og anfall en tror er epileptiske eller absenser før 3 års alder, bør en vurdere GLUT1-mangelsykdom.

Årsaker til GLUT1-mangelsykdom

Sykdommen er medfødt og skyldes en sykdomsgivende variant (genfeil) i genet SLC2A1. Dette genet sørger for produksjon av proteinet GLUT1. GLUT1 er proteinet som transporterer glukose (sukker) fra blodet og over blod-hjernebarrieren. Ved GLUT1-mangelsykdom blir denne transporten mangelfull, og hjernen får for lite energi. 

Hos de fleste er genfeilen nyoppstått, men den kan også være arvet fra foreldrene.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnose stilles på bakgrunn av

• symptomer
• genetisk test som viser en sykdomsgivende genfeil
• prøve av ryggmargsvæsken

Mengden glukose i ryggmargsvæsken sammenlignes med mengden glukose i blodet. Ved GLUT1-mangelsykdom vil det være mindre glukose i ryggmargsvæsken enn forventet. Dette forteller at sukkertransporten til hjernen ikke fungerer som den skal. Hos cirka 10 prosent påvises ikke en endring i SLC2A1.

Behandling og oppfølging av GLUT1-mangelsykdom

Behandling

Sykdommen behandles med ketogen diett. Ketogen diett er en samlebetegnelse på ulike typer dietter som har til felles at de inneholder mye fett og svært lite karbohydrat. 

Under behandlingen synker blodsukkeret og kroppen går over til fettforbrenning. Når fett forbrennes produserer leveren ketonlegemer (ketoner). Ketonlegemene er ikke avhengig av GLUT1 for å transporteres til hjernen og kan derfor være en alternativ energikilde. Ketogen diett er foreløpig eneste behandlingsalternativ. 

Oppfølging

Alle pasienter med GLUT1-mangelsykdom bør ha regelmessig oppfølging av tverrfaglig team i spesialisthelsetjenesten. Avdeling for kompleks epilepsi (SSE) ved Oslo universitetssykehus har landsfunksjon for behandling og oppfølging av ketogen diett.

Hvordan er forløpet ved GLUT1-mangelsykdom?

Diettbehandlingen har som regel god effekt på epileptiske anfall, bevegelsesforstyrrelser, oppmerksomhet, tretthet og andre plager som følger av sykdommen.

Det er et stort spenn i alvorlighetsgrad av sykdommen og det finnes personer med GLUT1-mangelsykdom som har en helt normal utvikling. Epileptiske anfall avtar ofte med økende alder, mens bevegelsesforstyrrelsene kan bli mer fremtredende.

Ved tidlig diagnostisering og behandling med ketogen diett bedres prognosen betydelig.

Å leve med GLUT1-mangelssykdom

Fordi ketogen diett foreløpig er eneste behandlingsalternativ, må du regne med å stå på ketogen diett hele livet. Du bør da følges av et tverrfaglig team som har erfaring med ketogen diett. Det kan være ressurskrevende å følge en streng diett, men det finnes mange gode oppskrifter og mye informasjon om tilberedning av ketogen diettmat. Med riktig mat er forutsetningene for gode dager langt bedre enn uten behandling.

I overgangsfaser er det relevant med en tverrfaglig utredning av personens evner og behov.

Samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil for mange være viktig for å kunne tilrettelegge barnehage/skole og læresituasjoner best mulig. 

For mange er ansvarsgruppe og individuell plan (IP) gode verktøy for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med GLUT1-mangelsykdom, deres familie og behandlere.