Kva er ein sjeldan diagnose?
I Noreg blir ein diagnose rekna som sjeldan når færre enn 1 av 2 000 personar har diagnosen. Store delar av Europa brukar same berekning.
Dei tilstandane som blir definerte som sjeldne er som oftast medfødde, arvelege og samansette.
Ein går ut frå at det finst omkring 7 000 ulike sjeldne diagnosar. Omtrent 80 prosent av desse diagnosane kjem av ei forandring i gena.
Førekomst
Det finst ikkje gode tal på kor mange personar i Noreg som har ein sjeldan diagnose. Éi berekning anslår at 3,5 til 5,9 prosent av befolkninga har ein sjeldan diagnose. På sikt vil dette talet bli meir presist, som følge av etableringa av Norsk register for sjeldne diagnoser (oslo-universtietssykehus.no).
Symptom på sjeldne diagnosar
Symptom på sjeldne diagnosar kan vise seg rett etter fødsel, men også først opptre seinare i livet. Grunntilstanden kan ofte ikkje kurerast, men symptoma kan førebyggast, avgrensast eller behandlast, slik at pasientane får eit betre liv og ein betre kvardag.
Symptoma varierer ut frå kvar enkelt diagnose. I oversikta over sjeldne diagnosar kan du finne informasjon om spesifikke sjeldne diagnosar.
Å stille ein sjeldan diagnose
Mange opplever ein lang og krunglete veg før ein sjeldan diagnose blir stilt. Av og til kjem ikkje legen fram til ein endeleg diagnose.
Å leve med ein sjeldan diagnose
Det finst ikkje eit enkelt svar på korleis det er å leve med ein sjeldan diagnose. Det kjem an på diagnosen og korleis kvar enkelt er som person.
Mange sjeldne diagnosar krev langvarige og koordinerte tenester. Dei som er ramma har ofte behov for eit kunnskapsbasert og heilskapleg tilbod.
Å ha ein sjeldan diagnose kan gi nokre utfordringar som er uavhengig av diagnosen din:
- Nokon kjenner seg åleine med situasjonen sin, problema sine og behova sine.
- Mange ønsker å treffe andre med same diagnose og som er i same situasjon som dei sjølv.
- Nokre møte lite kunnskap om diagnosen eller konsekvensane av den i det ordinære tenesteapparatet, spesialisthelsetenesta, den lokale helsetenesta eller hos andre fagpersonar.
- Nokon skaffar seg mykje kunnskap om diagnosen, men blir ikkje alltid trudd når dei formidlar denne. Mange må forklare diagnosen fleire gongar.
- Mange er usikre på korleis tilstanden vil utvikle seg, både for seg sjølv og for andre i familien.
- Nokon opplever å vere sin eigen ekspert på den sjeldne diagnosen, og får ei dobbel belastning på grunn av det.
Tilbod frå kompetansesentera
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD) samordnar ni nasjonale kompetanseeiningar.
Kompetanseeiningane for sjeldne diagnosar har erfaring og ressursar til å hjelpe deg med utfordringane dine. Sentera arrangerer òg møte og kurs der pasientar, pårørande og medisinske fagfolk kan utveksle kunnskap og erfaringar.
På nettsidene til kompetansesentera finn du òg relevant og nyttig informasjon om diagnosane.