Å stille en sjelden diagnose

Sjeldne tilstander kan være vanskelige å diagnostisere. Det er ofte forandringer i ulike deler av kroppen. Det gir et sammensatt medisinsk bilde.

Mange opplever en lang og kronglete vei før en diagnose stilles. Noen ganger kommer en ikke til en slik endelig, avklart diagnose.

Likevel er det stadig flere sjeldne tilstander som kan diagnostiseres. Dette skyldes store fremskritt innen medisinsk genetikk.

Diagnoseprosessen krever et tett samarbeid mellom personen som utredes, familien og helsetjenesten.

Diagnosen kan stilles på fosterstadiet, i forbindelse med fødselen eller senere i livet.

Å stille en diagnose på fosterstadiet

Fosterdiagnostikk kan gjøre det mulig å oppdage en del sjeldne utviklingsavvik hos fosteret. I noen tilfeller finner legene bare ut at det er et avvik. I andre tilfeller er det mulig å behandle fosteret i mors liv. Noen svært alvorlige tilstander kan være uforenlig med liv. Det kan føre til svangerskapsavbrudd (abort).

Når det er mistanke om, eller en har funnet et utviklingsavvik, gis det tilbud om genetisk veiledning.

Når diagnosen stilles i forbindelse med fødselen

Enkelte sjeldne misdannelser viser seg først etter at barnet er født. Noen barn blir født med et annerledes utseende. Andre barn blir akutt syke like etter fødselen. Dette kan ha ulike årsaker som for eksempel feil på hjertet eller umodne lunger.

I dag screenes nyfødte for flere sjeldne, medfødte tilstander. Dette er en undersøkelse hvor barnet kan få stilt den sjeldne diagnosen tidlig. Da kan vi sette i gang behandlingstiltak med en gang. På den måten kan akutt sykdom og alvorlige komplikasjoner unngås.

Når diagnosen stilles senere i barndommen eller senere i livet

Ved noen tilstander kommer symptomene gradvis. Den endelige diagnosen stilles da senere, når barnet er blitt noen år eller i enkelte tilfeller så sent som i voksenalder.

Ofte er det barnets foreldre som først mistenker at noe er galt. I andre tilfeller kan det være fagfolk som først får mistanke – for eksempel en helsesykepleier, en lærer eller en fastlege.

Uro eller mistanke om at noe er galt fører som regel til en avtale hos fastlegen. Fastlegen er spesialist i allmennmedisin og kan ha begrenset kjennskap til sjeldne tilstander.

Fastlegen vurderer om det bør henvises til spesialisthelsetjenesten (sykehus eller spesialist utenfor sykehus). Utredningen av sjeldne tilstander kan ta lang tid fordi det ofte er nødvendig med utredning hos flere ulike spesialister.

De fleste sjeldne diagnoser har en genetisk årsak og kan være arvelige. Derfor er genetisk utredning på sykehus ofte en del av utredningen.

Pedagogisk eller psykologisk utredning kan også være aktuelt.

Det kan oppleves frustrerende å vente lenge på en diagnose. Noen opplever at de ikke blir tatt på alvor med sine bekymringer for helse, adferd eller forventet utvikling.

Når en medisinsk diagnose ikke kan fastslås

Det er ikke alltid mulig å komme frem til en konkret diagnose, selv etter omfattende utredning. Det kan for eksempel gjelde en del barn med utviklingshemning, og barn med sammensatte forandringer i organene.
Da er det nyttig å få en grundig funksjonsutredning for at andre tiltak og behandling kan settes i gang - selv uten endelig diagnose.

Selv om det ikke er mulig å stille en endelig diagnose i dag, gjøres det stadig medisinske fremskritt. Økt kunnskap gjøre det mulig å stille en diagnose senere. Derfor kan det bli aktuelt å få en ny henvisning til genetisk veiledning når det har gått noen år.

Har du flere spørsmål om sjeldne diagnoser?

For mer informasjon og rådgivning om gangen i en slik utredning, kan du ringe Sjeldentelefonen 800 41 710. Her får du mer informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbudet i Norge. Du kan også ta direkte kontakt med kompetansesentrene. De kan også hjelpe deg videre for mer veiledning.

Bioteknologirådet [Internett]. Arv og genetikk. Oslo: bioteknologiradet.no; 2018 [hentet 2019-04-04]. Tilgjengelig fra: http://www.bioteknologiradet.no/temaer/arv-og-genetikk

Paus, Benedicte [Internett]. Kanskje teste, ofte utrede, alltid veilede. Tidsskr Nor Legeforen 2018 doi: 10.4045/tidsskr.18.0574 [hentet 2019-11-12]. Tilgjengelig fra: https://tidsskriftet.no/2018/09/leder/kanskje-teste-ofte-utrede-alltid-veilede

Store norske leksikon [Internett]. human genetikk. Oslo: Snl.no; 2016 [hentet 2019-04-11]. Tilgjengelig fra: https://snl.no/human_genetikk

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Sist oppdatert onsdag 21. desember 2022