Cystisk fibrose (CF)

Hva er cystisk fibrose (CF)?

Cystisk fibrose  gir stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer hos den enkelte. Sykdommen fører til dårligere helse over tid, men god behandling og oppfølging kan forhindre og utsette utviklingen. De siste årene har det kommet nye medisiner som behandler selve årsaken til sykdommen. Dette har gjort at personer med cystisk fibrose lever lenger og bedre med sykdommen enn det som var vanlig før.

Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer med cystisk fibrose, deres familie og deres behandlere over hele landet. 

Symptomer på cystisk fibrose

​De vanligste symptomene på cystisk fibrose er

• kronisk hoste med seigt slim fra lungenes luftveier

• tung pust

• tette bihuler

• fordøyelsesbesvær med treg eller løs mage og ufrivillig vekttap

Nesepolypper og kronisk bihulebetennelse kan også være tegn på cystisk fibrose.

På sikt kan cystisk fibrose gi symptomer fra flere organer, og føre til en rekke ulike komplikasjoner

Lunger og luftveier

Seigt slim som blir liggende i lungene kan redusere luftpassasjen og gi tung pust. Det kan også danne grobunn for bakterier. Dette kan gi kroniske betennelser i lunger og luftveier og på sikt skade lungevevet.

Slimløsende midler, fjerning av slim og antibiotika er viktige behandlinger. Nye legemidler som behandler årsaken til cystisk fibrose, gjør slimet mer normalt og vil kunne redusere behovet for slik konservativ behandling.

Mage- og tarmkanalen

Seigt slim gjør også at bukspyttkjertelen skades. Dette medfører svikt i bukspyttkjertelens produksjon av fordøyelsesenzymer allerede fra spedbarnsalder. Dette skjer hos rundt 70 prosent av de som har cystisk fibrose.

Mangel på fordøyelsesenzymer gjør at næringsstoffene i tarmen ikke brytes ned like godt. Dette gjelder særlig fett. Manglende nedbrytning fører til at næringsstoffene ikke blir tatt opp i kroppen som normalt, og kroppen kan dermed ikke nyttiggjøre seg næringen.

Uten behandling kan svikt i bukspyttkjertelen føre til tarmsymptomer og under- og feilernæring som:

• Oppblåsthet/mye luft
• Hyppig og fettholdig avføring
• Redusert vekst
• Vekttap
• Mangel på fettløselige vitaminer A, D, E K
• Mangel på fettsyrer som kroppen ikke produserer selv

Mangel på vitamin D fører blant annet til redusert opptak av kalsium, som kan gi nedsatt bentetthet eller benskjørhet.

Økt risiko for diabetes

Bukspyttkjertelens insulinproduksjon kan også etter hvert bli skadet og føre til cystisk fibrose-relatert diabetes. Symptomene viser seg oftest fra 20-årsalder, men risikoen for å få diabetes øker med årene.

Lever

Leveren er kroppens største kjertel. Herfra skilles det ut galle til tarmen for å lette oppsugingen av fett i maten. Galleutskillelsen er nedsatt ved cystisk fibrose, noe som kan påvirke leveren. Hos noen få personer kan dette føre til at de utvikler symptomer på skrumplever og etter hvert sviktende leverfunksjon.

Nedsatt fruktbarhet

Barn med cystisk fibrose kan ha en forsinket pubertet sammenlignet med friske barn. Hos menn fungerer produksjonen av sperm som oftest normalt, men det seige slimet tetter sædlederne. Hos kvinner kan slimet fra livmorhalsen være seigt og gjøre det vanskeligere å bli gravid. Assistert befruktning har vist seg å gi gode resultater. Legemidler som behandler årsaken til cystisk fibrose, og gir mindre seigt slim kan øke fruktbarheten.

Gravide kvinner med cystisk fibrose kan få en forverret lungefunksjon. Regelmessige kontroll og riktig behandling under graviditet er derfor viktig. Det samme gjelder god informasjon og planlegging i forkant.

Økt salttap

Personer med cystisk fibrose taper mye salt når de svetter. I vårt kalde klima er dette vanligvis ikke et problem, med unntak for de minste barna og ved besøk i varmere klima. Omgangssyke og oppkast kan også gi salttap.

Årsaker til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en medfødt arvelig sykdom, som skyldes forandringer (mutasjoner) i et gen kalt CFTR-genet. Et barn må arve sykdomsanlegg fra begge foreldrene for å få sykdommen.

Så langt er det avdekket om lag 2 000 ulike forandringer i genet, men ikke alle forårsaker cystisk fibrose. Rundt 80 av disse mutasjonene er vanlige i Norge.

CFTR-genet styrer byggingen av et stort protein, CFTR-proteinet. Dette proteinet fungerer som en kanal som transporterer vann og salter inn og ut av cellene. Manglende funksjon i proteinet fører til at slimet som skilles ut i bronkiene, tarmkanalen og bukspyttkjertelen blir vannfattig og svært seigt, og at svetten inneholder mer salter.

Enkelte mutasjoner gir mer alvorlig sykdom. Det er allikevel ingen absolutt sammenheng mellom type mutasjon og sykdommens alvorlighetsgrad.

Forekomst av cystisk fibrose

Forekomsten av cystisk fibrose er i Norge om lag 1 per 7 000. I vestlige land har den gjennomsnittlige levealderen for de som får sykdommen steget de siste 40 årene. Det forventes at levealderen vil fortsette å stige. I Norge er to tredeler av pasientene voksne over 18 år. Mange av de voksne er foreldre, og mange er i arbeid på heltid eller deltid.

Utredning og diagnose

Siden 2012 har cystisk fibrose vært en av 30 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer som alle nyfødte i Norge får tilbud om å bli undersøkt for. Sykdommen kan derfor oppdages allerede ved fødselen, slik at behandling og oppfølging kommer raskt i gang.

For de som er født før 2012 med mistanke om cystisk fibrose er svettetest og genanalyse viktige diagnostiske tester. Svettetest måler saltinnhold i svetten, og ved genanalyse letes det etter mutasjoner i CFTR-genet.

Behandling av cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som blir verre over tid, og krever livslang behandling og oppfølging. Sykdommen er sjelden, noe som kan være en utfordring for pasienten og  helsevesenet. 

Målet med behandlingen er å sikre normal vekst og utvikling, god ernæring og å forebygge eller bremse forløpet av lungesykdommen. 

Vanlige behandlinger av cystisk fibrose er: 

• slimløsende midler 
• fjerning av slim 
• antibiotika mot bakterier 

De som har en bukspyttkjertel som fungerer dårlig, tar enzymer til hvert måltid, og får ekstra tilskudd av fettløselige vitaminer. 

Det finnes nå medisiner som hjelper CFTR-proteinet til å fungere mer normalt. Dette kalles årsakskorrigerende behandling og gjør at kjertlene produsere mer normalt slim. Medisinene virker på bestemte mutasjoner, og i Norge kan rundt 85 % av personer  med cystisk fibrose bruke dem. Denne behandlingen har vist svært god effekt på helsen til pasienter med cystisk fibrose, og vil ha stor betydning fremover. Tidlig start med slike medisiner vil kunne redusere forekomst av plager og komplikasjoner ved CF og bedre forløpet av sykdommen betydelig. 

Pasienter med cystisk fibrose får tilbud om oppfølging både av lokalt helseapparat og spesialisthelsetjenesten i nært samarbeid med Norsk senter for cystisk fibrose. Et tverrfaglig team med lege, sykepleier, fysioterapeut, klinisk ernæringsfysiolog, sosionom og psykolog er viktig for best mulig behandling.  

Å leve med cystisk fibrose

Hvis du har cystisk fibrose kan du få full dekning av utgifter fra Helfo til noe forbruksmateriell, i tillegg til spesielt medisinsk utstyr som dekkes automatisk på blå resept.

Selvhjelp og råd