Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Kva er erytropoietisk protoporfyri (EPP)?

EPP er ein arveleg sjukdom som gir smerter i hudområde som har vore utsette for sollys. Det er store individuelle forskjellar med omsyn til kor mykje sollys kvar enkelt toler. Når symptoma i huda først oppstår, kan dei vare i fleire dagar.  

EPP oppstår som regel i småbarnsalder og varer heile livet. Det er registrert rundt 50 personar med EPP i Norsk porfyriregister.  

Symptom på EPP

Typiske symptomar ved EPP er ubehag og smerter i soleksponert hud som til dømes ansikt og hender. Smertene som oppstår i huda kan opplevast ulikt:  

• svidande  
• kløande  
• stikkande/prikkande  
• brennande  

Som regel er det ikkje nokon synlege forandringar i huda.   

Dersom du blir utsett for mykje sollys over tid kan dette gi hudforandringar som hevelse, raudheit og sår. Huda kan dessutan bli ekstra sensitiv for kulde og trekk.  

Kor lenge kvar enkelt toler å vere eksponert for sollys varierer. Enkelte toler berre nokre minutt ute i sola, medan andre toler å vere ute i ein time eller meir.  

Årsaker til EPP

EPP er ein arveleg sjukdom og kjem av ein feil i danninga av hem. Denne feilen fører til at eit stoff som heiter protoporfyrin hopar seg opp i dei raude blodcellene, og går over i huda.  

Når huda blir utsett for sollys, reagerer protoporfyrin med sollyset. Hos dei fleste med EPP gir dette smerter i hudområde som har blitt utsette for sollys. Smerter kan oppstå etter berre nokre minutt med lyseksponering hos enkelte. 

Utgreiing og diagnose

For å stille diagnosen EPP, må din behandlande lege sende inn prøver av:  

• urin 
• blod 
• avføring  

Prøvene blir sende til eit spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus. Der blir blant anna nivåa av protoporfyrin i dei raude blodcellene analysert og diagnosen EPP vil stillast på bakgrunn av prøvesvara.  

Førebygging av EPP

Du kan unngå symptom ved å dekke huda til med klede, hanskar, caps, buff og spesialsolkremar når du er ute i sollys.  

Ver merksam på at også sollys som kjem igjennom vindaugsruter kan gi symptom. Enkelte med EPP må derfor òg verne seg når dei er innandørs og i bil. 

Behandling av EPP

Kalde omslag, bruk av vifte og kvile i eit mørkt og kaldt rom kan gi smertelindring hos nokon. Vanlege smertestillande medisinar har liten effekt på smertene.  

Sollys er ein viktig kilde til vitamin D. Fordi symptoma ved EPP kan førebyggast ved å unngå sollys, får mange vitamin D-mangel. Derfor er det tilrådd å kontrollere vitamin D-nivåa hos din fastlege, og eventuelt ta tilskot av vitamin D i samråd med legen.  

Du bør unngå eit høgt alkoholinntak, då dette kan påverke levra di. Det anbefalast også vaksinering mot hepatitt A og B. Utgifter til vaksinering dekkast via blå resept.  

Det finnast no legemiddel for behandling av EPP som kan forlenge tida du kan vere ute i sola. Desse er foreløpig ikkje innførte i Noreg.  

Prognose

EPP er ein kronisk og livslang sjukdom. Førebyggande tiltak kan bidra til å redusere symptoma dine og bidra til at du kan leve eit så normalt liv som mogleg.  

Det er rapportert auka førekomst av lett anemi (låg blodprosent), beinskjørheit (pga. vitamin D-mangel), gallestein og i svært sjeldne tilfelle leversvikt ved EPP. Berre eit fåtal (1 til 4 prosent) av dei som har EPP utviklar leversvikt. 

Oppfølging 

Det er viktig at du går til årleg kontroll hos lege for å kontrollere blant anna leverstatus, vitamin D-nivåa  og nivåa av protoporfyrin i blodet ditt.  

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer  

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer arbeider for at alle med en porfyrisykdom i Norge skal få riktig diagnose, behandling og oppfølging. Enheten sprer kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende, og er en nasjonal faglig rådgivende enhet for porfyrisykdommer for leger og annet helsepersonell.   

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer holder til ved Haukeland universitetssjukehus.   

Treng du meir informasjon?

Du kan lese meir om EPP på nettsidene til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer (Napos). Der finn du òg sjekkliste for regelmessige kontrollar hos lege, informasjon om Norsk porfyriregister og annan relevant informasjon. 

Du kan òg ta direkte kontakt med Napos for rettleiing på telefon 55973170 eller sende ein e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikkje send sensitiv informasjon). 

Napos arrangerer òg jamlege kurs for personar med EPP og deira pårørande.