Persontilpasset medisin

Hva er persontilpasset medisin?

Persontilpasset medisin er i stor grad basert på analyse av genene dine. Cellene i kroppen din inneholder arvemateriale (DNA). DNA inneholder gener som har mye å si for hvordan kroppen din er oppbygd og fungerer.

Genene kan inneholde små variasjoner. Slike genvarianter kan medføre små eller store forskjeller i cellene. Genene kan for eksempel bestemme hvilken øyefarge du får, og hvor stor risiko du har for å få ulike sykdommer. Forskning på hva slike variasjoner betyr, gjør at vi forstår mer av hvordan de ulike genvariantene påvirker helse, sykdom og virkning av ulike medisiner.

Biologiske markører er målbare molekyler, stoffer og signaler i kroppen. Dette kan måles for å gi informasjon om din helse og eventuelle sykdommer. Dette kan for eksempel gjøres ved å

• analysere blodprøver eller vevsprøver
• vurdere radiologibilder
• måle signaler fra organer (for eksempel elektriske signaler)

I persontilpasset medisin analyserer helsepersonell gener og biologiske markører. Analysene kan være alt fra enkle til svært omfattende. De kan hjelpe legen din til å stille tidligere eller mer presis diagnose, særlig innen kreft, infeksjonssykdommer og sjeldne arvelige sykdommer.

Analysene kan også være til hjelp for å velge mer tilpasset legemiddel og dose. De kan også spare deg for behandling som ikke virker eller som kan gi store bivirkninger. I enkelte tilfeller kan undersøkelsene også brukes til å forbygge sykdommer.

Stille tidlig diagnose

Et bruksområde for persontilpasset medisin er å stille tidlig diagnose og dermed gi rask behandling. Opplysninger fra genetiske undersøkelser og andre analyser som gir informasjon om prosesser i cellene, kan være til hjelp for å tolke symptomer på sykdom, eller oppdage sykdom tidlig.

Dette gjøres for eksempel ved nyfødtscreening. De aller fleste nyfødte barn er friske, men enkelte barn kan ha medfødte, alvorlige sykdommer. Tidlig oppdagelse og behandling kan hindre eller redusere skadevirkninger av disse sykdommene. Alle nyfødte får derfor tilbud om å undersøkes for en rekke sjeldne alvorlige medfødte sykdommer.

Utrede pasienter med sjeldne diagnoser

De fleste sjeldne diagnoser har en genetisk årsak og kan være arvelige. Derfor er omfattende genetiske undersøkelser ofte nødvendig når legen mistenker en sjelden diagnose eller tilstand. Undersøkelsen gjøres ved en medisinsk-genetisk avdeling på et sykehus. De vil også gi deg informasjon om tilstanden.

Finne riktig legemiddel for enkelte kreftvarianter

Persontilpasset medisin kan være til hjelp for å velge et legemiddel som virker bedre for deg eller gir deg mindre bivirkninger.

Dette kan for eksempel være aktuelt for enkelte pasienter med kreft. Kreftsvulster kan være svært forskjellige fra pasient til pasient, selv om de har oppstått i samme organ. For eksempel kan to personer med brystkreft trenge ulik behandling, tilpasset deres kreftsykdom. Analyse av biologiske markører fra kreftsvulsten kan i noen tilfeller hjelpe helsepersonellet med å velge en behandling som er best mulig tilpasset akkurat pasienten.

I noen tilfeller kan det være aktuelt å tilby persontilpasset behandling som ikke er ferdig utprøvd. Da gis behandlingen som en del av en klinisk studie.

Genetiske undersøkelser for å finne tilpasset legemiddel og legemiddeldose (farmakogenetikk)

I noen tilfeller kan du reagere annerledes enn forventet på et legemiddel. For eksempel kan du få bivirkninger eller ikke få forventet virkning av legemiddelet. Da kan legen undersøke gener som har en viktig rolle i å bryte ned enkelte legemidler. Denne typen bruk av genetiske undersøkelser kalles farmakogenetikk.

Hvordan brukes opplysningene om meg?

I Norge har vi strenge regler for hvilke gener vi undersøker, hvordan vi lagrer informasjonen og hvem den kan deles med.

Genetiske undersøkelser kan i enkelte tilfeller gi uventet informasjon. Den genetiske undersøkelsen kan for eksempel si noe om risiko for å få en sykdom senere i livet, eller gi uventet informasjon om hvem du er i slekt med. 

Skulle uventet informasjon dukke opp, vil helsepersonellet gjøre en vurdering av om informasjonen er viktig for helsen din. Du kan si ifra til legen din om du ønsker å få vite om uventede funn eller ikke, slik at helsepersonellet kan ta hensyn til dette.

Lagringer av opplysninger fra genetiske undersøkelser

Når den genetiske undersøkelsen er ferdig, inneholder den mye informasjon. De som skal utføre analysen får se de delene som kan være relevant for din tilstand. Etterpå lagres undersøkelsen i sykehusets IT-systemer. Vurderingen av undersøkelsen sendes tilbake til din lege.

Sykehusene lagrer også hvilke genvarianter som er funnet, og om de er årsak til sykdom. Denne kunnskapen brukes for å hjelpe andre pasienter med samme genvariant.

Deltakelse i forskningsprosjekter

Behandlingsmetoder endrer seg over tid. Noen ganger får du en type behandling som allerede er godt kjent og mye brukt. Andre ganger kan du få tilbud om å prøve ut ny behandling ved å delta i forskningsprosjekter.

Et eksempel er kreftstudien IMPRESS-Norway. I denne studien brukes informasjon om de biologiske markørene i svulsten for å undersøke om tilpasset behandling fungerer. Slike forskningsstudier gjør at man lærer mer om hvordan gener påvirker helsen vår. Dette kan også hjelpe andre i fremtiden.

Innføres gradvis

I dag brukes persontilpasset medisin mest innenfor enkelte områder, som pasienter med ulike typer kreft eller for å utrede pasienter med sjeldne diagnoser. I den nasjonale strategien for persontilpasset medisin beskrives planene for hvordan Norge gradvis skal ta i bruk persontilpasset medisin på flere områder.