Porphyria cutanea tarda (PCT)

Hva er Porphyria cutanea tarda (PCT)?

Porphyria cutanea tarda er en sjelden sykdom som debuterer vanligvis fra ca. 50 års-alderen og oppover. Sykdommen kan imidlertid oppstå i yngre alder. Det er registrert rundt 860 personer med PCT i Norsk porfyriregister. 

Symptomene opptrer kun på hudområder som har vært utsatt for sollys som f.eks. ansikt, hender og føtter. De vanligste hudsymptomene er skjør hud, sår og blemmer. Noen opplever også fargeforandringer i huden og økt hårvekst. PCT utløses av en rekke ulike faktorer som påvirker leveren.

PCT kan være både arvelig (påvist ved gentest) og ikke-arvelig (sporadisk). Det finnes god behandling for sykdommen, og med riktig oppfølging kan du forbli frisk resten av livet.  

Årsaker til porphyria cutanea tarda (PCT)

PCT skyldes en arvelig feil i omsetningen av hem. Hem har mange ulike funksjoner i kroppen. Feilen fører til opphopning av en type stoffer som kalles porfyriner i leveren. Porfyrinene transporteres via blodet til huden. Når huden blir utsatt for sollys, reagerer porfyrinene med sollyset og skader vevet rundt. Du merker dette ved at huden kan bli skjør, og du kan få sår og vannfylte blemmer.  

Utredning og diagnose

For å stille diagnosen PCT, må din behandlende lege sende inn prøver av: 

• urin 
• blod  
• avføring  

Prøvene blir sendt til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus. Der blir blant annet nivåene av porfyriner i urin analysert og diagnosen PCT vil stilles på bakgrunn av prøvesvarene.  

Utløsende faktorer og forebygging

Flere faktorer kan utløse PCT. De vanligste er: 

Økt mengde jern i kroppen (skyldes ulike årsaker, blant annet hemokromatose*) 

• Alkohol 
• Røyking  
• Østrogenpreparater 
• Leversykdom (f.eks. hepatitt C**) 

Hemokromatose er en arvelig sykdom som fører til økt jernopptak i kroppen. Hepatitt C skyldes en virusinfeksjon i leveren. Det finnes behandling både for hemokromatose og hepatitt C.

Behandling for porphyria cutanea tarda (PCT)

Ting du kan gjøre selv

Unngå direkte sollys på huden, spesielt midt på dagen. Beskytt huden med klær, caps, hatt, solbriller og hansker. Vær oppmerksom på sol som går gjennom vindusglass.                                                                        

Behandle sår og blemmer. Sårstell er viktig for å unngå lokale infeksjoner.

Unngå utløsende faktorer som:

• jernpreparater/-tilskudd
• alkohol
• røyking
• østrogenpreparater                                                           

Sørg for å behandle andre, bakenforliggende sykdommer som for eksempel hepatitt C.

Behandling for å fjerne overskudd av porfyriner

Det finnes ulike behandlinger for å oppnå dette: 

• blodtapping  
• tablettbehandling (klorokin) i lavdose  
• kombinasjonsbehandling (blodtapping og tablettbehandling i lavdose) 

Du kan forvente symptomfrihet (tilbakegang av hudsymptomer) etter 3-9 måneders behandling. Behandlingen må imidlertid fortsette (selv etter symptomfrihet) til normalisering av porfyriner i urin. Dette kan forventes etter 5-16 måneder, men kan ta betydelig lengre tid.  

Oppfølging

Når porfyrinnivået i urinen er normalisert og behandlingen er avsluttet, kan du oppholde deg i solen som før du ble syk. 

Det er viktig å gå til årlige kontroller hos lege for å kontrollere blant annet ditt jernlager (ved å måle s-ferritin i blodet) og porfyrinnivået i urinen. Urinprøven som tas ved kontrollene vil kunne vise om sykdommen er i ferd med å bli aktiv igjen. Tidlig forebyggende behandling vil da kunne forhindre at du får nye episoder med hudsymptomer. 

Prognose

Hos noen kan hudsymptomene komme tilbake, men mange blir symptomfrie resten av livet. 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer  

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer arbeider for at alle med en porfyrisykdom i Norge skal få riktig diagnose, behandling og oppfølging. Enheten sprer kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende, og er en nasjonal faglig rådgivende enhet for porfyrisykdommer for leger og annet helsepersonell.   

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer holder til ved Haukeland universitetssjukehus.   

Trenger du mer informasjon?

Du kan lese mer om PCT på nettsidene Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer: PCT - Porphyria cutanea tarda - Helse Bergen HF (helse-bergen.no).  Her finner du også anbefalinger for regelmessig kontroll hos lege og informasjon om Norsk porfyriregister.