Epilepsi - diagnose og behandling

Symptomer på epilepsi

Epileptiske anfall er hovedsymptomet ved epilepsi. Anfall er uttrykk for en forbigående forstyrrelse av hjernens normale funksjon. De normale elektriske signalene mellom hjernecellene forstyrres plutselig av unormale elektriske utladninger.

Forstyrrelsene skjer i et nettverk av nerveceller i hjernen som er blitt epileptisk aktivt. Slike forstyrrelser kan ofte, men ikke alltid, registreres med elektroencefalografi (EEG).

Det finnes mange typer epileptiske anfall. Å finne ut hva slags anfall en person har kan være avgjørende for riktig valg av epilepsibehandling.

Anfallstyper ved epilepsi

Epilepsianfall bli vanligvis delt inn i tre hovedgrupper: Generaliserte anfall, fokale anfall og anfall av ukjent type. Inndelingen er basert på hvordan anfallene arter seg og funn ved EEG undersøkelser.

Behov for akutt helsehjelp

Anfallshåndtering

Dersom du ser et anfall, og du er usikker på hva du er vitne til, bør du alltid ringe nødsentralen 113. Det samme gjelder dersom det er første gang personen får et epileptisk anfall. Dersom personen har en kjent epilepsi, kan du følge denne førstehjelpsinstruksen:

1. Ta tiden.
2. Ring 113 hvis du er i tvil om hvordan du skal håndtere anfallet.
3. Pass på at personen ikke skader seg selv under anfallet.
4. Se til at personen har frie luftveier.
5. Bli hos personen til bevissthet er gjenvunnet.
6. Ved anfallsvarighet over 5 minutter, tilkall ambulanse og/eller gi anfalsstoppende akuttmedisin.

Epileptiske anfall kan gi direkte skader som følge av bevissthetstap, fall og/eller rykninger, for eksempel ved et generalisert tonisk-klonisk anfall (GTK-anfall). Slike skader kan være kutt, sår, brudd eller hodeskade. Det finnes hjelpemidler for å begrense skade, som hjelmer eller luer som kan brukes hvis noen har veldig stor risiko for å få hyppige anfall. Fallalarm kan brukes for å varsle pårørende hvis en ulykke har skjedd.

Et epileptisk anfall kan vare fra et par sekunder til flere minutter. En sjelden gang kan personer med epilepsi få et anfall som varer lenge. Dette kalles status epilepticus og er en alvorlig tilstand. Når anfall varer for lenge, skal det behandles med anfallsstoppende medisin.

Det finnes to typer anfallsstoppende medisin som den som har epilepsi kan ha med seg. Den ene settes ved hjelp av en sprøyte i munnen mellom kinn og tannkjøtt. Den andre typen settes inn i endetarmen. Det er viktig at pårørende og omsorgspersoner er instruert i hvordan man takler slike anfall. Hvis anfallet ikke går over i løpet av fem minutter må du ringe 113.

Årsaker til epilepsi

​Det er mange årsaker til epilepsi. Alle sykdommer, skader eller misdannelser som påvirker hjernebarken gir økt risiko for epilepsiutvikling:

• Medfødte misdannelser i hjernen
• Fødselsskader
• Genetiske avvik
• Stoffskifteforstyrrelser
• Svulster eller infeksjoner i hjernen
• Hodeskade
• Hjerneslag

Er epilepsi arvelig?

I noen familier er det en økt sårbarhet for å utvikle epilepsi. Arveligheten for epilepsi er likevel samlet sett lav. Hvis én av foreldrene har epilepsi, er den gjennomsnittlige risiko for å få epilepsi ca. seks prosent.

Epilepsi har mange årsaker. Genetiske forhold spiller en rolle ved visse typer epilepsi. Dette er tilfellet ved genetisk generaliserte epilepsier som absensepilepsi hos barn og juvenil myoklon epilepsi.

De fleste former for epilepsi viser likevel ingen klar arvegang og er resultat av et komplekst samspill mellom gener og ytre påvirkninger.

Noen få av epilepsiene skyldes forandringer i ett enkelt gen, som kan forklare hele sykdombildet. Dette kalles monogene epilepsier.

Disse epilepsiene kan arves fra foreldre, eller genforandringen kan være nyoppstått hos pasienten. Dette dreier seg blant annet om epilepsier forbundet med ulike sykdommer, for eksempel tuberøs sklerose og Dravet syndrom.

Utredning og diagnose

Hvis man mistenker epilepsi vil utredningen starte med samtale og undersøkelse hos nevrolog eller barnelege. En grundig sykehistorie fra pasient og pårørende er aller viktigst. Videoopptak av anfallene kan være nyttig.

Dersom det er mistanke om epilepsi skal pasienten henvises til EEG- og eventuelt MR-undersøkelse. MR-undersøkelse av hjernen tas for å se om man finner årsaken til anfallene men vil ikke være nødvendig ved alle typer epilepsi.

Behandling for epilepsi

Den vanligste behandlingen for epilepsi er legemidler. Oppstart av behandling skjer ofte etter minst to anfall eller tidligere hvis man mener at risikoen for flere anfall er stor. Ideelt sett er målet med all epilepsibehandling anfallsfrihet så raskt som mulig uten bivirkninger.

Medisiner påvirker ikke årsaken til anfallene, men virker anfallsreduserende.

Epilepsioperasjon er den eneste behandlingen som kan fjerne årsaken til epilepsianfall.

Hos alle pasienter som ikke får kontroll over anfallene med epilepsimedisiner, bør man vurdere muligheten for operasjon. Pasienter går gjennom en nøye utredning før de kan vurderes som egnet for denne type behandling.

Kunnskap om hvilke situasjoner som gir deg anfall er viktig, både for å tilpasse deg dette, men også for å unngå unødige begrensninger i hverdagen. Mange personer med epilepsi får lettere anfall dersom de glemmer å ta medisinene, utsettes for negativt stress, har søvnmangel, får lite mat eller drikker alkohol. Å bedre den fysiske formen og ha en regelmessig og sunn livsstil kan også redusere anfallstendensen hos enkelte.

Medisiner

Medisiner er førstevalget ved behandling av epilepsi. I Norge finnes rundt 25 legemidler mot epilepsi. De har alle noe forskjellig virkningsmekanisme. Med dagens medisiner oppnår 60 -70 % en god anfallskontroll. Av og til må man forsøke flere medikamenter før man finner riktig medisin. Noen vil også ha behov for å bruke flere epilepsimedisiner.

Operasjon

Blant de rundt 30 % som ikke får anfallskontroll med legemidler, kan noen tilbys epilepsioperasjon. Personer som kan være aktuelle for operasjon gjennomgår en omfattende utredning. Målet med epilepsioperasjon er å fjerne det området i hjernen hvor anfallene starter, uten å skade andre hjernefunksjoner.

Vagusstimulator (VNS)

Vagusnervestimulator kan vurderes dersom det ikke er mulig å oppnå anfallskontroll med legemidler og hvor epilepsioperasjon er uaktuelt eller ikke gir anfallsfrihet. VNS er et lite apparat (generator) som opereres inn under huden på venstre side av brystkassen. 

Denne kobles med en ledning til venstre vagusnerve på halsen. Stimulatoren sender med jevne mellomrom svake elektriske signaler gjennom vagusnerven til bestemte områder i hjernen. Signalene kan gjøre epilepsianfall lettere, kortere eller stoppe dem. 

Ved hjelp av en kraftig magnet som strykes over stimulatoren, kan du eller dine pårørende gi en ekstra stimulering ved behov.

Diettbehandling

Diettbehandling kan være et alternativ for personer med vanskelig kontrollerbar epilepsi. Behandling med ketogen diett virker anfallsreduserende ved noen typer epilepsi. 

Ketogene dietter har høyt innhold av fett og lavt innhold av karbohydrater. Målet er å redusere antallet anfall blant annet ved at hjernen bruker ketoner (fettnedbrytningsprodukter) istedenfor sukker som energikilde.

Diett brukes også ved enkelte andre tilstander hvor kroppen eller hjernen har problemer med å utnytte karbohydrater på vanlig måte, for eksempel ved GLUT1-mangel.

Se ventetider og velg behandlingssted

Du har rett til å velge behandlingssted for alle undersøkelser og behandlinger du blir henvist for. På Velg behandlingssted vil du se at ventetidene kan variere.

Prognose

​Sykdomsbelastningen ved epilepsi varierer. Prognosen er først og fremst avhengig av årsaken til anfallene. Rundt 70 % av personer med epilepsi blir etter hvert anfallsfrie. Av disse kan rundt halvparten slutte med medisiner. De fleste trenger å bruke medisiner i flere år.

Dårligst utsikter til anfallsfrihet har de som har en organisk sykdom, misdannelse eller skade av hjernen og/eller utviklingshemning. Men selv i tilfeller der anfallsfrihet ikke er et realistisk håp, er tilpasset behandling viktig for god livskvalitet, fordi god behandling fører til færre anfall og mindre tilleggsproblemer.

Sammenlignet med befolkningen ellers, har personer med epilepsi en noe forhøyet risiko for tidlig død. Grunnen er først og fremst den underliggende årsaken til anfallene, men også anfallsrelaterte ulykker, status epilepticus (langvarige epileptiske anfall) og selvmord.

I Norge antas at rundt 30 personer rammes av anfallsrelaterte dødsfall ved epilepsi (Sudden Unexpected Death in Epilepsy – SUDEP) årlig. Slike dødsfall inntreffer plutselig og uventet. 

Særlig utsatt er personer i 20-40 års alder med en epilepsi som er vanskelig å behandle og hyppige nattlige krampeanfall. Best mulig behandling av epilepsien vil trolig kunne forebygge noen av dødsfallene.