Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC)

ARVC er en arvelig hjertemuskelsykdom som fører til at muskulaturen spesielt høyre hjertehalvdel blir svekket. Det kan føre til hjerterytmeforstyrrelser og i verste fall hjertestans. ARVC er en kjent årsak til hjertestans hos unge og spesielt hos idrettsutøvere.

Oppsummering

Hjerterytmeforstyrrelsene kan oppleves som hjertebank, svimmel- og uvelhet, besvimelse. Det kan i verste fall og i sjeldne tilfeller føre til plutselig hjertedød. Det mest typiske er at sykdommen kommer i tidlig voksen alder og at symptomene kommer ved fysisk aktivitet hos personer som er idrettsaktive.

Hva skyldes ARVC?

ARVC skyldes en genfeil som gir endringer i desmosomene i hjertet. Desmosomer er proteiner som binder sammen hjertemuskelcellene med hverandre. Man kan se for seg at desmosomene er limet mellom cellene. 

Når desmosomene er svekket så vil mekanisk stress, som fysisk aktivitet, kunne føre til at limet mellom cellene ryker og at enkelte hjertemuskelceller ødelegges. Disse hjertemuskelcellene blir erstattet av fett og bindevevsceller og gir typiske funn ved bildeundersøkelser av hjertet som ekkokardiografi (ultralyd) eller MR av hjertet. Når deler av hjertet består av bindevev er man mer utsatt for hjerterytmeforstyrrelser.

Hvordan arves ARVC?

ARVC arves autosomal dominant. Det vil si at hvis én av foreldrene har ARVC, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver sykdommen. Derfor vil det i en søskenflokk på fire statistisk være to som har arvet sykdommen. 

Ikke alle med genfeilen utvikler sykdom. For eksempel kan to søsken som begge har samme genfeil, ha stor variasjon i symptomer. Barn som ikke har arvet genfeilen, kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. 

ARVC rammer like mange kvinner som menn. 

Utredning og diagnose

Familiehistorie er viktig for å diagnostisere ARVC. Dersom mange slektninger har hatt hjerterytmeforstyrrelser eller har dødd plutselig, øker risikoen for at du har en arvelig hjertesykdom. ARVC diagnostiseres med en kombinasjon av:

  • EKG: registrering av hjertets elektriske aktivitet
  • Senpotensial EKG: EKG undersøkelse av 15 minutters varighet
  • 24-timers EKG registrering: båndspiller EKG registrerer hjerterytmen over 24 timer
  • Arbeidsbelastningstest: ergometersykkel eller tredemølletest for å se om anstrengelse fremprovoserer ekstraslag eller hjerterytmeforstyrrelser
  • Ekkokardiografi: hjerteultralyd, viser om funksjonen av høyre hjertekammer er nedsatt, førstørret eller har uregelmessigheter forenlig med ARVC
  • MR av hjerte: som ved ekkokardiografi, i tillegg viktig for å se på bindevev i hjertemuskelen

Gentest

Gentest er viktig for å stille diagnosen. Ved mistanke om ARVC kan legen teste for kjente genfeil som kan gi sykdommen. I dag blir en slik genfeil påvist hos cirka 50 % av dem som har ARVC.

Dersom du får påvist en genfeil som gir ARVC kan nære slektninger få tilbud om genetisk veiledning og eventuelt gentesting. Du må selv informere slektningene dine om muligheten for at de kan ARVC.

Til gentesting tar du en vanlig blodprøve som blir analysert. Dersom du får påvist en genfeil som gir ARVC fordi en slektning har sykdommen (og har fått påvist den samme genfeilen), vil du bli henvist til hjertespesialist (kardiolog). Kardiologen vil ta stilling til behovet for behandling og videre oppfølging. Ikke alle med genfeilen vil utvikle sykdommen, men det er svært vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Slektninger uten symptomer, men som har genfeilen, kan også ha økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser og utvikling av ARVC. Derfor skal alle med genfeil undersøkes av en hjertespesialist.

Genetisk veiledning

Slektningene dine skal få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av kompetent kardiolog før gentesten foretas. Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved ARVC, og kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en genfeil kan bety også i forhold til forsikring. 

Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genfeilen, vil få kardiologisk oppfølgning med tanke på å forebygge hjerterytmeforstyrrelse.

Behandling

De aller fleste med ARVC behandles med legemidler kalt betablokkere, som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag. Ved slik behandling vil du få redusert makspuls og hvilepuls, og noen vil oppleve redusert fysisk yteevne i en periode. For mange er dette tilstrekkelig beskyttelse.

Hjertestarter

Hos mange med tydelig utviklet ARVC vil det bli vurdert om man skal operere inn en hjertestarter. Denne registrerer hjerterytmen og kan avlevere livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans. Alle som har hatt livstruende hjerterytmeforstyrrelser er aktuelle kandidater for hjertestarter-implantasjon.

Selvhjelp og råd

Har du ARVC bør du ikke drive idrett på konkurransenivå. I perioder bør du ikke trene i det hele tatt. Dette vurderes individuelt og er styrt av symptomer hos hver enkelt. 
 
Barn og unge som har en forelder med ARVC, kan tilbys undersøkelse og genetisk testing fra cirka 10-12 års alder eller når foreldrene ønsker dette. Hvis barnet har genfeilen anbefales det at man ikke satser på en idrettskarriere.

ARVC og graviditet

Om du planlegger å bli gravid er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I noen situasjoner bør du: 

  • slutte med enkelte hjertemedisiner i forkant 
  • endre til annen type hjertemedisin (for eksempel endre type betablokker) 
  • endre dosen hjertemedisin

Betablokker skal som regel brukes gjennom hele svangerskapet. Ved bruk av betablokker er det aktuelt med ekstra ultralydkontroller av fosteret fra svangerskapsuke 23-24 for å se at det vokser som det skal.  

Oftest kan den gravide følges på lokalt sykehus, eventuelt med råd fra spesialistavdeling. I enkelte tilfeller anbefales det at den gravide har svangerskapskontroller og fødeplass på Rikshospitalet. Gravide med utviklet ARVC anbefales å føde på sykehus med erfaring innen tilstanden. I praksis vil dette som oftest være sentralsykehus eller regionssykehus. OUS Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide. Ved behov kan de kontaktes. 

Tilbud om preimplantasjonsgenetisk diagnostikk  

PGD er et tilbud til par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen sykdom med stor fare for at sykdommen overføres til kommende barn. Ved gen-verifisert ARVC vil dette kunne være aktuelt. 

PGD innebærer vanlig IVF-behandling der man gjør genetisk undersøkelse av embryoer utenfor kroppen før innsetting i livmoren. Vilkårene for hvem som skal tilbys PGD er ikke endelig klarlagt.  

Dersom du ønsker mer informasjon om dette behandlingstilbudet, vil seksjon for kardiogenetikk, kardiologisk avdeling, OUS, være behjelpelige.

Å leve med

Du kan stort sett leve normalt med ARVC. Mange bærere av genfeilen opplever aldri symptomer. Andre har plager i form av hjerterytmeforstyrrelser. Du må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling.

De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen. Hvis du har ICD, går du til regelmessige kontroll av denne ved sykehus. Rutineundersøkelser av ICD er 6 måneders intervaller, men kan tilpasses til den enkelte.

 

Lie ØH, Dejgaard LA, Saberniak J, Rootwelt C, Stokke MK, Edvardsen T, Haugaa KH. Harmful Effects of Exercise Intensity and Exercise Duration in Patients With Arrhythmogenic Cardiomyopathy [Internett]. JACC Clin Electrophysiol. 2018 Jun;4(6):744-753. doi: 10.1016/j.jacep.2018.01.010. Epub 2018 Mar 28. PMID: 29929667 [hentet 2020-11-11]. Tilgjengelig fra: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29929667

Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease [Internett]. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30. PMID: 23900354 [hentet 2020-11-11]. Tilgjengelig fra: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23900354

 

Innholdet er levert av Oslo universitetssykehus HF

Oslo universitetssykehus HF. Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC). [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert fredag 5. januar 2024 [hentet søndag 14. april 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sykdom/hjerte-og-kar/hjerterytmeforstyrrelser/arytmogen-hoyre-ventrikkelkardiomyopati-arvc/

Sist oppdatert fredag 5. januar 2024