Brugada syndrom (BS)

Symptomer på Brugada syndrom

Brugada syndrom har ofte få eller ingen symptomer. I noen situasjoner kan du få hjerterytmeforstyrrelser, som kan oppleves som:  

• hjertebank 
• plutselig rask puls 
• følelse av at du holder på å besvime 
• besvimelser 
• hjertestans 

Typisk for Brugada syndrom er at du får hjerterytmeforstyrrelser ved febersykdom eller annen sykdom, eller ved store alkoholinntak. Du kan også få det mens du hviler eller sover, mens andre opplever symptomer under trening. 

Årsaker til Brugada syndrom

Årsaken til Brugada syndrom er en defekt i en av ionekanalene som transporterer ladde partikler inn og ut av hjertemuskelcellene. Disse ionekanalene er bestemt av genene dine (arveanlegg). Hvert gen består av oppskriften på titusenvis av byggesteiner. En feil i bare én av disse byggesteinene kan føre til at det lages en defekt ionekanal og kan være årsak til Brugada syndrom. Det kan i verste fall føre til farlige hjerterytmeforstyrrelser.

Arvelighet

Brugada syndrom er en arvelig sykdom. Barn som har én forelder med en genfeil som er knyttet til Brugada syndrom, har 50 prosent sannsynlighet for å arve den samme genfeilen. I de fleste tilfeller av Brugada syndrom finner man imidlertid ingen genfeil. Siden sykdommen går i familier vil du likevel få behandling på samme måte. Dine slektninger vil få en EKG-undersøkelse.  

Utredning og diagnose av Brugada syndrom

Dersom du har symptomer, sykehistorie eller familiehistorie som gir mistanke om Brugada syndrom, vil du bli henvist til kardiolog av den som får mistanke om sykdommen (for eksempel fastlegen). Utredningen videre kan bestå av: 

• EKG.
• Flekainidtest: EKG registreres mens du får en medisin som heter flekainid.
• Hos noen fremprovoserer flekainid et mønster i EKG som kjennetegner Brugada syndrom.
• Ultralyd av hjertet for å undersøke hjertets utseende og funksjon, og dermed utelukke andre hjertesykdommer.
• Gentesting og genetisk veiledning.

Gentesting for Brugada syndrom

Ved mistanke om Brugada syndrom kan legen teste for kjente genfeil som kan gi sykdommen. I dag blir en slik genfeil påvist hos cirka 25 prosent av dem som har Brugada syndrom. 

Hvem får tilbud om gentest?

Dersom du får påvist en genfeil som gir Brugada syndrom, kan nære slektninger få tilbud om genetisk veiledning og eventuelt gentesting. Du må selv informere slektningene dine om muligheten for at de kan ha Brugada syndrom.

Til gentesting tar du en vanlig blodprøve som blir analysert. Dersom du får påvist en genfeil som gir Brugada syndrom fordi en slektning har sykdommen (og har fått påvist den samme genfeilen), vil du bli henvist til hjertespesialist (kardiolog). Ikke alle med genfeilen vil utvikle sykdommen, men det er svært vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Derfor skal alle med genfeil undersøkes av en hjertespesialist.

Genetisk veiledning

Slektninger av personer med Brugada syndrom skal få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av en hjertespesialist med spesialkompetanse, før gentesten foretas. 
 
Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om Brugada syndrom, og du kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg genteste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety for forsikringene dine og andre praktiske hensyn. 

Det tar cirka 2 til 4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genvarianten, vil få oppfølgning av en hjertespesialist for å forebygge hjerterytmeforstyrrelse. 

Behandling av Brugada syndrom

​De viktigste tiltakene er råd for livsstil og forholdsregler du skal være spesielt oppmerksom på. I alvorlige tilfeller blir det vurdert om det bør opereres inn en hjertestarter (ICD). Denne registrerer hjerterytmen kontinuerlig og kan gi livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans.

Graviditet og Brugada syndrom

Om du planlegger å bli gravid, er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I noen situasjoner bør du: 

• slutte med enkelte hjertemedisiner i forkant 
• endre til annen type hjertemedisin (for eksempel endre type betablokker) 
• endre dosen hjertemedisin  

Hvis du er gravid kan du oftest følges opp på ditt lokale sykehus. Gravide med utviklet Brugada syndrom bør føde på sykehus med erfaring om tilstanden. Dette vil som oftest si sentralsykehus eller regionssykehus.  

I enkelte tilfeller anbefaler legen at den gravide bør ha ekstra kontroller i svangerskapet og ha fødeplass på Rikshospitalet. Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide, og du kan kontakte dem om du har behov for det. 

Selvhjelp og råd

• Noen medisiner bør unngås hvis du har Brugada syndrom. Det finnes oversikter på nettet over hvilke medisiner dette gjelder. Se for eksempel oversikt over medisiner du bør unngå på www.brugadadrugs.org. 
• Fortell fastlegen din at du har Brugada syndrom. Da kan legen være oppmerksom på hvilke medisiner du ikke skal ha, og henvise deg videre dersom du utvikler symptomer hjertespesialisten bør vite om. 
• Ha et aktivt forhold til sykdommen din og symptomene du har.  
• Informer alt helsepersonell du har kontakt med, om at du har Brugada syndrom, for eksempel på legevakt. 
• Unngå store mengder alkohol på kort tid da risikoen for hjerterytmeforstyrrelse øker. Personer med Brugada syndrom er også mer følsomme enn normalbefolkningen for visse narkotika, for eksempel kokain. 
• Hvis du er syk med feber, bør du tidlig ta febernedsettende medisin. Temperaturer over 38,5 grader bør behandles, og ved temperatur over 39 grader bør du ta kontakt med sykehus for innleggelse.

Å leve med Brugada syndrom

De fleste pasienter med Brugada syndrom lever helt normale liv med noen bestemte forholdsregler. Mange opplever aldri symptomer.