Brugadas syndrom (BS)

Symptombilde

Brugada syndrom medfører ofte få eller ingen symptomer i hverdagen. I noen situasjoner kan hjerterytmeforstyrrelser bli utløst, og du kan oppleve å få:

• hjertebank
• plutselig rask puls
• følelse av at du holder på å besvime
• besvimelser

Typisk for Brugada syndrom er at dette utløses av febersykdom eller annen sykdom, og kommer i hvile eller under søvn. Noen opplever også symptomer under trening.

Årsaker

Normal hjertefunksjon avhenger av kontrollert og regelmessig elektrisk aktivitet som starter i hjertets egen pacemaker, sinusknuten, og brer seg ut til resten av hjertet. Grunnlaget for den elektriske aktiviteten er spesialiserte proteiner i cellene som gjør at saltstoffer (ladede partikler, ioner) kan flyttes inn og ut av cellene, såkalte ionekanaler.

Brugada syndrom skyldes en defekt i en av ionekanalene som er avgjørende for normal elektrisk aktivitet i hjertet. Denne defekten kommer av en variant i arvematerialet som inneholder koden til en ionekanal for natrium, dvs. genet for denne kanalen. Genvarianten medfører at alle slike ionekanaler i hjertet har unormal aktivitet. Dette kan i verste fall føre til farlige hjerterytmeforstyrrelser.

Arvelighet

Brugada syndrom er en arvelig sykdom. Barn av foreldre hvor én av foreldrene har en genvariant som er forbundet med Brugada syndrom har barnet 50 prosent sannsynlighet for å arve den samme genvarianten. Barn som ikke arver genvarianten kan heller ikke føre sykdommen videre. I de fleste tilfeller finner man ikke genfeilen hos dem som har Brugada syndrom.

Utredning og diagnose

Dersom du har symptomer, sykehistorie eller familiehistorie som gir mistanke om Brugada syndrom, blir du henvist til kardiolog. Utredning kan bestå av:

• EKG: I hvile for grunnleggende kartlegging av hjertets elektriske aktivitet, registrering i ett eller flere døgn ved hjelp av bærbar opptaker, under arbeidsbelastning ved ergometersykkel eller på tredemølle.
• Flekainidtest: EKG registreres mens du får et medikament, flekainid, som hos noen fremprovoserer et mønster i EKG som er karakteristisk for Brugada syndrom.
• Ultralyd av hjertet, ekkokardiografi, for å undersøke hjertets utseende og funksjon, og dermed utelukke andre hjertesykdommer.
• Gentesting og genetisk veiledning.

Gentesting

​Ved mistanke om Brugada syndrom kan man teste for kjente genvarianter som er kan gi sykdommen. Per i dag blir en slik genvariant påvist hos cirka 25 prosent av dem som har Brugada syndrom. Det betyr at for de fleste som har sykdommen kan man ikke påvise en kjent genvariant.

Hvem får tilbud om gentest?

Dersom du får påvist en genvariant som gir Brugada syndrom, kan nære slektninger få tilbud om genetisk veiledning og eventuelt testing. Du må selv informere dine slektninger om muligheten for at de kan ha Brugada syndrom.

Til gentesting tar du en vanlig blodprøve som blir analysert. Får du vite at du har en genvariant som gir Brugada syndrom fordi en slektning har sykdommen, vil du bli henvist til hjertespesialist (kardiolog). Ikke alle med genvarianten vil utvikle sykdommen, men det er svært vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Derfor skal alle med genfeil undersøkes av kardiolog.

Genetisk veiledning

Slektninger av personer med Brugada syndrom skal få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av en kardiolog med spesialkompetanse før gentesten foretas.

Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved Brugada syndrom, og du kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety for forsikring og andre praktiske hensyn.

Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genvarianten, vil få kardiologisk oppfølgning for å forebygge hjerterytmeforstyrrelse.

Behandling

Selvhjelp og råd

• Noen medisiner bør unngås ved Brugada syndrom. Det finnes oversikter på nettet over hvilke medisiner dette gjelder. Se for eksempel oversikt over medisiner du bør unngå på www.brugadadrugs.org.
• Fortell fastlegen at du har Brugada syndrom. Da kan han eller hun være oppmerksom på hvilke medisiner du ikke skal ha, og henvise videre dersom du utvikler symptomer kardiologen bør vite om.
• Ha et aktivt forhold til sykdommen og symptomer, og informer helsepersonell ved alle kontakter med helsevesenet, for eksempel på legevakt.
• Unngå store mengder alkohol på kort tid da risikoen for hjerterytmeforstyrrelse øker. Personer med Brugada syndrom er også mer følsomme enn normalbefolkningen for visse narkotika, for eksempel kokain.
• Ved febersykdom bør du tidlig ta paracetamol (paracet, panodil, e.l.). Temperaturer over 38,5 grader bør behandles, og ved temperatur over 39 grader bør du ta kontakt med sykehus for innleggelse.

Graviditet

Om du planlegger å bli gravid, er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I noen situasjoner må man slutte med spesielle hjertemedisiner i forkant, det kan være aktuelt å endre type hjertemedisin (f.eks. endre til annen type betablokker) og det kan være aktuelt med dose-endring. I enkelte tilfeller anbefaler vi at den gravide bør kontrolleres i svangerskapet og ha fødeplass på Rikshospitalet, men ofte kan den gravide følges på lokalt sykehus, eventuelt med råd fra spesialistavdeling. Vi anbefaler at gravide med utviklet Brugada syndrom føder på sykehus med erfaring innen tilstanden. I praksis vil dette som oftest si sentralsykehus eller regionssykehus. OUS Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide. Ved behov kan de kontaktes.

Å leve med

De fleste pasienter med Brugada syndrom lever helt normale liv med noen bestemte forholdsregler. Mange opplever aldri symptomer, mens andre i perioder av livet kan oppleve symptomer som tidligere beskrevet: hjertebank, rask puls, følelse av å nesten besvime eller faktiske besvimelser.