Retinitis pigmentosa (RP)

Hva er retinitis pigmentosa (RP)?

RP er en sjelden, arvelig netthinnesykdom hvor de lyssensitive cellene (fotoreseptorene) i netthinnen ødelegges gradvis over mange år. Det finnes mange varianter av sykdommen som kan føre til synstap fra tidlig barndom til sen voksen alder. RP lar seg vanligvis ikke behandle.

RP oppstår hos én av 4000 til 5000 personer, hvilket betyr at omtrent 1400 personer i Norge har sykdommen i dag. Den kan komme alene eller i syndromer.

Det er rundt 75 gener som er forbundet med utvikling av RP. Hvis det er en feil i ett av disse 75 genene, kan det føre til at netthinneceller gradvis går tapt.

Mennesker har to typer av lyssensitive netthinneceller; tapper og staver. Stavenes funksjon i netthinnen er å gi syn i redusert belysning, registrere bevegelse og kontrast. Tappenes funksjon er å gi skarpsyn og fargesyn. Ved RP er det stavene som først går tapt, og etter flere år med sykdommen kan den også påvirke tappene.

Symptomer på retinitis pigmentosa

De fleste som utvikler RP opplever at synet blir dårligere i tidlig voksen alder. Det første symptomet vil være nedsatt syn i dempet belysning (mørkesyn). Det kan gjøre at det er vanskelig for deg å orientere deg ute om kvelden. 

Deretter vil sidesynet ditt svekkes gradvis (kikkertsyn), men du vil vanligvis ikke merke det før det bare er igjen omtrent 30 grader av det sentrale synsfeltet ditt. Noen vil i sluttstadiet av sykdommen miste fargesynet og skarpsynet (sentralsynet). Skarpsynet vil ikke bli påvirket hos alle som har RP. 

De fleste som har RP blir ikke helt blinde, men beholder en liten synsrest rett frem.

Årsaken til retinitis pigmentosa

RP er en arvelig sykdom. Årsaken til sykdommen ligger i DNA-et ditt. Du kan arve RP fra foreldre som ikke selv har synstap og som kun er bærere av sykdommen, eller fra foreldre som selv har synstap. Endringen i DNA-et ditt kan også oppstå spontant i fosterlivet.

RP oppstår på grunn av en mutasjon i et gen. Gener inneholder oppskrifter kroppen bruker for å lage proteiner. En mutasjon i et gen kan forklares som en skrivefeil i oppskriften. Hvis du har RP fører dette til at kroppen din ikke klarer å produsere proteinene dette genet koder for, eller at proteinene som produseres ikke kan brukes.

Netthinnen din trenger mange forskjellige proteiner for å kunne registrere lys og sende signaler til hjernen. RP utvikles hvis det er en feil i et gen som koder for et netthinneprotein.

Risikofaktorer for RP

Miljøfaktorer som røyking, sollys og dårlig kosthold kan gjøre at retinitis pigmentosa utvikler seg fortere.

I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg langsomt over flere tiår, men det finnes også tilfeller hvor synstapet skjer raskere. 

Diagnosen retinitis pigmentosa

Diagnosen RP stilles av øyeleger som har spesialisert seg på netthinnesykdommer. De vil se på din sykehistorie, typiske funn i øyebunnen og synsfeltutfallet ditt.

Diagnosen stilles endelig etter at du har gjennomført en elektrofysiologisk undersøkelse (elektroretinografi/ERG) som kan registrere elektrisk respons på lys fra både staver og tapper i netthinnen.

Sykdommen finnes i mange varianter. Alvorlighetsgraden og hvor raskt sykdommen utvikler seg varierer betydelig fra person til person og vil være avhengig av hvilket gen som er årsaken til din RP.

Behandling av retinitis pigmentosa

Det finnes i dag kun behandling for én type RP. Du kan bare få behandling hvis du har RP type 20. Denne typen RP oppstår hvis du har mutasjoner i RPE65-genet, og dette gjelder bare 1–2 % av dem som får RP. 

Det finnes i dag ingen behandling for andre typer RP.

Behandling av RP type 20

Behandlingen er en genterapi hvor friske kopier av RPE65-genet injiseres under netthinnen din. Genterapi kan kun brukes så lenge det fortsatt er levende netthinneceller. Behandlingen forventes å stoppe utviklingen av sykdommen i det området av netthinnen som er behandlet. Det kan gi deg tilbake noe mørkesyn, kontrastsyn og synsfelt. 

Genetisk testing og medisinske registre

Dine gener er en del av ditt DNA og finnes i alle kroppens celler. Du kan derfor ved hjelp av en blodprøve få utført en DNA-analyse og sjekke om det finnes sykdomsfremkallende mutasjoner i de genene som er forbundet med RP. Hvert av de 75 kjente genene er forbundet med ulike typer RP. Det finnes derfor flere typer av sykdommen, som kalles RP type 1, type 2, type 3 og så videre, avhengig av hvilket gen som er årsak til sykdommen.

Du kan gi samtykke til å bli registrert i et pasientregister for arvelige netthinnesykdommer. Slike registre finnes både på Oslo Universitetssykehus og på Haukeland Universitetssykehus. Når nye behandlingsmetoder blir godkjent, vil sykehusene raskt kunne tilby deg behandling som er aktuell for deg hvis du er registrert i et pasientregister.