Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sjelden og arvelig sykdom som kan gi store smerter i hudområder som har vært utsatt for sollys eller sterkt dagslys, også gjennom vindusglass. Du kan forebygge symptomer ved å hindre at huden utsettes for lyset.

Oppsummering

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) skyldes en omsetningsfeil i de røde blodlegemene. Feilen fører til en opphopning av en gruppe stoffer i blodet som heter porfyriner. Disse stoffene reagerer med sollys i huden, og skade kan oppstå etter kort tid i solen (minutter til timer).

Reaksjonene gir en skade på flere strukturer i huden som blodkar og nerveender. Pasienter med EPP kan oppleve å ha sterke brennende smerter som kan vare fra timer til dager.

Sykdommen debuterer som regel i småbarnsalder. Det er registrert rundt 50 med erytropoietisk protoporfyri i Norge.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukelands universitetsjukehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med EPP, deres familie og deres behandlere. NAPOS gir hjelp og støtte, fordi det finnes ingen pasientforening for denne diagnosen per i dag.

Symptombilde

Personer med sykdommen besrkiver smertene «som å brenne seg på stearinlys eller bål», eller «som å få helt kokende vann eller olje på huden». Ved stor skade kan hevelse, rødhet og sår oppstå, men vanligvis kan du ikke se at huden er skadet.

Det vanligste er at symptomene oppstår cirka 20 minutter etter at huden din har vært utsatt for sollys, og plagene kan vare fra timer til dager.

Langtidskomplikasjoner kan være lett blodmangel (anemi), D-vitaminmangel, gallestein og i sjeldne tilfeller leversvikt. Huden blir ofte ekstra sensitiv for kulde og trekk.

Utredning og diagnose

Urin-, blod- og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen erytropoietisk protoporfyri.

Selvhjelp og råd

Du kan redusere hudskadene og smertefulle episoder ved å unngå at sollyset treffer huden, blant annet ved å dekke deg til med klær, hansker, caps, buff og spesialsolkremer.

Lyset som gir skade ved erytropoietisk protoporfyri stoppes ikke av vindusruter, og du må beskytte deg mot sollys også innendørs og når du kjører bil.

Smertestillende medisiner har ofte liten effekt på smertene, men kalde omslag og mørke rom kan gi lindring.

Prognose

Erytropoietisk protoporfyri er en kronisk sykdom som krever forebyggende tiltak for å holde deg symptomfri.

En vellykket benmargstransplantasjon helbreder sykdommen, og er aktuelt for deg som har en svært alvorlig grad av erytropoietisk protoporfyri. På grunn av mulige komplikasjoner knyttet til en slik transplantasjon benyttes det først og fremst hvis du også har leversvikt.