Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT) er en arvelig hjertesykdom som gir hjerterytmeforstyrrelser under fysisk eller psykisk stress.

Hva er CPVT?

Navnet kommer av stresshormoner, katekolaminer, som utløser hjerterytmeforstyrrelsene, takykardi. Denne starter i hjertets hovedkammer, ventrikkel. Ved rytmeregistrering (EKG) ser alle hjerteslagene litt forskjellige ut, derav polymorf.

Symptomer på CPVT

Hjerterytmeforstyrrelsene ved CPVT kan på grunn av uregelmessig eller kaotisk hjerterytme føre til:

  • svimmelhet
  • hjertebank
  • besvimelser
  • hjertestans

Typisk er at du får symptomer relatert til fysisk eller psykisk stress.

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi debuterer oftest i barne- eller ungdomsårene. Fordi tilstanden er arvelig er det ofte flere i familien som har hatt eller har symptomer. Dersom det er mange tilfeller av besvimelser eller plutselig hjertedød i en slekt vil det øke mistanken om genetisk hjertesykdom.

Årsaker til CPVT

Årsaken til CPVT er en feil i arvematerialet (genfeil), som påvirker evnen til å styre nivået av kalsium i hjertemuskelcellene. Kalsium er viktig for normal sammentrekning av cellene. Genfeilen gjør at kalsium lekker ut i muskelcellen, også i hjertets avslappingsfase. Denne feilen blir forsterket ved påvirkning av stresshormonet adrenalin. Hjertet slår da ekstraslag, som kan bli så hyppige at de overtar hjerterytmen. Ved alvorlige hjerterytmeforstyrrelser opphører hjertets evne til å pumpe blod ut i kroppen.

Hvordan arves CPVT?

Arvemønsteret er autosomal dominant. Det betyr at hvis én av foreldrene har CPVT er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver sykdommen. I en søskenflokk på fire vil det statistisk være to som har arvet sykdommen. Barna som ikke har arvet sykdommen kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Det er like mange kvinner som menn som får CPVT.

Les mer mutasjon og arvegang.

Dersom du har symptomer, sykehistorie eller familiehistorie som kan gi mistanke om CPVT, blir du henvist til en hjertespesialist (kardiolog). Mistanke om CPVT utredes med følgende undersøkelser:

  • EKG: hjerterytmeregistrering.
  • 24-timers EKG-registrering: båndspiller-EKG registrerer hjerterytmen over 24 timer.
  • Arbeidsbelastningstest: ergometersykkel- eller tredemølletest for å se om anstrengelse fører til ekstraslag eller andre hjerterytmeforstyrrelser.
  • Ekkokardiografi: hjerteultralyd, for å utelukke annen hjertesykdom.

Gentesting

Har du symptomer som gir mistanke om CPVT, kan du ta en gentest for å undersøke om du har en genfeil som kan gi denne sykdommen. Gentesting gjøres ved en vanlig blodprøve.

Dersom en slik genfeil blir påvist kan nære slektninger få tilbud om å teste seg for genfeilen. Du må selv informere slektningene dine om muligheten for at de kan ha CPVT. Dersom du har funnet ut at du har genfeilen fordi en slektning har sykdommen, vil du bli henvist til en spesialist i hjertesykdommer (kardiolog) for oppfølging. 

Genetisk veiledning

Slektningene dine vil få tilbud om genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av en kompetent kardiolog før gentesten foretas. Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved CPVT. På bakgrunn av denne informasjonen kan du ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety for eksempel for forsikring.

Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genfeilen, blir henvist videre og vil få kardiologisk oppfølgning for å forebygge forstyrrelser i hjerterytmen.

Betablokkere er standard medikamentell behandling. Dette er medisiner som «bremser» hjertet, og forebygger rytmeforstyrrelser. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag.

For de fleste er behandling med betablokkere tilstrekkelig, men for noen vil det være aktuelt med en implanterbar hjertestarter. Dette gjelder dersom du fortsetter å ha symptomer på tross av medisiner.

Hard fysisk aktivitet eller psykisk stress er typiske triggere for symptomer ved CPVT. Det samme gjelder svømming, som har vist seg å være en utløser for hjerterytmeforstyrrelse.

  • Idrett på konkurransenivå frarådes.
  • Du må aldri bade uten tilsyn.

Graviditet

Om du planlegger å bli gravid er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I forkant av et svangerskap må man vurdere om du bør slutte med enkelte hjertemedisiner,endre type hjertemedisin (f.eks. til annen type betablokker) eller endre dosen. Dersom du bruker betablokker, skal denne som regel brukes gjennom hele svangerskapet. Dersom du står på betablokker bør du, fra svangerskapsuke 23-24, til ekstra kontroller av fostervekst.

Ofte kan den gravide følges opp på lokalt sykehus, eventuelt med råd fra spesialistavdeling. I enkelte tilfeller anbefales det at den gravide bør kontrolleres i svangerskapet på Rikshospitalet, og ha fødeplass på Rikshospitalet.

Det er anbefalt at gravide med utviklet CPVT føder på sykehus med erfaring innen tilstanden. I praksis vil dette som oftest være sentralsykehus eller regionssykehus. OUS Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide. Ved behov kan de kontaktes.

Å leve med CPVT

Stort sett lever personer med CPVT helt normale liv, og noen opplever aldri symptomer. Du må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling. De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen.

Akutt medisinsk hjelp 113

Tror du at tilstanden er farlig eller lett kan bli det, skal du straks ringe medisinsk nødtelefon 113.

Leren IS, Haugaa KH, Edvardsen T, Anfinsen OG, Kongsgård E, Berge KE, Leren TP, Amlie JP. Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi [Internett]. Tidsskr Nor Legeforen 2010; 130: 139-42. doi: 10.4045/tidsskr.09.0529 [hentet 2020-11-16]. Tilgjengelig fra: https://tidsskriftet.no/2010/01/oversiktsartikkel/katekolaminerg-polymorf-ventrikkeltakykardi

Leren IS, Saberniak J, Majid E, Haland TF, Edvardsen T, Haugaa KH. Nadolol decreases the incidence and severity of ventricular arrhythmias during exercise stress testing compared with beta1-selective beta-blockers in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia [Internett]. Heart Rhythm. 2016 Feb;13(2):433-40. doi: 10.1016/j.hrthm.2015.09.029. Epub 2015 Sep 30. PMID: 26432584 [hentet 2020-11-11]. Tilgjengelig fra: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26432584

Content provided by Oslo University Hospital

Oslo University Hospital. Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi. [Internet]. Oslo: The Norwegian Directorate of Health; updated Friday, January 5, 2024 [retrieved Monday, February 26, 2024]. Available from: https://www.helsenorge.no/en/sykdom/hjerte-og-kar/hjerterytmeforstyrrelser/katekolaminerg-polymorf-ventrikkeltakykardi-cpvt/

Last updated Friday, January 5, 2024