Nyfødtscreening og undersøkelser av nyfødte

Nyfødtscreening og hørselsscreening skal tilbys alle nyfødte i Norge, og nyfødte skal få tilbudet selv om fødselen fant sted i utlandet. Barn som er født i utlandet kan være asylsøkere, flyktninger, familiegjenforente, utenlandsadopterte og andre grupper. 

Helseundersøkelser av nyfødte, nyfødtscreening, hørselscreening, surstoffmåling i blodet og vitamin K-injeksjon er et tilbud, og blir utført etter samtykke fra barnets foreldre eller foresatte.

Nyfødtscreening

Nyfødte undersøkes i dag for 26 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer gjennom nyfødtscreening. De fleste er stoffskiftesykdommer. Selv om det er sjeldne tilstander, vil cirka 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av de 26 tilstandene i screeningpanelet.

Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og testing er derfor eneste mulighet til å oppdage disse sykdommene. Det er viktig å oppdage sykdommene tidlig, slik at en raskt kan komme i gang med effektiv behandling, og dermed hindre eller redusere skadevirkningene av disse sykdommene.

Hvordan foregår nyfødtscreening?

Undersøkelsen gjennomføres ved at det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter at det har gått 48 timer etter fødsel.

Nyfødtscreening (blodprøvetaking) av barn som er født i utlandet bør utføres i spesialisthelsetjenesten av helsepersonell som har opplæring i og utstyr til å utføre denne oppgaven.

Blodprøven sendes til Nyfødtsceeningen ved Oslo Universitetssykehus (OUS HF) for analyse. Helseforetakene har utarbeidet rutiner for å gi foreldre/foresatte informasjon og innhente samtykke til undersøkelsen. Undersøkelsen er frivillig.

Når resultatet er normalt, blir det ikke gitt melding til foreldrene. Ved mistanke om sykdom, blir foreldrene kontaktet av lege med en gang, slik at barnet kan bli videre undersøkt.

Hvis Nyfødtscreeningen mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldrene kontaktet av fødestedet og bedt om å ta ny prøve fra barnet. Det trenger ikke bety at det er mistanke om sykdom hos barnet.

Oppfølging av de familiene der det blir påvist sykdom, skjer vanligvis fra den lokale barneavdelingen eller fra Oslo universitetssykehus. Ved analyseresultater som tyder på sykdom, vil resultat av oppfølgende tester normalt være klart innen 1–2 uker.

Trekke samtykke til lagring av blodprøve

Hvis du ønsker å trekke samtykket til lagring av barnets blodprøve, kan du gjøre dette ved å logge deg inn på Helsenorge eller skrive ut og fylle inn dette pdf-skjemaet:

Skjema for å trekke samtykke til lagring av blodprøve (pdf).

Hvis du trekker samtykket, vil blodprøven destrueres. Det er ikke mulig å angre på denne avgjørelsen.

Hørselsscreening

Alle nyfødte barn i Norge (født etter minst 34 ukers svangerskap) skal få tilbud om screening av hørsel. De bør screenes i løpet av 1–3 dager etter fødsel.​ Hensikten er å oppdage døve og alvorlig tunghørte så tidlig som mulig, slik at det kan settes i gang tiltak og behandling med best mulig resultat.

Hvordan gjøres undersøkelsen?

Selve undersøkelsen er rask og smertefri for barnet. En liten propp som inneholder en mikrofon og en høyttaler settes i barnets øregang. Ved tegn til hørselssvikt på ett eller begge ører, vil barnet bli fulgt opp med videre testing på en høresentral ved sykehus.

Tilbud til barn som er født i utlandet

Hørselsscreening skal også tilbys nyfødte som er født i utlandet, når de ikke har fått utført dette tidligere. Barn som er født i utlandet kan være asylsøkere, flyktninger, familiegjenforente, utenlandsadopterte og andre grupper.

Foreldrene skal snarest mulig informeres om tilbudet fra helsetjenesten ved nasjonale ankomstsentre, akuttinnkvartering, asylmottak, helsestasjon, legevakt, fastlegekontor eller andre helsetjenester som først kommer i kontakt med den nyfødte. Foreldrene skal få tilstrekkelig informasjon til å kunne samtykke til screening, og har rett til tolk hvis de trenger det.

Dersom de tar imot tilbudet, blir den nyfødte henvist til nyfødtscreening av hørsel på sykehus. Dersom foreldrene ikke tar imot tilbudet, skal det dokumenteres i barnets journal.

Reiser til sykehuset for å få utført undersøkelsen organiseres og dekkes etter de vanlige reglene for pasientreiser.

Oppfølging

Videre oppfølging av barnets hørsel foregår på helsestasjon etter gjeldende program (0–5 år).

Barnelegeundersøkelse

Ved normale vaginale fødsler observerer og undersøker jordmor det nyfødte barnet umiddelbart. Hvis legen er til stede ved fødselen, gjør legen en vurdering av barnet og snakker med foreldrene. Ved tegn på sykdom og synlige misdannelser blir barnet undersøkt av lege.

De aller fleste nyfødte som fødes til termin etter et normalt svangerskap, er friske. Vanlig praksis er at nyfødte får en standardisert legeundersøkelse i løpet av første til tredje levedøgn.

Hos cirka 20 prosent av friske nyfødte kan en finne mindre avvik i forbindelse med undersøkelsen. Mer alvorlige misdannelser ses hos 1–2 prosent av alle nyfødte. Ved usikre funn gjennomføres en tilleggsundersøkelse.

Surstoffmåling i blodet

​I løpet av den første tiden etter fødsel gjøres en undersøkelse av surstoffmetningen i blodet hos nyfødte, såkalt pulsoksymetri. Undersøkelsen kan avdekke kritisk medfødt hjertefeil som ikke er diagnostisert før fødselen eller ved den kliniske undersøkelsen av barnet etter fødselen.

Tidlig identifisering av sykdom er viktig for å kunne starte behandling og redusere skadevirkninger.

Slik foregår surstoffmålingen

En liten sensor festes på barnets fot og hånd. I løpet av et par minutter kan man vurdere oksygenmetningen i blodet. Normalt vil denne være 95–100 prosent.

Dersom barnet har lavere metning, det forekommer hos 1–2 prosent av alle nyfødte, vil barnet testes igjen 2–3 timer senere. Hvis barnet da fortsatt har for lav oksygenmetning, vil barnelege undersøke barnet.

Vitamin K-injeksjon

​I Norge får alle barn en sprøyte med vitamin K innen to timer etter fødselen. Nyfødte har et lavt nivå av vitamin K. Nivået normaliserer seg ved seks ukers alder.

Mangel på vitaminet kan medføre blødningssykdom hos nyfødte, som kan oppstå på ulike tidspunkt i nyfødtperioden. Vel halvparten av blødningene er blødninger mellom kraniet og hjernen.

Studier viser at vitamin K gitt til barnet rett etter fødsel gir færre tilfeller av blødninger som skyldes mangel på vitamin K hos nyfødte.