Fosterdiagnostikk

Kva er fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk er undersøkingar som kan gi informasjon om helsetilstanden til fosteret. Undersøkingane kan gi informasjon om utviklinga til fosteret, om DNA-et til fosteret, og om fosteret eventuelt har spesielle sjukdommar eller utviklingsavvik. 

Fosterdiagnostikk omfattar ofte ein kombinasjon av ulike undersøkingar. 
Fosterdiagnostikk er frivillig. Det er du som avgjer om du ønskjer å ta imot tilbodet. 

Om du ønskjer fosterdiagnostikk, bør du ta kontakt med jordmor eller fastlege tidleg i svangerskapet. Dei kan gje deg meir informasjon om tilbodet. Du må ha ei tilvising for å få tilbod om fosterdiagnostikk i den offentlege helsetenesta.

Tilbod om fosterdiagnostikk

Tilbod om tidleg ultralyd i veke 11 til 14

Alle gravide skal få tilbod om ei ultralydundersøking i veke 11 til 14. Tilbodet er etablert i alle helseregionar, blir gitt gjennom den offentlege helsetenesta, og er gratis. Dei fleste vil få tilbodet ved lokalsjukehuset sitt. Du får meir informasjon om tilbodet ditt når du er på den første svangerskapskonsultasjonen. 

Tilbod om NIPT for deg over 35 år 

Gravide som er 35 år eller eldre ved termin får tilbod om NIPT i samband med ultralydundersøkinga i veke 11 til 14. Dette gjeld også gravide med medisinsk indikasjon. For desse gruppene er NIPT gratis. 

Tilbod om NIPT for deg under 35 år 

Dei offentlege sjukehusa kan tilby NIPT til gravide under 35 år mot full eigenbetaling. Prøva blir då teken i samband med ultralydundersøkinga i veke 11 til 14. 

Dette tilbodet blir gradvis innført i dei fire helseregionane. Frå 1. september 2025 er dette tilgjengeleg ved sjukehus i Helse Sør Øst og frå 1. januar 2026 i Helse Vest. Eigenbetaling er 6000 kroner.   

Gravide kan også velja å betala for NIPT ved ei godkjend privat verksemd. Då er det ikkje nødvendig med tilvising. 

Andre fosterdiagnostiske undersøkingar 

Gravide som har ein spesiell indikasjon kan få tilbod om andre fosterdiagnostiske undersøkingar i den offentlege helsetenesta. Desse er også gratis.  

Tilbod om fosterdiagnostikk til gravide med spesiell indikasjon 

Nokre gravide får tilbod om relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøking ved eit fostermedisinsk senter. Det kan vera aktuelt viss: 

• ei ultralydundersøking viser at fosteret kan ha eit utviklingsavvik, eller NIPT viser at fosteret kan ha ein trisomi.
• du har auka risiko for å få eit foster eller barn med alvorleg utviklingsavvik eller alvorleg arveleg sjukdom.
• du/de tidlegare har fått eit foster eller barn med alvorleg sjukdom eller utviklingsavvik 

Du kan få tilvising til fostermedisinsk senter /medisinsk-genetisk avdeling frå primærhelsetenesta eller lokalsjukehus. 

Om du og eventuell partnar er i ein svært vanskeleg livssituasjon og ikkje vil klara belastninga med eit barn med alvorleg sjukdom eller tilstand, kan NIPT gjennom den offentlege spesialisthelsetenesta vera eit aktuelt tilbod. I slike tilfelle blir det teke blodprøve til NIPT når du kjem til ultralydundersøking i veke 11 til 14 på lokalsjukehuset ditt. 

Tidleg ultralyd i veke 11 til 14

Ved ultralydundersøkinga i veke 11 til 14 vil jordmor eller lege undersøke om fosteret er i live, vurdera lengda på svangerskapet og undersøke heile kroppen til fosteret (hovud, armar, bein, mage og så vidare). Undersøkinga gir mellom anna informasjon om utviklinga til fosteret. Dei fleste foster utviklar seg normalt. 

Den tidlege ultralydundersøkinga vil vise om det er eitt eller fleire foster. Dersom det er tvillingar, er det viktig å undersøke om dei har felles morkake eller ikkje. Tvillingar med felles morkake treng spesiell oppfølging.

Ultralydundersøkinga kan gi tidleg informasjon om ein del alvorlege tilstandar og utviklingsavvik hos fosteret. Den kan også gi informasjon om tilstandar som krev spesiell oppfølging av deg og/eller av fosteret. 

Ultralydundersøkinga blir utført ved lokalsjukehus. Det er ingen private verksemder som har søkt om godkjenning for denne undersøkinga. 

Om undersøkinga

Undersøkinga blir vanlegvis utført med ultralyd på magen, men av og til gir ultralyd via skjeden (vagina) betre oversikt.

Undersøkinga gjer ikkje vondt og er ikkje farleg for fosteret. Undersøkinga, inkludert informasjon frå jordmor eller lege, tek cirka 45 minutt. 

Viss ultralydundersøkinga viser teikn til at fosteret kan ha utviklingsavvik vil du få tilbod om vidare utgreiing, som regel ved eit fostermedisinsk senter. Av og til kan det vera aktuelt å ta ei morkakeprøve eller fostervassprøve. 

Vurdering av nakkeoppklaring

Mellom veke 11 og 14 i svangerskapet har alle foster ein liten hevelse under huda i nakken, ei nakkeoppklaring. Viss nakkeoppklaringa er større enn venta, kan jordmor eller lege som gjer ultralydundersøkinga måla nakkeoppklaringa. 

Auka nakkeoppklaring kan vera eit teikn på at fosteret kan ha eit kromosomavvik, til dømes trisomi 13, 18 eller 21. Trisomi betyr at det er ein ekstra kopi av kromosomet. 

Sannsyn for trisomi 13, 18 og 21 kan vurderast ut frå storleiken på nakkeoppklaringa saman med annan informasjon om deg og fosteret. 

Den vanlegaste av desse tilstandane er trisomi 21, også kjende som Downs syndrom. 

Auka nakkeoppklaring kan også sjåast ved andre tilstandar, som til dømes hjartefeil eller andre genetiske sjukdommar. Fosteret kan vera heilt friskt sjølv om undersøkinga viser ei auka nakkeoppklaring. 

NIPT for trisomi 13, 18 og 21

NIPT (Non-invasiv prenatal test) er ein analyse av ei blodprøve frå den gravide for å få informasjon om fosteret.  

Hos alle gravide finst det DNA (arvestoff) frå morkaka i blodet. Ved å analysera dette, kan ein få informasjon om sannsyn for kromosomavvik hos fosteret. Testen er risikofri for deg og fosteret. 

NIPT blir brukt for å undersøkja om eit foster har auka sannsyn for bestemde kromosomavvik: 

• trisomi 13  - (Pataus syndrom)
• trisomi 18 - (Edwards syndrom)
• trisomi 21 – (Down syndrom trisomi)

Den vanlegaste av desse er trisomi 21, også kjent som Down syndrom. Trisomi 13 og trisomi 18 er sjeldnare enn trisomi 21.

NIPT ikkje er ein diagnostisk test, sjølv om den har høg evne til å avdekke auka sannsyn for trisomi.  NIPT er mest presis for å påvisa trisomi 21. I nokre tilfelle gir testen feil svar.

NIPT kan ikkje utførast for å få opplysningar om kjønnet til fosteret (unntak er NIPT ved kjønnsbunden sjukdom i familien).  

Kven får tilbod om NIPT?

Offentleg tilbod om NIPT

Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller som har spesiell indikasjon, får tilbod om gratis NIPT ved godkjent offentleg sjukehus. 

Gravide som er under 35 år og som ikkje har indikasjon for fosterdiagnostikk, kan få NIPT mot eigenbetaling. Testen kostar då 6000 kroner. 

I den offentlege spesialisthelsetenesta blir blodprøva til NIPT teken i samband med ultralydundersøkinga i veke 11 til 14. 

Det er berre verksemder som er godkjende av Helsedirektoratet som kan ta blodprøve til NIPT. Prøva blir send til eit laboratorium som utfører analysen.

Privat tilbod om NIPT

Godkjende private verksemder kan tilby NIPT etter veke 10+0 i svangerskapet. Det er forbode å ta han tidlegare. 

Du må sjølv betale for undersøkinga. 

Før prøva blir tatt, må jordmor eller gynekolog gjere ei enklare ultralydundersøking der formålet er å sjå at fosteret lever, avklare talet på foster og bestemme alder på fosteret. Dette har noko å seie for analyse av prøva. 

Dei private verksemdene bruker stort sett analyselaboratorium i utlandet (Norden/EU eller USA). Helsedirektoratet stiller krav om at laboratoria oppfyller europeiske krav til datatryggleik. Laboratoria har ikkje lov til å bruke materialet eller informasjonen dei får til andre formål enn NIPT-analyse for trisomi 13, 18 og 21. 

Kor lang tid tek det å få svar på undersøkinga?

Verksemda gir deg informasjon om kor lang tid det tek før du får svar på NIPT-analysen. Du blir kontakta på den måten som er avtalt mellom deg og lege eller jordmor. 

Jordmor eller lege vil informere deg om resultatet, der sikkert testresultatet er og om det kan bli behov for fleire prøver i etterkant. 

I dei fleste tilfelle viser ikkje NIPT teikn til trisomi hos fosteret, og då er det ikkje behov for fleire prøver.

Kva skjer vidare dersom NIPT viser høg sannsyn for trisomi? 

I nokre tilfelle kan NIPT vise at det er auka sannsyn for at fosteret har ein trisomi.  Då er det tilrådd å gjere vidare undersøkingar, som ein ekstra ultralyd, morkakeprøve eller fostervassprøve. 

Du får tilbod om vidare oppfølging ved fostermedisinsk senter. Sjukehus eller klinikkar som tilbyr NIPT har rutinar for å visa gravide til oppfølgjande undersøkingar ved fostermedisinsk senter.

NIPT ved arveleg, kjønnsbunden sjukdom 

Kjønnsbunden sjukdom kjem i hovudsak av genfeil som sit på X-kromosomet. 

Du kan få tilbod om NIPT dersom det er eit auka sannsyn for at du eller de vil få eit barn med ein alvorleg, arveleg kjønnsbunden sjukdom som rammar gutar. NIPT blir gjort i slike tilfelle for å bestemme kjønnet til fosteret. Viss både gutar og jenter blir ramma, er det meir aktuelt å undersøke genfeilen ved hjelp av morkakeprøve eller fostervassprøve. 

Ofte veit du eller dykk om sjansane for kjønnsbunden sjukdom på førehand, og har fått genetisk rettleiing før svangerskapet. Om du ikkje har fått det, bør du eller de blir viste til slik rettleiing. 

For å få tilbod om NIPT for å bestemme kjønnet til fosteret, må jordmor eller lege vise deg til medisinsk-genetisk avdeling eller fostermedisinsk senter. 
Testen er svært presis for å bestemme kjønnet til fosteret, men han kan ikkje vise om det kommande barnet vil få sjukdommen eller ikkje. 

Viss fosteret er ein gut, vil du derfor få tilbod om ei morkakeprøve eller fostervassprøve for å finne ut om fosteret har den aktuelle genfeilen. Morkakeprøve eller fostervassprøve vil gi eit sikkert svar. 

Viss fosteret er ei jente, er det ikkje nødvendig med fleire fosterdiagnostiske undersøkingar.

Morkakeprøve

Morkakeprøve er ein analyse av celler frå morkaka. Morkaka blir utvikla frå det befrukta egget. Arvestoffet i morkaka er derfor (oftast) det same som i fosteret. 

Morkakeprøve gir svar på om fosteret har ein medfødd eller arveleg sjukdom eller tilstand. Trisomi 13, 18 eller 21 er døme på medfødde tilstandar.

Kven får tilbod om morkakeprøve?

Du kan få tilbod om morkakeprøve viss 

• det er auka risiko for at fosteret kan ha ein alvorleg, arveleg sjukdom eller tilstand
• det er påvist fosteravvik på ultralyd
• NIPT viser gode sjansar for trisomi hos fosteret (i nokre tilfelle) 

For å få utført ei morkakeprøve, må du få tilvising til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få rettleiing og informasjon om undersøkinga i forkant. 

Morkakeprøve kan takast etter svangerskapsveke 11, oftast mellom veke 11 og 14. 

Korleis går morkakeprøve føre seg? 

Morkakeprøve kan utførast på to ulike måtar: 

• gjennom bukveggen (transabdominalt)
• via skjeden gjennom livmorhalsen (transcervikalt) 

Først blir det gjort ei ultralydundersøking for å finne ut kva metode som er den beste. Dette avheng av kvar morkaka di er plassert. 

Under ultralydrettleiinga blir det stukke ei nål gjennom bukveggen din og inn i morkaka. Deretter blir det soge ut litt vev frå morkaka. 

Alternativt blir det ført ein liten klype/kanyle via livmorhalsen din og inn til morkaka, før det blir litt teke ut vev. 

Prøvetakinga kan gjere litt vondt. Smerta blir opplevd ulikt frå kvinne til kvinne, men for dei fleste er det omtrent som når det blir teke ei celleprøve frå livmorhalsen. 

Etter at prøva er teken, er det ofte tilrådd at du ventar cirka 15 minutt før du forlèt sjukehuset. Du kan bli tilrådd å ta det litt meir med ro i to til tre dagar etter undersøkinga. Du vil vanlegvis ikkje ha behov for sjukmelding. 

Kor lang tid tek det å få svar på undersøkinga? 

Kor lang tid det tek før du får eit svar på prøva, avheng av kva du skal testast for. 

Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk rettleiing, eller når prøva av deg blir tatt. Svaret blir sendt til deg i eit brev, eller formidla over telefon. 

I cirka to prosent av tilfella gir morkakeprøva eit usikkert svar, og då kan det vera nødvendig å kontrollere resultatet med ei fostervassprøve.

Er det nokon risiko knytt til undersøkinga?

Mellom 0,2 til 0,5 prosent av gravide som tek morkakeprøve kan få ein komplikasjon som kjem av prøvetakinga, blant dei utilsikta abort. Aborten skjer då vanlegvis i løpet av den første veka etter at prøva er tatt.

Fostervassprøve

Ved ei fostervassprøve blir undersøkte cellene til fosteret frå fostervatnet. Fostervassprøve gir svar på om fosteret har ein medfødd eller arveleg sjukdom eller tilstand. Trisomi 13, 18 eller 21 er døme på medfødde tilstandar. 

Fostervassprøve blir teken seinare i svangerskapet enn morkakeprøve, etter svangerskapsveke 15.

Kven får tilbod om fostervassprøve?

Du kan få tilbod om fostervassprøve viss 

• det er auka risiko for at fosteret kan ha ein alvorleg, arveleg sjukdom eller tilstand 
• det er påvist fosteravvik på ultralyd 

NIPT viser gode sjansar for trisomi hos fosteret 

For å få utført ei fostervassprøve, må du få tilvising til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få rettleiing og informasjon om undersøkinga i forkant. 

Korleis går fostervassprøve føre seg?

Før fostervassprøva blir teken, blir det gjort ei ultralydundersøking for å finne ut kor stort fosteret er, kvar morkaka di ligg og kvar det er best å stikke inn nåla. 

Under ultralydrettleiinga blir det stukke ei tynn nål inn i livmorhòla di. Deretter blir det soge ut cirka 15 ml fostervatn eller meir, avhengig av indikasjon og den genetiske analysen. Dette kan gjera litt vondt, omtrent som ei vanleg blodprøve. 

Etter at prøva er teken, er det tilrådd at du ventar cirka 15 minutt før du forlèt sjukehuset. Du kan bli tilrådd å ta det litt meir med ro i to til tre dagar etter undersøkinga. Du vil vanlegvis ikkje ha behov for sjukmelding.

Kor lang tid tek det å få svar på undersøkinga?

Kor lang tid det tek før du får eit svar på prøva, avheng av kva du skal testast for. Nokre analysar tek lenger tid. 

Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk rettleiing, eller når prøva blir teken. Svaret blir formidla over telefon eller sendt til deg i eit brev. 

Er det risiko knytt til fostervassprøva?

Mellom 0,1 og 0,5 prosent av gravide som tek ei fostervassprøve kan få ein komplikasjon på grunn av sjølve prøvetakinga, blant dei ein spontanabort. Aborten skjer då vanlegvis i løpet av den første veka etter at prøva er teken.

Før og etter fosterdiagnostiske undersøkingar

Rett til informasjon om undersøkingane

Det er ein fordel at du og eventuelt partnaren din orienterer dykk om kva fosterdiagnostikk inneber før første svangerskapskontroll. Då er det enklare for dykk å stille spørsmål. 

Jordmor eller fastlege vil gi deg nøytral informasjon om tilbodet om fosterdiagnostikk, og kan svare på spørsmål. Slik kan du får eit betre grunnlag for å ta den avgjerda om fosterdiagnostikk som er rett for deg eller dykk. 

Om du har behov for tolk, bør du opplyse om dette når du bestiller time. 
Om du vel å få utført fosterdiagnostikk, må du samtykke skriftleg til at du ønskjer at undersøkingane skal gjennomførast. 

Før undersøking ved lokalsjukehus får du og ev. partnaren din meir informasjon om den undersøkinga som skal utførast. Du bør få informasjon om: 

• innhaldet i undersøkinga 
• kva undersøkinga kan avdekke
• moglegheit for uventa funn
• korleis og kor raskt du får svar
• kva som skjer vidare viss undersøkinga viser at fosteret har sjukdom eller avvik, og kva konsekvensar dette kan få  

Når resultatet er klart

Viss undersøkinga viser at fosteret kan ha ein sjukdom eller eit utviklingsavvik, kan du bli tilvist til eit fostermedisinsk senter der du får meir informasjon om: 

• om det trengst fleire undersøkingar for å få ein sikker diagnose. Det blir tilrådd å gjere ein diagnostisk test viss NIPT viser at fosteret kan ha trisomi 13 ,18 eller 21. 
• den aktuelle sjukdommen eller tilstanden og forventa prognose.
• rettar, mogleg oppfølging og aktuelle hjelpetiltak 

Dilemma kan oppstå

Det er ein fordel at du reflekterer over konsekvensar av fosterdiagnostikk og eventuelle dilemma som kan oppstå. Sjølv om dei fleste foster er friske, vil nokon gravide oppleve at undersøkingane gir uventa informasjon, til dømes at fosteret auka risiko for sjukdom eller får påvist ein tilstand som gir større eller mindre utviklingsavvik. Dette kan stille deg overfor vanskelege val knytt til svangerskapet. 

Undersøkingane kan, som mange andre undersøkingar, gi usikre funn som krev vidare utgreiing for å komme fram til eit svar. I slike tilfelle kan ventetida vere belastande. Av og til kan prognosen halde fram med å vera usikker også etter utgreiing.