Sjeldne diagnoser

I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2 000 personer har diagnosen.

Hva er en sjelden diagnose?

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Store deler av Europa bruker samme beregning. 

Det anslås at det finnes rundt 7 000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse diagnosene skyldes en forandring i genene.

Tilstander som defineres som sjeldne er oftest også medfødte, arvelige og sammensatte.

Forekomst

Det finnes ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Èn beregning anslår at 3,5-5,9 prosent av befolkningen har en sjelden diagnose. Ved etablering av Norsk register for sjeldne diagnoser vil dette tallet på sikt bli mer presist.

Symptomer

Symptomer på sjeldne diagnoser kan vise seg rett etter fødsel, men også først opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke kureres, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

Symptomene varierer ut ifra den enkelte diagnose. I oversikten over sjeldne diagnoser kan du finne informasjon om spesifikke sjeldne diagnoser. 

Å leve med en sjelden diagnose

Det finnes ikke et enkelt svar på hvordan det er å leve med en sjelden diagnose. Det kommer an på diagnosen og hvordan den enkelte er som person.

Mange sjeldne diagnoser krever langvarige og koordinerte tjenester. Berørte har ofte behov for et kunnskapsbasert og helhetlig tilbud. 

Det å ha en sjelden diagnose kan gi noen utfordringer som er uavhengig av diagnosen din:

  • Noen føler seg ofte alene med sin situasjon, sine problemer og behov.
  • Mange ønsker å treffe andre med samme diagnose og i samme situasjon som dem selv.
  • Noen møter lite kunnskap om diagnosen eller konsekvensene av den i det ordinære tjenesteapparatet, spesialisthelsetjenesten, lokal helsetjenesten eller hos fagpersoner for øvrig.
  • Noen skaffer seg mye kunnskap om diagnosen, men blir ikke alltid trodd når en formidler denne. Mange må forklare diagnosen gjentatte ganger.
  • Mange er usikre på hvordan tilstanden vil utvikle seg, både for seg selv og for andre i familien.
  • Noen med en sjelden diagnose opplever å være sin egen ekspert på diagnosen, og får en dobbel belastning på grunn av det.

Tilbud fra kompetansesentrene

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser samordner ni nasjonale kompetansesentre.

Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser har erfaring og ressurser til å hjelpe deg med dine utfordringer. Sentrene arrangerer også møter og kurs hvor pasienter, pårørende og medisinske fagfolk kan utveksle kunnskap og erfaringer.

På kompetansesentrenes nettsider finner du også relevant og nyttig informasjon om diagnosene.

Du kan lese mer og se liste over kompetansesentrene her.

Sjeldentelefonen

800 41 710

Hverdager kl. 09:00 - 16:00

Hvis du har spørsmål om sjeldne diagnoser som ikke har tilbud ved et kompetansesenter, kan du ringe Sjeldentelefonen.

Telefonen er gratis å ringe fra fasttelefon og er betjent alle arbeidsdager. For åpningstider i sommerferien kan du sjekke nettsiden til telefonen.

Vanlige fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til e-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no.

​Innholdet på denne siden om sjeldne diagnoser er beskrivelser fra fagmiljøet ved Oslo universitetssykehus som koordinerer de ni nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. De finner du her.

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Sist oppdatert fredag 9. august 2019