Arvelig høyt kolesterol (familiær hyperkolesterolemi)

Hva er arvelig høyt kolesterol?

Arvelig høyt kolesterol er en av de vanligste arvelige tilstandene. Omtrent 1 av 300 nordmenn har genfeilen som fører til tilstanden, men mange er ikke klar over diagnosen sin. 

Uten kolesterolsenkende behandling gir arvelig høyt kolesterol økt risiko for tidlig hjerte-karsykdom. Voksne personer med familiær hyperkolesterolemi som ikke har startet på kolesterolsenkende behandling kan få hjerte- og karsykdom fra 30 til 40 års alder. Uten behandling gir tilstanden 15 til 20 tapte leveår sammenlignet med folk flest. 

Om du får tidlig og riktig behandling, kan risikoen for hjerte- og karsykdom reduseres vesentlig. Det er derfor viktig å få stilt diagnosen i så ung alder som mulig. 

Hva skjer i kroppen når du har høyt kolesterol? 

Kolesterol er en type fettstoff som finnes i blodet og i mange matvarer. Kroppen din lager selv det kolesterolet den trenger, så det er ikke noe du må spise gjennom maten. Kolesterol fraktes i blodet som blant annet LDL-kolesterol (det dårlige kolesterolet).  

Personer med arvelig høyt kolesterol har en genfeil som gjør at LDL-kolesterolet ikke blir fjernet fra blodet. Disse personene har derfor cirka to til tre ganger høyere kolesterol enn normalbefolkningen. 

Høyt LDL-kolesterol gir over tid avleiringer på innsiden av blodårene og disse avleiringene kan gi hjerte- og karsykdom. Personer med arvelig høyt kolesterol vil derfor ha forhøyet LDL-kolesterol selv om de spiser sunt, trener og er slanke. Det er derfor viktig at de går på kolesterolsenkende medisiner hele livet.

Høyt kolesterol

Høyt kolesterol øker risikoen for få hjerteinfarkt og hjerneslag, men en sunn livsstil kan virke forebyggende. Noen trenger kolesterolsenkende legemidler.

Symptomer på arvelig høyt kolesterol

De aller fleste har ingen symptomer, og merker ikke det høye kolesterolet før avleiringen av kolesterol i blodårene gir hjerte- og karsykdom. 

Noen få personer kan ha synlige avleiringer av kolesterol på øyne, i huden eller på muskelsener.

Årsaker til arvelig høyt kolesterol

Tilstanden er arvelig og skyldes en genfeil. Har du arvelig høyt kolesterol, har du altså hatt dette siden du ble født.

Hvordan arves høyt kolesterol?

Hvis én av foreldrene har arvelig høyt kolesterol, er det 50 prosent sjanse for at barnet også kan få det. 

Det er ingen forskjell på arv til jenter eller gutter. Arvelig høyt kolesterol vil ikke hoppe over generasjoner. Det betyr at hvis ett barn ikke har fått genfeilen, er arverekken brutt. 

Hvis begge foreldre har arvelig høyt kolesterol, er det 25 prosent sannsynlighet for at barnet får den mest alvorlige formen. Denne formen kalles homozygot familiær hyperkolesterolemi. Kolesterolverdiene blir da ekstremt høye, og personen må rense blodet for kolesterol ukentlig. Homozygot FH er en svært sjelden tilstand og disse pasientene bør vurderes ved Lipidklinikken i Oslo (oslo-universitetssykehus.no).

Utredning og diagnose

Hvis det er høyt kolesterol eller tidlig hjertesykdom i familien din, bør du få en hjerterisikovurdering hos fastlegen din. Legen vil måle kolesterolet i blodet ditt og vurdere om det er behov for å ta en gentest av deg. Både gentest og måling av kolesterolet gjøres ved å ta en vanlig blodprøve. 

Om noen i familien har fått påvist genfeilen som gir arvelig høyt kolesterol, bør alle i familien ta en blodprøve til gentest uavhengig av hva kolesterolnivået er. Grunnen er at selv personer med genfeilen kan ha lave kolesterolverdier i ulike perioder av livet, for eksempel under pubertet, ved vektnedgang eller annen sykdom. 

Hvis du har arvelig høyt kolesterol, betyr det at flere av slektningene dine også har det. Legen din har ikke lov til å kontakte dine familiemedlemmer og fortelle at de bør teste seg for genfeilen. Å informere dine slektninger er derfor en viktig oppgave for deg. Har du spørsmål om dette kan du ta kontakt med genetisk veileder ved Enhet for hjertegenetikk, Oslo universitetssykehus på telefon 22 11 89 91. Etter at du har snakket med slektningene dine, kan også de få hjelp ved å ringe dette telefonnummeret.

Behandling av arvelig høyt kolesterol

Familiær hyperkolesterolemi er enkelt å behandle. For å behandle tilstanden vil både livsstilsendringer og medisiner være nødvendig.

I tillegg til å ha en sunn livsstil, vil personer med arvelig høyt kolesterol ha behov for å ta medisiner som senker kolesterolet til normale verdier. Det er viktig å starte behandlingen tidlig, fordi avleiring av kolesterol starter allerede i barneårene. Barn med arvelig høyt kolesterol kan starte med medisiner som senker kolesterolet fra 8 til 10 års alderen. Har du arvelig høyt kolesterol bør behandlingen vare livet ut. 

Det kan være perioder i livet hvor du bør slutte med medisinene. For eksempel når kvinner er gravide og ammer. Kolesterolet vil da øke, men reduseres når du kan starte med medisiner igjen. Det er svært viktig at den kolesterolsenkende behandlingen startes opp igjen etter endt svangerskap og det er derfor viktig at planlagt oppstart diskuteres med fastlegen din eller behandlende lege ved en lipidklinikk.  

Kolesterolsenkende medisiner fører ikke til verken demens eller kreft, slik enkelte kilder hevder. Derimot vet vi med sikkerhet at kolesterolsenkende behandling senker risiko for hjerte- og karsykdom. 

Røyking og overvekt øker risikoen for hjerte- og karsykdom. Derfor er røykestopp for røykere og vektnedgang for overvektige en viktig del av behandlingen.

Slik følges du opp

Oppfølging av arvelig høyt kolesterol er et samarbeid mellom fastlegen og lipidklinikken i din egen helseregion. En lipidklinikk er en spesialpoliklinikk som behandler personer med forstyrrelser i kroppens håndtering av kolesterol og andre fettstoffer. 

Målet for behandlingen er individuelt. Generelt er det anbefalt at LDL-kolesterolet holdes under: 

• 1,8-2,5 mmol/l hos voksne 
• 3,5 mmol/l hos barn 

Du bør få behandling for å redusere LDL-kolesterolet til under 1,4 mmol/l, dersom du: 

• har diabetes, høyt blodtrykk eller nyresykdom 
• allerede har hatt hjerte- og karsykdom 

Du bør få behandling for å redusere LDL-kolesterolet til under 1 mmol/L, dersom du har hatt gjentatte hendelser med hjerte- og karsykdom og samtidig bruker maksimale doser med kolesterolsenkende medisiner.

Prognose ved arvelig høyt kolesterol

Ved god behandling og kontroll av kolesterolverdien, kan du leve et normalt liv med familiær hyperkolesterolemi.