Arvelig høyt kolesterol, familiær hyperkolesterolemi

Høyt kolesterol kan være arvelig og kalles da familiær hyperkolesterolemi (FH). Årsaken til tilstanden er en genfeil som gir høyt kolesterolnivå i blodet.

Oppsummering

Arvelig høyt kolesterol, eller familiær hyperkolesterolemi (FH), er en av våre hyppigste arvelige tilstander. Omtrent 1 av 200 nordmenn har genfeilen som fører til tilstanden, men kun ca. en tredjedel er klar over sin diagnose.

Arvelig høyt kolesterol er forbundet med økt risiko for hjerte- og karsykdom. Ubehandlet gir tilstanden 15–20 tapte leveår sammenlignet med folk flest, men med tidlig og riktig kolesterolsenkende behandling, kan denne risikoen reduseres vesentlig. Det er derfor viktig med en tidlig diagnose.

Hva skjer i kroppen?

Kolesterol er en type fettstoff som kroppen er avhengig av, men du trenger ikke å spise kolesterol. Kroppen din lager selv det kolesterolet den trenger. Kolesterol transporteres i blodet som blant annet LDL-kolesterol. Genfeilen hos de med arvelig høyt kolesterol gjør at LDL-kolesterolet ikke blir fjernet fra blodet, slik at disse personene har ca. to til tre ganger høyere kolesterol enn normalbefolkningen.

Høyt LDL-kolesterol gir over tid avleiringer på innsiden av blodårene og disse avleiringene kan gi hjerte- og karsykdom. Personer med arvelig høyt kolesterol vil derfor ha forhøyet LDL-kolesterol selv om de spiser sunt, trener og er slanke.

Symptombilde

De aller fleste har ingen symptomer, og merker ikke det høye kolesterolet før kolesterolavleiringene på innsiden av blodårene gir hjerte- og karsykdom. Noen få personer kan ha synlige kolesterolavleiringer på øyne, i huden eller på muskelsener.

Årsaker

Tilstanden er arvelig og skyldes en genfeil. Hvis én av foreldrene har arvelig høyt kolesterol, er det 50 prosent sjanse for at barnet også skal få det. Det er ingen forskjell på arv til jenter eller gutter. Arvelig høyt kolesterol vil ikke hoppe over generasjoner. Det betyr at hvis ett barn ikke har fått genfeilen, er arverekken brutt; han eller hun vil ikke overføre en «skjult» genfeil til sine barn eller barnebarn.

Dersom begge foreldre har arvelig høyt kolesterol er det 25 prosent sannsynlighet for at barnet får den mest alvorlige formen; homozygot familiær hyperkolesterolemi. Kolesterolverdiene blir da ekstremt høye, og personen må gå til aferese (en slags blodrensing slik som dialyse for nyresviktpasienter) ukentlig. Dette er en svært sjelden tilstand og pasientene bør vurderes ved Lipidklinikken i Oslo.

Utredning og diagnose

Dersom det er høyt kolesterol eller tidlig hjertesykdom i familien din, kan det være aktuelt å oppsøke fastlegen for en vurdering. Legen vil måle kolesterolet i blodet og vurdere om det er behov for å ta en gentest av deg. Både gentest og kolesterolmåling gjøres ved å ta en vanlig blodprøve.

Hvis noen i familien har fått påvist genfeilen som gir arvelig høyt kolesterol, bør alle i familien gentestes uavhengig av kolesterolnivå. Det er fordi selv personer med genfeilen kan ha lave kolesterolverdier, for eksempel under pubertet, ved vektnedgang eller annen sykdom.

At du har arvelig høyt kolesterol, kan bety at også andre i din slekt har det. Legen din har ikke lov til å kontakte dine familiemedlemmer og informere om at de bør sjekke seg. Å informere dine slektninger er derfor en viktig oppgave for deg. Du kan ta kontakt med genetisk veileder på telefon 22 11 89 91 for informasjon og råd om hvordan du kan ta kontakt med dine slektninger. Her kan også dine slektninger få hjelp på telefon etter at du først har vært i kontakt.

Behandling

Tilstanden er enkel å behandle. Man kan redusere kolesterolet både ved å endre kostholdet og ved å ta medisiner. For personer med arvelig høyt kolesterol vil ikke en endring av kostholdet være nok alene, og medisiner er derfor nødvendig i tillegg til en sunn livsstil. Personer som har tilstanden kan starte med medisiner fra 8-10 års alder. Målet er å senke kolesterolet til normale nivåer. Tidlig behandlingsstart er viktig fordi kolesterolavleiringer starter allerede i barneårene. Ved senere behandlingsstart må kolesterolet senkes enda lavere enn normalt, for å kompensere for de tidligere høye verdiene.

Har du arvelig høyt kolesterol grunnet en genfeil, er ikke dette noe du blir kurert for. Derfor bør behandlingen vare livet ut. Det kan være perioder i livet (for eksempel når kvinner er gravide og ammer) at en kan og bør slutte med medisinene. Kolesterolet vil da øke, men reduseres når man kan starte med medisiner igjen.

Kolesterolsenkende medisiner fører ikke til verken demens eller kreft, slik enkelte kilder hevder. Derimot vet vi med sikkerhet at kolesterolsenkende behandling senker risiko for hjerte- og karsykdom.

Røyking og overvekt øker risikoen for hjerte- og karsykdom. Derfor er røykestopp for røykere og vektnedgang for overvektige en viktig del av behandlingen.

Oppfølging av sykdommen er et samarbeid mellom fastlegen og lipidklinikken i din egen helseregion.

Målet for behandlingen er individuelt. Generelt anbefaler vi at LDL-kolesterolet holdes under 2,5 mmol/l hos voksne og under 3,5 mmol/l hos barn. Personer som har hatt veldig høye kolesterolverdier, startet behandling etter fylte 40 år, har andre betydelige risikofaktorer, eller allerede har påvist hjerte- og karsykdom bør behandles slik at LDL-kolesterol blir lavere enn 1.8 mmol/l.

Prognose

Ved god behandling og kontroll av kolesterolverdien, har personer med arvelig høyt kolesterol trolig samme livskvalitet, livsutfoldelse og leveutsikter som normalbefolkningen.