Arvelig høyt kolesterol, familiær hyperkolesterolemi

Hva er arvelig høyt kolesterol

Arvelig høyt kolesterol, eller familiær hyperkolesterolemi (FH), er en av våre hyppigste arvelige tilstander. Omtrent 1 av 200-300 nordmenn har genfeilen som fører til tilstanden, men kun cirka en tredjedel er klar over at de har diagnosen.

Arvelig høyt kolesterol er forbundet med økt risiko for hjerte- og karsykdom. Ubehandlet gir tilstanden 15–20 tapte leveår sammenlignet med folk flest. Om du får tidlig og riktig behandling som senker kolesterolet, kan risikoen for hjerte- og karsykdom reduseres vesentlig. Det er derfor viktig å få stilt diagnosen i så ung alder som mulig.

Hva skjer i kroppen?

Kolesterol er en type fettstoff som finnes i blodet og i mange matvarer Du trenger ikke spise kolesterol siden kroppen din lager det kolesterolet den trenger selv. Kolesterol transporteres i blodet som blant annet LDL-kolesterol. Personer med arvelig høyt kolesterol har en genfeil som gjør at LDL-kolesterolet ikke blir fjernet fra blodet, slik at disse personene har ca. to til tre ganger høyere kolesterol enn normalbefolkningen.

Høyt LDL-kolesterol gir over tid avleiringer på innsiden av blodårene og disse avleiringene kan gi hjerte- og karsykdom. Personer med arvelig høyt kolesterol vil derfor ha forhøyet LDL-kolesterol selv om de spiser sunt, trener og er slanke.

Høyt kolesterol

Høyt kolesterol øker risikoen for få hjerteinfarkt og hjerneslag, men en sunn livsstil kan virke forebyggende. Noen trenger kolesterolsenkende legemidler.

Symptomer på arvelig høyt kolesterol

De aller fleste har ingen symptomer, og merker ikke det høye kolesterolet før avleiringen av kolesterol i blodårene gir hjerte- og karsykdom.

Noen få personer kan ha synlige avleiringer av kolesterol på øyne, i huden eller på muskelsener.

Årsaker

Tilstanden er arvelig og skyldes en genfeil. Har du arvelig høyt kolesterol, har du altså hatt dette siden du ble født.

Hvordan arves det?

Hvis én av foreldrene har arvelig høyt kolesterol, er det 50 prosent sjanse for at barnet også kan få det.

Det er ingen forskjell på arv til jenter eller gutter. Arvelig høyt kolesterol vil ikke hoppe over generasjoner. Det betyr at hvis ett barn ikke har fått genfeilen, er arverekken brutt

Dersom begge foreldre har arvelig høyt kolesterol, er det 25 prosent sannsynlighet for at barnet får den mest alvorlige formen, såkalt homozygot familiær hyperkolesterolemi. Kolesterolverdiene blir da ekstremt høye, og personen må rense blodet for kolesterol ukentlig. Homozygot FH er en svært sjelden tilstand og pasientene bør vurderes ved Lipidklinikken i Oslo.

Utredning og diagnose

Dersom det er høyt kolesterol eller tidlig hjertesykdom i familien din, bør du få en vurdering hos fastlegen din. Legen vil måle kolesterolet i blodet og vurdere om det er behov for å ta en gentest av deg. Både gentest og måling av kolesterolet gjøres ved å ta en vanlig blodprøve.

Hvis noen i familien har fått påvist genfeilen som gir arvelig høyt kolesterol, bør alle i familien gentestes uavhengig av kolesterolnivå. Det er fordi selv personer med genfeilen kan ha lave kolesterolverdier, for eksempel under pubertet, ved vektnedgang eller annen sykdom.

Hvis du har arvelig høyt kolesterol, betyr det at flere av slektningene dine mest sannsynlig også har det. Legen din har ikke lov til å kontakte dine familiemedlemmer og fortelle at de bør teste seg for genfeilen. Å informere dine slektninger er derfor en viktig oppgave for deg. Har du spørsmål om dette kan du ta kontakt med genetisk veileder ved Enhet for hjertegenetikk, Oslo universitetssykehus på telefon 22 11 89 91 Etter at du har snakket med slektningene dine, kan også de få hjelp ved å ringe dette telefonnummeret.

Behandling

Arvelig høyt kolesterol er enkelt å behandle. For å behandle tilstanden vil både livsstilsendringer og medisiner være nødvendig. I tillegg til å ha en sunn livsstil, vil personer med arvelig høyt kolesterol ha behov for å ta medisiner som senker kolesterolet til normale verdier. Det er viktig å starte behandlingen tidlig, da avleiring av kolesterol starter allerede i barneårene. Barn med arvelig høyt kolesterol kan starte med medisiner som senker kolesterolet fra 8-10 års alderen. Har du arvelig høyt kolesterol bør behandlingen vare livet ut.

Det kan være perioder i livet (for eksempel når kvinner er gravide og ammer) at man kan og bør slutte med medisinene. Kolesterolet vil da øke, men reduseres når man kan starte med medisiner igjen. Dette er det viktig at du diskuterer med fastlegen din.

Kolesterolsenkende medisiner fører ikke til verken demens eller kreft, slik enkelte kilder hevder. Derimot vet vi med sikkerhet at kolesterolsenkende behandling senker risiko for hjerte- og karsykdom.

Røyking og overvekt øker risikoen for hjerte- og karsykdom. Derfor er røykestopp for røykere og vektnedgang for overvektige en viktig del av behandlingen.

Slik følges du opp

Oppfølging av arvelig høyt kolesterol er et samarbeid mellom fastlegen og lipidklinikken i din egen helseregion. En lipidklinikk er en spesialpoliklinikk som behandler personer med forstyrrelser i kroppens håndtering av kolesterol og andre fettstoffer.

Målet for behandlingen er individuelt. Generelt er det anbefalt at LDL-kolesterolet holdes under:

• 1,8-2,5 mmol/l hos voksne
• 3,5 mmol/l hos barn

Har du hatt veldig høye kolesterolverdier, har andre betydelige risikofaktorereller allerede har fått hjerte- og karsykdom bør du behandles slik at LDL-kolesterol blir lavere enn 1,4-1.8 mmol/l.

Prognose

Ved god behandling og kontroll av kolesterolverdien, har du med arvelig høyt kolesterol trolig samme livskvalitet, livsutfoldelse og leveutsikter som normalbefolkningen.