Arvelig fortykket hjertemuskel (hypertrofisk kardiomyopati)

Oppsummering

Ved fortykket hjertemuskel der man ikke finner annen sykdom som kan forklare hvorfor fortykkelsen er oppstått er det ofte en genetisk årsak. Andre forklaringer på fortykket hjerte kan for eksempel være høyt blodtrykk eller hjerteklaffefeil.

Symptomer på arvelig fortykket hjertemuskel (HCM)

Sykdommen gir få eller ingen symptomer hvis fortykkelsen er liten og ikke hindrer blodstrømmen ut i hovedpulsåren. Ved moderat eller betydelig fortykkelse, eller hvis fortykkelsen hindrer blodstrømmen ut i kroppen, kan du i varierende grad få følgende symptomer:

• Du blir fort sliten i forbindelse med anstrengelse.
• Du kan være plaget av brystsmerter.
• Du kan få hjerterytmeforstyrrelser som kjennes som hjertebank.

Hvis du er plaget med svimmelhet og tendens til å besvime, er det viktig at du blir undersøkt av lege raskt. I sjeldne tilfeller kan fortykket hjertemuskel føre til hjertestans.

Hjertestans

Ved hjertestans er det helt avgjørende å få hjertet i gang igjen så fort som mulig. Ring 113 og start med hjertekompresjoner umiddelbart.

Årsaker til arvelig fortykket hjertemuskel (HCM)

I over halvparten av tilfellene kan man påvise en sykdomsgivende genfeil (mutasjon). Genfeilen fører til forandringer i hjertemuskelcellenes strukturer og påvirker hjertemuskelcellenes evne til å trekke seg sammen.

Arvegang ved hypertrofisk kardiomyopati

Arvegangen ved de genetiske årsaker til HCM er oftest autosomal dominant. Hvis én av foreldrene har genetisk HCM, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver sykdommen. Derfor vil det i en søskenflokk på fire statistisk være to som har arvet sykdommen, men kan også være alle eller ingen. De som ikke har arvet sykdommen behøver ikke å bli undersøkt av hjertespesialist med tanke på om de kan ha hypertrofisk kardiomyopati, og de kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. HCM rammer like mange kvinner som menn.

Utredning og diagnose

Du bør bli henvist til hjertespesialist ved mistanke om hypertrofisk kardiomyopati. Mistanken kan oppstå på grunnlag av:

• symptomer
• sykehistorie eller familiehistorie
• bilyd på hjertet når legen lytter med stetoskop
• hjerterytmeforandringer registrert under EKG-undersøkelse

Ulike typer HCM

Ofte er det hjerteskilleveggen mellom venstre og høyre hovedkammer som fortykkes mest. Hos omtrent en fjerdedel sitter fortykkelsen i venstre hjertekammers utløp. Dette kan føre til at blodstrømmen hindres når blodet pumpes ut i kroppen. Hos disse pasientene kalles sykdommen hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (også forkortet HOCM).​

Dersom blodstrømmen ut i hovedpulsåren ikke hindres, kalles sykdommen non‐obstruktiv HCM. Dersom blodstrømmen hindres kun ved økt fysisk aktivitet, kalles sykdommen labil‐obstruktiv HCM.

Aktuelle undersøkelser

Når du utredes for hypertrofisk kardiomyopati vil en kombinasjon av følgende undersøkelser være aktuelle:

• Klinisk undersøkelse: Innebærer blant annet å lytte etter bilyd på hjertet.
• EKG (elektrokardiogram): Utskrift av hjerterytmeregistrering.
• Ekkokardiografi (hjerteultralyd): Viser hvilke deler av hjertet som er fortykket og om funksjonen er nedsatt.
• Måling av blodstrømshastigheter: Viser om det er utløpshinder (obstruksjon).
• Arbeidsbelastningstest: Ergometersykkel‐ eller tredemølletest for å vurdere arbeidskapasitet og om det er tilfredsstillende blodtrykksrespons under belastningen. En sjelden gang kan man fremprovosere ekstraslag eller hjerterytmeforstyrrelser under belastning.
• 24‐timers EKG‐registrering: Båndspiller‐EKG som registrerer hjerterytmen over 24 timer.
• MR-undersøkelse av hjertet med kontrast: Denne undersøkelsen er aktuell dersom legene er i tvil om hvor utbredt hjertemuskelfortykkelsen er, og for å se om det er kontrastoppladning i hjertemuskelen som tyder på arrvev.
• Koronar angiografi eller CT undersøkelse av hjertets kransårer: Undersøkelse av kransårene for å finne ut om du også kan ha kransåresykdom, som kan forklare brystsmerter.

Gentesting og genetisk veiledning

I tillegg til undersøkelsene nevnt i avsnittet over, kan man gjøre en gentest for å se etter feil i arvematerialet som kan gi denne tilstanden. Til gentesten tar du en vanlig blodprøve som blir sent til genetisk analyse.

Hos personer som har fått diagnosen HCM allerede, vil det bli tatt en slik gentest for å undersøke om det foreligger en genfeil i et arveanlegg som fører fortykket hjertemuskel. Per i dag påvises en mutasjon hos cirka 50‐60 prosent av dem som har HCM. Dersom det påvises en mutasjon, kan nære slektninger få tilbud om å teste seg for denne mutasjonen. Det er den enkelte som selv må informere sine slektninger om muligheten for at de kan ha HCM.

Genetisk veiledning av familiemedlemmer før gentesten

I henhold til norsk lov skal slektningene til en person med HCM få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk‐genetiske avdelingene eller av en kompetent hjertespesialist før gentesten gjennomføres. Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved HCM, og du kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety for deg, for eksempel med tanke på forsikring. Det tar cirka 4 uker å få svar på en gentest.

Dersom du har fått påvist en mutasjon som gir HCM fordi en slektning har sykdommen, vil du bli henvist til hjertespesialist for oppfølging. Ikke alle med mutasjonen vil utvikle sykdommen, men det er vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Derfor skal alle med mutasjon undersøkes av kardiolog og deretter bestemmes kontrollopplegget.

Behandling

De aller fleste med hypertrofisk kardiomyopati behandles med betablokker. Betablokker er en hjertemedisin som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag. Under behandling med betablokker vil du få redusert makspuls og hvilepuls, og noen opplever redusert fysisk yteevne i en periode, men denne tar seg vanligvis opp igjen i løpet av cirka to uker.

Hvis du har obstruktiv eller labil-obstruktiv HCM, kan du i tillegg få septum-reduserende behandling, det vil si behandling som reduserer omfanget av fortykkelsen. Her er det to muligheter, enten septum-ablasjon med alkohol eller en form for åpen hjertekirurgi kalt myektomi. Legene vil avgjøre hvilken metode som passer best for deg.

Septum-ablasjon med alkohol

Septum‐ablasjon med alkohol er en behandling der legen sprøyter en liten mengde alkohol inn i en blodåre som forsyner den fortykkede hjerteskilleveggen med blod. Legen påfører derved under kontrollerte betingelser et lite infarkt i den delen av hjerteskilleveggen som har blitt for tykk. I dette område dannes etter hvert et lite område med arrvev som gjør at hjerteskilleveggen skrumper. På denne måten blir romforholdene bedre når blodet skal pumpes ut i hovedpulsåren og utløpshinderet avtar.

Myektomi

Myektomi er et hjertekirurgisk inngrep der kirurgen opererer bort en liten bit av det mest fortykkede området av hjerteskilleveggen.

Hjertestarter

Alle pasienter med HCM skal undersøkes med tanke på om det er økt risiko for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, og om det er aktuelt å operere inn en hjertestarter (ICD). En hjertestarter er en kontinuerlig rytmeovervåker som kan avlevere livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans. Om du trenger en hjertestarter eller ikke, vurderes ut fra bestemte kriterier, blant annet ut fra

• om du har besvimt eller ikke
• om det er tilfeller med plutselig og uventet død i familien
• resultater fra 24‐timers EKG-undersøkelse, arbeidsbelastningstest og ekkokardiografiundersøkelse
• tykkelsen på hjertemuskelen

Av og til må legene også gjøre en MR‐undersøkelse av hjertet før de tar den endelige avgjørelsen.

Selvhjelp og råd

Du bør ikke drive med konkurranseidrett dersom du har hypertrofisk kardiomyopati. Dersom du er komfortabel med det, kan du drive med kondisjonstrening på et moderat nivå med god oppvarming på forhånd.

Det er viktig å drikke mye ved oppkast- eller diarésykdom, slik at du opprettholder normal salt- og væskebalanse.

Å leve med

De aller fleste med arvelig fortykket hjertemuskel lever et normalt langt liv med lite plager. Det er kun en mindre andel som utvikler symptomer som krever behandling, og kun et fåtall av disse utvikler symptomer på hjertesvikt.

Noen former for arvelig fortykket hjertemuskel gir symptomer først i godt voksen alder. Dersom veksten av hjertemuskelen starter i ung alder, får du naturligvis tidligere symptomer.

De som behandles med septum-ablasjon med alkohol eller kirurgisk myektomi har god effekt av behandlingen flere år etterpå.

Svangerskap ved arvelig fortykket hjertemuskel

Hvis du ønsker det, kan du få ekstra veiledning og oppfølging når du planlegger å bli gravid. Når du har blitt gravid, får du tilbud om ekstra oppfølging i svangerskapet. Kun i sjeldne tilfeller frarådes svangerskap. Kardiologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet har spesialkompetanse på gravide med hjertesykdom.