Genetiske undersøkelser for medfødt eller arvelig sykdom

Hva er en genetisk undersøkelse?

Cellene i kroppen din inneholder arvemateriale (DNA). Variasjoner i arvematerialet kan ha mye å si for hvordan kroppen din er oppbygd og fungerer. 

En genetisk undersøkelse gjøres vanligvis på DNA fra en blodprøve. I helsetjenesten brukes slike undersøkelser for å finne forandringer (mutasjoner) i genene dine som kan være årsak til sykdom.  

Helsetjenesten kan bare bruke genetiske undersøkelser til medisinske formål. For eksempel for å  

• undersøke risikoen din for å bli syk  
• stille sykdomsdiagnose 
• vurdere hvilken behandling eller oppfølging du trenger 

Genetiske undersøkelser brukes også i forbindelse med fosterdiagnostikk og nyfødtscreeningen.

Genforandringer kan være arvelige. Derfor kan informasjon om genforandringer som kan gi sykdom hos deg også ha betydning for dine slektninger. 

Når får jeg tilbud om en genetisk undersøkelse?

Du får kun tilbud om genetisk undersøkelse hvis det er en medisinsk begrunnelse for å gjøre det. Det er legen som vurderer om du bør få tilbud om en genetisk undersøkelse. Du velger selv om du ønsker å ta imot tilbudet. 

Har du symptomer, sykehistorie eller funn som gir mistanke om sykdom forårsaket av en medfødt genforandring, blir du som regel henvist av fastlegen din til en spesialist på den aktuelle sykdommen. Hvis det er behov for det, kan enten legen din eller spesialisten bestille en genetisk undersøkelse for å lete etter den aktuelle genforandringen. Alle leger kan også henvise sine pasienter til medisinsk-genetisk avdeling. 

Genene dine kan påvirke hvordan du reagerer på legemidler. Du kan derfor i enkelte tilfeller få en genetisk undersøkelse for at legen din skal kunne velge rett medisin og dose for deg. Dette kaller vi farmakogenetisk analyse. 

Noen ganger kan du få tilbud om genetisk undersøkelse selv om du ikke er syk eller har en tilstand, for eksempel hvis: 

• en nær slektning har fått påvist en genforandring som gir arvelig sykdom, og det er risiko for at du kan bli syk fordi du kan ha den samme genforandringen. Slike undersøkelser kalles prediktive genetiske undersøkelser. 
• det finnes arvelig sykdom i din familie, og du kan være bærer av genforandringen. Bærere har en genforandring som kan gi sykdom hos deres barn eller kommende generasjoner. Et eksempel på dette er cystisk fibrose, som kan gi sykdom hos barn hvis begge foreldre er bærere. 
• barnet ditt utredes for sykdom som kan skyldes en genforandring. I slike tilfeller er det også vanlig å undersøke prøver fra foreldrene. 

Du har rett på informasjon og veiledning

Legen skal gi deg den informasjonen som er nødvendig for at du skal forstå innholdet i helsehjelpen du får tilbud om. Informasjonen du får skal gi deg grunnlag for at du kan vurdere om du ønsker å samtykke til en genetisk undersøkelse. 

Hvis det skal gjøres en genetisk undersøkelse for å stille en diagnose, vil legen gi deg informasjon om 

• formålet med den genetiske undersøkelsen 
• hva den genetiske undersøkelsen kan vise  
• resultatene av undersøkelsen 
• hva resultatene innebærer  

I noen tilfeller er det nødvendig å kartlegge en stor del av genene. Da bør legen informere deg om hvorfor det kan være nødvendig å gjøre dette.  

Slike undersøkelser kan noen ganger vise at du har risiko for å få en annen sykdom enn den du blir undersøkt for (det kalles utilsiktede funn). Legen skal informere deg om muligheten for utilsiktede funn på forhånd. 

Genetiske undersøkelser av risiko for sykdom i fremtiden

Genetiske undersøkelser kan gi svar på om du har økt risiko for å bli alvorlig syk senere i livet (prediktiv undersøkelse). Et eksempel på dette er undersøkelse for arvelig kreft. 

Hvis du skal få en prediktiv genetisk undersøkelse, har du rett til genetisk veiledning. Da kan du stille spørsmål og diskutere med den som gir veiledning, og på den måten få informasjonen du trenger for å velge om du vil ta undersøkelsen eller ikke. Du må gi skriftlig samtykke til slike undersøkelser. 

Når du har tatt en genetisk undersøkelse, kan du bli stilt overfor vanskelige valg, for eksempel med tanke på familieplanlegging. Informasjonen kan også ha betydning for dine nærmeste biologiske slektninger. 

Genetiske undersøkelser av barn

Genetiske undersøkelser av barn blir oftest gjort for å stille en diagnose. En genetisk undersøkelse kan for eksempel finne årsaken til forsinket utvikling, avvik i utviklingen og medfødte misdannelser. Mange av disse er sjeldne tilstander. En genetisk undersøkelse kan bidra til at legen raskere stiller riktig diagnose, og dette har stor betydning for den videre oppfølgingen av barnet. 

Når barn utredes, gjøres det ofte en genetisk undersøkelse av foreldrene også (trio-undersøkelse). 

Genetisk undersøkelse av barn under 16 år krever samtykke fra barnets foresatte. Barnet og foresatte har rett til informasjon etter reglene i pasient- og brukerrettighetsloven (lovdata.no). Barnets foresatte har krav på tilpasset genetisk veiledning hvis det er en prediktiv undersøkelse, og må gi skriftlig samtykke til undersøkelsen. 

Prediktive undersøkelser av barn under 16 år er i utgangspunktet forbudt. Undersøkelsene kan gjennomføres hvis det er nødvendig for å oppdage alvorlig sykdom som kan behandles eller forebygges i oppveksten. Eksempel på gjennomføring av slike prediktive undersøkelser er nyfødtscreeningen.  

Resultatet av den genetiske undersøkelsen

Legen din får beskjed hvis laboratoriet finner en genforandring som kan forklare symptomene dine eller si noe om risikoen din for arvelig sykdom. Legen gir deg informasjon om videre oppfølging.   
 
I en del tilfeller finner ikke laboratoriet noen genetisk forklaring på din sykdom. Genetiske analysemetoder og kunnskap om sammenheng mellom genforandringer og sykdom er i rask utvikling. Legen din kan vurdere om det er hensiktsmessig å be laboratoriet om en ny analyse etter noen år. 

Helsetjenesten lagrer data om undersøkelsen og tilbakemeldingen fra laboratoriet i din pasientjournal. 

Hva betyr det for deg å ha en genforandring som kan gjøre deg syk?

Hvis det blir funnet en genforandring som kan forklare sykdommen eller tilstanden din, kan dette gi økt kunnskap om 

• hva slags videre behandling eller oppfølging du bør få 
• hvordan det er forventet at sykdommen vil utvikle seg og hvordan det vil påvirke helsen din 
• hvor stor sannsynlighet det er for at barna dine arver genforandringen og blir syke

Denne informasjonen er nyttig for legen som følger deg opp. Medisinsk-genetiske avdelinger kan også bli involvert i oppfølgingen.
 
Det kommer stadig flere målrettete behandlinger mot sykdommer som kommer av genforandring. Den genetiske undersøkelsen kan gi deg en eksakt diagnose. Dette kan gi deg muligheten til å delta i studier med nye medisiner eller behandlingsmetoder, eller gi tilgang til utprøvende behandling. 
  
En genetisk diagnose gjør det mulig å komme i kontakt med personer med samme tilstand, for eksempel gjennom pasient- og brukerforeninger.

Familieplanlegging

Hvis du får påvist en sykdomsgivende genforandring, kan det ha betydning for familieplanlegging. Du vil få informasjon om hvor stor sannsynlighet det er for at barna dine arver genforandringen og blir syke. Hvis du ønsker å få barn og det er stor fare for at de kan få en arvelig sykdom, kan du ha krav på preimplantasjonsdiagnostikk (PGT) eller fosterdiagnostikk.