Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

Oppsummering

Navnet kommer av stresshormoner, katekolaminer, som utløser hjerterytmeforstyrrelsene, takykardi. Denne starter i hjertets hovedkammer, ventrikkel. Ved rytmeregistrering (EKG) ser alle hjerteslagene litt forskjellige ut, derav polymorf.

Symptombilde

Hjerterytmeforstyrrelsene ved CPVT kan på grunn av uregelmessig eller kaotisk hjerterytme føre til

• svimmelhet
• hjertebank
• besvimelser
• hjertestans

Typisk er at du får symptomer relatert til fysisk eller psykisk stress.

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi debuterer oftest i barne- eller ungdomsårene. Fordi tilstanden er arvelig er det ofte flere i familien som har hatt eller har symptomer. Opphopning av besvimelser eller plutselig hjertedød i en slekt vil øke mistanken om genetisk hjertesykdom.

Hjertestans

Ved hjertestans er det helt avgjørende å få hjertet i gang igjen så fort som mulig. Ring 113 og start med hjertekompresjoner umiddelbart.

Årsaker

Årsaken til CPVT er en feil i arvematerialet (genfeil), som påvirker evnen til å styre nivået av kalsium i hjertemuskelcellene. Kalsium er viktig for normal sammentrekning av cellene. Genfeilen gjør at kalsium lekker ut i muskelcellen, også i hjertets avslappingsfase, og feilen blir forsterket ved påvirkning av stresshormonet adrenalin. Hjertet slår da ekstraslag, som kan bli så hyppige at de overtar hjerterytmen og forårsaker hjerterytmeforstyrrelser. Ved alvorlige hjerteforstyrrelser opphører hjertets pumpeevne.

Utredning og diagnose

Behandling

Betablokkere er standard medikamentell behandling. Dette er medisiner som «bremser» hjertet, og forebygger rytmeforstyrrelser. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag.

For de fleste er behandling med betablokkere tilstrekkelig, men for noen vil det være aktuelt med en implanterbar hjertestarter. Dette gjelder dersom du fortsetter å ha symptomer på tross av medisiner.

Selvhjelp og råd

Hard fysisk aktivitet eller psykisk stress er typiske triggere for symptomer ved CPVT. Det samme gjelder svømming, som har vist seg å være en utløser for hjerterytmeforstyrrelse.

• Idrett på konkurransenivå frarådes.
• Du må aldri bade uten tilsyn.

Graviditet

Om du planlegger å bli gravid er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I noen situasjoner må man slutte med spesielle hjertemedisiner i forkant, endre til en annen type hjertemedisin (f.eks. til annen type betablokker), og det kan være aktuelt med dose-endring. Dersom du bruker betablokker skal denne som regel brukes gjennom hele svangerskapet, og ved betablokkerbruk må du fra svangerskapsuke 23-24 til ekstra tilvekstkontroller av fosteret. I enkelte tilfeller anbefaler vi at den gravide bør kontrolleres i svangerskapet på Rikshospitalet og ha fødeplass på Rikshospitalet, men ofte kan den gravide følges på lokalt sykehus, eventuelt med råd fra spesialistavdeling. Vi anbefaler at gravide med utviklet CPVT føder på sykehus med erfaring innen tilstanden. I praksis vil dette som oftest være sentralsykehus eller regionssykehus. OUS Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide. Ved behov kan de kontaktes.

Våren 2020 ble Bioteknologiloven endret og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) tillatt i Norge. PGD er et tilbud til par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen sykdom med stor fare for at sykdommen overføres til kommende barn. Ved gen-verifisert ARVC er det mutasjon i ett bestemt gen, det vil si monogen sykdom, og det er 50 prosent risiko for at barn arver tilstanden. PGD innebærer vanlig IVF-behandling der man gjør genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren. Vilkårene for hvem som skal tilbys PGD er ikke endelig klarlagt. Dersom du ønsker ytterligere informasjon om dette behandlingstilbudet, vil Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Rikshospitalet, være behjelpelige.

Å leve med

Stort sett lever personer med CPVT helt normale liv, og noen opplever aldri symptomer. Du må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling. De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen.