Akromegali

Hva er akromegali?

​Hypofysen er en liten hormonproduserende kjertel, som ligger i hypofysegropen på bunnen av hjerneskallen, under hjernen og bak øynene. Godartede svulster i hypofysen (hypofyseadenom) er forholdsvis vanlig, men det er sjeldent at adenomet lager for mye veksthormon.

Akromegali utvikler seg over år, og det kan ofte lang tid før man mistenker denne diagnosen. Symptomene i starten av sykdommen er ukarakteristiske, som f. eks. hevelse i fingrene, hodepine, leddsmerter og svetting. Siden akromegali er en sjelden tilstand vil man i starten ofte mistenke mer vanlige sykdommer foør diagnosen stilles. Høyt nivå av veksthormon og «langtidsvektshormon» (IGF-1) fører til væskeansamling i bløtvev i fingrene, i ansiktet og tungen. De som har sykdommen kan også utvikle  høyt blodtrykk og diabetes. De typiske tegn som har gitt sykdommen navnet, som vekst av hender, føtter og kjeve, utvikles først etter at sykdommen har vært tilstede over tid.

Hvis sykdommen oppstår i barndommen eller ungdommen, fører den høye veksthormonproduksjonen til økt lengdevekst. Denne tilstanden betegnes som kjempevekst eller gigantisme.

Hvis hypofyseadenomet er stort kan den påvirke synsnerven og føre til synsforstyrrelser («tunnelsyn»).

Akromegali er en sjelden sykdom. I Norge er det cirka 25 personer som får denne diagnosen hvert år.

Symptomer på akromegali

Symptomene utvikler seg vanligvis langsomt i løpet av flere år. Det begynner ofte med diffuse symptomer som

• hodepine
• høyt blodtrykk og blodsukker
• snorking
• hevelse i ansiktet, fingrene og føttene
• tretthet
• svetting
• leddsmerter

Noen beskriver at de føler seg «oppblåst» på grunn av hevelsen i ansiktet, hendene og føttene. Noen får nedsatt følelse i hendene, som kan skyldes en inneklemt nerve i håndleddet (karpaltunnelsyndrom).

Etter lengre tid med ubehandlet sykdom, ofte år, kan man se typiske forandringer i skjelettet med:

• brede hender og føtter (sko og ringer passer ikke lenger)
• voksende hakeparti som kan føre til underbitt
• fremtredende panneben

Årsaker til akromegali

Akromegali forårsakes av en godartet svulst i hypofysen (hypofyseadenom), som produserer veksthormon. Som for de vanliger, ikke hormonproduserende hypofyseadenomene er årsaken i de fleste tilfeller ukjent.

I noen få tilfeller, langt under fem prosent, kan en arvelig tilstand ligge til grunn. Hos pasienter over 30 år er en arvelig årsak svært sjelden. Hos barn, ungdom og unge voksne er sannsynligheten for en arvelig årsak høyere. Det samme gjelder hvis det er kjent at nære slektninger (foreldre, søsken, barn) har akromegali.

Det finnes ingen kjente miljøfaktorer som forårsaker sykdommen.

Utredning og diagnose

Det viktigste er å få mistanke om tilstanden. Det første legen da gjør er å ta gjentatte blodprøver for analyse av «langtidsveksthormon» (IGF‐1, Insulinliknede vekstfaktor type 1). Fordi veksthormonnivået er veldig svingende hos friske kan man ikke stille diagnosen på bakgrunn av en enkelt veksthormonverdi alene.

Hvis du har tydelige symptomer, og IGF‐1 er klart forhøyet, gjøres det en MR-undersøkelse av hypofysen.

Behandling av akromegali

​Akromegali behandles med operasjon av svulsten i hypofysen, medisiner, og i noen tilfeller strålebehandling.

Hvilkan behandling man velger, og i hvilken rekkefølge avhenger blant annet av størrelsen på hypofyseadenomet.  

Prognose

Mange har hatt sykdommen i mange år før den blir diagnostisert. En del symptomer blir bedre etter behandling, men blir ikke nødvendigvis helt borte. Mange er fortsatt plaget med muskel‐ og skjelettsymptomer også etter behandlingen.

Pasienter med behandlet akromegali har normale leveutsikter om man får kontroll på nivået av veksthormon.