Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Hva er Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, arvelig sykdom. De fleste med AIP får sitt første akutte porfyrianfall i ung voksen alder. Det er flere kvinner enn menn som får AIP. I Norge er det registrert rundt 360 personer med diagnosen i Norsk porfyriregister. Det er kun en liten andel av dem som er arvelig disponerte som blir syke.   

Symptomer på akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutte porfyrianfall

Symptomene ved AIP kommer episodevis og kalles akutte porfyrianfall. De fleste akutte porfyrianfall varer fra noen dager til 1-2 uker, men kan vare lenger.  

Akutte porfyrianfall kan gi forskjellige type symptomer. De vanligste er: 

• sterke magesmerter, ev. også smerter i rygg/hofter/ben 
• kvalme og oppkast 
• treg avføring 

Under anfallene kan også høy puls, høyt blodtrykk, forstyrrelser i konsentrasjonen av mineraler og salter i kroppen (elektrolyttforstyrrelser), psykiske symptomer og symptomer fra nervesystemet forekomme.  

Årsaker til akutt intermitterende porfyri (AIP)

AIP skyldes en arvelig feil i omsetningen av hem i leveren. Når leveren får behov for mer hem, fører denne feilen til at det hoper seg opp stoffer som kalles hemforstadier/porfyriner. Det er dette som gir symptomene ved AIP. 

Man kan være arvelig disponert for AIP uten å få symptomer. I en familie med kjent AIP vil under en tredjedel av dem som er arvelig disponert, utvikle symptomer på sykdommen. 

Utredning og diagnose

For å stille diagnosen AIP, må din behandlende lege sende inn prøver av: 

• urin 
• blod 
• avføring  

Urinprøven bør fortrinnsvis tas i en periode hvor du har symptomer. 

Prøvene blir sendt til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus. Der blir blant annet nivåene av hemforstadier/porfyriner i urin analysert og diagnosen AIP vil stilles på bakgrunn av prøvesvarene.  

Risikofaktorer og forebygging

Flere faktorer kan utløse akutte porfyrianfall. De vanligste er: 

• enkelte legemidler (utrygge) 
• hormonelle endringer (f.eks. i forbindelse med menstruasjon og graviditet) 
• lavt kaloriinntak (f.eks. fasting, karbohydratfattig kost, kvalme/oppkast, vekttap) 
• psykisk stress/fysisk anstrengelse 
• alkohol/røyking 
• infeksjoner  

Det finnes en egen legemiddeldatabase (Legemiddeldatabasen for akutte porfyrisykdommer) der legen din kan sjekke hvilke legemidler som er trygge å bruke (drugsporphyria.net).   

Behandling for akutt intermitterende porfyri (AIP)

Det er viktig å forebygge akutte porfyrianfall ved å unngå utløsende faktorer. Ved lettere, kortvarige akutte porfyrianfall, kan du prøve å øke inntaket av karbohydrater i kosten og å redusere aktivitetsnivået ditt, for å hindre videre utvikling av anfallet. Dersom anfallet ikke raskt går over, må du ta kontakt med lege. De fleste akutte porfyrianfall krever sykehusinnleggelse. 

Prognose

De aller fleste som er arvelig disponert for AIP får aldri symptomer på sykdommen. Av de som får symptomer, er det ulike sykdomsforløp. Noen får kun et eller to akutte porfyrianfall i løpet av livet. Andre kan få flere eller gjentatte anfall og behov for hyppige sykehusinnleggelser.  

Å leve med

Langtidskomplikasjoner 

Det er økt forekomst av høyt blodtrykk, redusert nyrefunksjon og leverkreft ved AIP. Det er derfor viktig at du går til regelmessig oppfølging hos din lege slik at eventuelle langtidskomplikasjoner kan oppdages tidlig.  

Oppfølging 

Hvis du har eller har hatt symptomer på AIP, anbefales det at du går til årlig rutinekontroll hos din lege. Hvis du kun er arvelig disponert, men aldri har hatt symptomer på AIP, er det tilstrekkelig med kontroll hvert 3. til 5. år.

Etter fylte 50 år anbefales alle som har hatt symptomer på AIP, eller kun er arvelig disponert, å få utført bildeundersøkelse av leveren hvert halvår. 

Kontakt legen din for å registrere kritisk informasjon i Kjernejournal 

Det er viktig at helsepersonell kjenner til kritisk informasjon om deg. Dine helseopplysninger, f.eks. om at du har diagnosen AIP eller kun er arvelig disponert for AIP, kan påvirke viktige valg av utredning, behandling og oppfølging. 

Kontakt legen din for å registrere kritisk informasjon

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer  

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer arbeider for at alle med en porfyrisykdom i Norge skal få riktig diagnose, behandling og oppfølging. Enheten sprer kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende, og er en nasjonal faglig rådgivende enhet for porfyrisykdommer for leger og annet helsepersonell.   

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer holder til ved Haukeland universitetssjukehus.   

Trenger du mer informasjon?

Du kan lese mer om AIP på nettsidene til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer (Napos). Her finner du også anbefalinger om regelmessig kontroll hos lege, legemiddeldatabasen hvor du kan sjekke trygge og utrygge legemidler og annen relevant informasjon.

Du kan også ta direkte kontakt med Napos for veiledning på telefon 55973170 eller sende en e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikke send sensitiv informasjon). Napos arrangerer jevnlig kurs for personer med AIP og deres pårørende samt helsepersonell.