Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, arvelig sykdom som gir episoder med sterke magesmerter og symptomer knyttet til nervesystemet. Det finnes tiltak du kan gjøre for å forebygge symptomer. Du kan være arvelig disponert for sykdommen uten å bli syk.

Hva er Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig sykdom, men det er kun en mindre andel av dem som er arvelig disponert som blir syke. Det er svært uvanlig med symptomer før pubertet. De fleste med AIP får sitt første anfall i ung voksen alder. Det er flere kvinner enn menn som får plager. I Norge er det registrert ca 360 personer med AIP.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukeland universitetssjukehus gir informasjon og veiledning til deg med AIP, dine pårørende og din behandlende lege.

Symptomer på akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutte anfall

Symptomene ved AIP kommer episodevis og kalles akutte porfyrianfall. Et ukomplisert akutt anfall varer vanligvis i 3-5 dager.

Akutte porfyrianfall kan gi forskjellige type symptomer. De vanligste er:

  • sterke magesmerter, ev. også smerter i rygg/ben
  • kvalme og oppkast
  • treg avføring

Under anfallene kan også høy puls, høyt blodtrykk og psykiske symptomer som nedstemthet og uro i kroppen oppstå. Symptomer fra nervesystemet samt forstyrrelser i konsentrasjonen av mineraler og salter i kroppen (elektrolyttforstyrrelser) kan også forekomme.

Årsaker til akutt intermitterende porfyri (AIP)

AIP skyldes en arvelig feil i omsetningen av hem i leveren. Når leveren får behov for mer hem, fører denne feilen til at det hoper seg opp stoffer som kalles porfyrinforstadier. Disse gir symptomene ved AIP.

Man kan være arvelig disponert for AIP uten å få symptomer. I en familie med kjent AIP vil under en tredjedel av dem som er arvelig disponert, noensinne utvikle symptomer på sykdommen.

Risikofaktorer og forebygging

Alkohol, hormonelle endringer (for eksempel i forbindelse med menstruasjon), stress, faste og infeksjoner kan bidra til at du får anfall.

Bruk av medisiner kan også spille inn: Det finnes en egen legemiddeldatabase der det går an å sjekke hvilke legemidler som er trygge å bruke.

Utredning og diagnose

For å stille diagnosen AIP, må du ta urin-, blod- og avføringsprøver. Disse sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus.

Urinprøven bør fortrinnsvis tas i en periode hvor du har symptomer.

Behandling for akutt intermitterende porfyri (AIP)

Det er viktig å forebygge akutte anfall ved å unngå eller redusere utløsende faktorer. Ved lettere, kortvarige akutte anfall, kan du øke inntaket av karbohydrater i kosten og redusere aktivitetsnivået ditt, for å hindre videre utvikling av anfallet. Dersom anfallet ikke raskt går over, må du ta kontakt med lege. De fleste akutte anfall krever sykehusinnleggelse.

Prognose

De aller fleste som er arvelig disponert for AIP får aldri symptomer på sykdommen. Av de som får symptomer, er det ulike sykdomsforløp. Noen får kun et eller to akutte anfall i løpet av livet.

Andre kan få flere eller gjentatte anfall med hyppig behov for sykehusbehandling og mer kroniske plager.

Å leve med

Langtidskomplikasjoner

Det er økt forekomst av høyt blodtrykk, redusert nyrefunksjon og leverkreft ved AIP. Det er derfor viktig at du går til regelmessig oppfølging hos din lege for tidlig å oppdage eventuelle langtidskomplikasjoner.

Oppfølging

Hvis du har eller har hatt symptomer på AIP, anbefales det at du går til årlig rutinekontroll hos din lege. Hvis du er arvelig disponert, men aldri har hatt symptomer på AIP, er det tilstrekkelig med kontroll hvert 3.-5. år.
Etter fylte 50 år anbefales alle som har hatt symptomer på AIP eller er arvelig disponert å få utført billedundersøkelse av leveren hvert halvår.

Trenger du mer informasjon?

Du kan lese mer om AIP på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS). Her finner du også anbefalinger om regelmessig kontroll hos lege, legemiddeldatabasen hvor du kan sjekke trygge og utrygge legemidler og annen relevant informasjon.

Du kan også ta direkte kontakt med NAPOS for veiledning på telefon 55973170 eller sende en e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikke send sensitiv informasjon). NAPOS arrangerer jevnlig kurs for personer med AIP og deres pårørende samt helsepersonell.

Mer informasjon på nettsiden til NAPOS

Du finner mer informasjon om akutt intermitterende porfyri på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Landsforening for Porfyri – LFP

Landsforening for Porfyri – LFP – er en frivillig interesseorganisasjon for personer som har porfyrisykdommer (enten genetisk disponert eller aktiv), for deres familiemedlemmer og støttemedlemmer.

Porfyriforeningen i Nordland

Retter seg primært mot akutt intermitterende porfyri (AIP) som er hyppig forekommende i Nordland.

Kontakt legen din for å registrere kritisk informasjon

Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon som trengs for å gi deg rask og riktig helsehjelp.

​Orpha.net [Internett]. Paris: Orpha.net; 2009 [hentet 2020-01-21]. Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Akutt intermitterende porfyri (AIP). [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert mandag 10. april 2023 [hentet fredag 19. april 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/akutt-intermitterende-porfyri-aip/

Sist oppdatert mandag 10. april 2023