Porphyria cutanea tarda (PCT)

Oppsummering

Sykdommen opptrer som regel i godt voksen alder. Det er registrert rundt 820 med porphyria cutanea tarda i Norge.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukelands universitetsjukehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med porphyria cutanea tarda, deres familie og deres behandlere. NAPOS gir hjelp og støtte, ettersom det ikke finnes noen pasientforening for denne diagnosen per i dag.

Årsaker

Porphyria cutanea tarda (PCT) skyldes en omsetningsfeil i leveren som kan føre til opphopning i kroppen av en gruppe stoffer som heter porfyriner. I huden reagerer porfyrinene med sollys, og skader i huden. Dette gjør at huden din blir skjør, og lett får sår og vannfylte blemmer.

Om lag halvparten av de som får porphyria cutanea tarda i Norge har en genfeil som disponerer for sykdommen. I tillegg til genfeilen kreves det flere utløsende faktorer for at sykdommen skal bli aktiv og at du utvikler symptomer.

Risikofaktorer og forebygging

Kjente utløsende faktorer er livsstilsfaktorer som høyt alkoholforbruk, bruk av østrogenpreparater, eller hvis du har andre sykdommer som hemokromatose og hepatitt C.

Utredning og diagnose

Urin-, blod- og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen porphyria cutanea tarda.

Behandling

De fleste med porphyria cutanea tarda har et jernoverskudd, og sykdommen kan behandles ved å redusere jernlagrene ved blodtapping. Du kan også ta tabletter som øker utskillelsen av porfyriner, i tillegg til å fjerne/behandle eventuelt andre utløsende årsaker. I behandlingsperioden må du beskytte deg mot sollys, men når du er ferdig behandlet tåler huden sollys igjen, på lik linje med alle andre.

Oppfølging

Det anbefales at du går til årlige kontroller av jernlagre, og sjekker porfyrinnivåer i urin for å undersøke om sykdommen er i ferd med å bli aktiv igjen.

Prognose

Du kan få nye symptomutbrudd, men med god oppfølging, årlige kontroller og eventuelt forebyggende behandling blir de fleste symptomfrie resten av livet.