Porphyria cutanea tarda (PCT)

Oppsummering

De fleste som får sykdommen er i 50-årsalderen, men sykdommen kan oppstå i alle aldre. Det er registrert rundt 860 personer med PCT i Norge.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukeland universitetssjukehus tilbyr informasjon og veiledning til deg som har PCT, dine pårørende og din behandlende lege.

Årsaker til porphyria cutanea tarda (PCT)

PCT skyldes en arvelig feil i omsetningen av hem. Feilen fører til opphopning av en type stoffer, kalt porfyriner, i leveren. Porfyrinene transporteres via blodet til huden. Når huden blir utsatt for lys, reagerer porfyrinene med lyset og skader vevet rundt. Du merker dette ved at huden kan bli skjør, og du kan få sår og vannfylte blemmer. Noen opplever også fargeforandringer og økt hårvekst.

Symptomene opptrer kun på hudområder som har vært utsatt for sollys.

PCT kan være både arvelig og ikke arvelig. Begge formene utløses av forskjellige faktorer som påvirker leveren.

Utløsende faktorer og forebygging

En utløsende faktor for PCT er økt mengde jern i kroppen, noe som kan ha forskjellige årsaker. Både høyt alkoholforbruk og bruk av østrogenpreparater kan påvirke leveren og utløse sykdommen.

Andre utløsende faktorer kan være sykdommer som hemokromatose (arvelig sykdom som fører til økt jernopptak) og hepatitt C (virusinfeksjon i lever). Det finnes effektiv behandling både for hemokromatose og hepatitt C.

Utredning og diagnose

Legen din vil be deg om urin-, blod- og avføringsprøver. Prøvende sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus. Her blir forskjellige porfyriner analysert. På basis av dette vil legen kunne stille en diagnose.

Behandling for porphyria cutanea tarda (PCT)

Når du har symptomer, er det viktig at du beskytter deg mot sollys. Du kan også ha behov for å behandle sår og blemmer. Du bør unngå eller behandle faktorer som har bidratt til å utløse sykdommen.

For å bli frisk kan du bli behandlet med blodtapping (hver eller annenhver uke) og/eller med legemidler som fører til at porfyrinene skilles ut i urinen.

De fleste opplever bedring av symptomene etter noen måneders behandling. Det kan være nødvendig med behandling opp mot ett år eller lengre, for å få fjernet overskuddet av porfyriner.

Oppfølging

For å redusere hudplagene bør du beskytte deg mot sollys til du er ferdigbehandlet. Når behandlingen er avsluttet og porfyrinnivåene er normalisert, kan du oppholde deg i solen som før du ble syk.

Det er viktig med årlige kontroller hos lege for å kontrollere ditt jernlager og porfyrinnivå. Prøvene som tas ved kontrollene vil kunne vise om sykdommen er i ferd med å bli aktiv igjen. Tidlig forebyggende behandling vil kunne forhindre at du får nye episoder med hudsymptomer.

Prognose

Symptomene kan komme tilbake, men mange blir symptomfrie resten av livet.

Trenger du mer informasjon?

Du kan lese mer om PCT på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS). Der finner du også sjekkliste for regelmessige kontroller hos lege og annen relevant informasjon.

Du kan også ta direkte kontakt med NAPOS for veiledning på telefon 55973170 eller sende en e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikke send sensitiv informasjon).

NAPOS arrangerer også jevnlige kurs og webinarer for personer med PCT, deres pårørende og helsepersonell.