Pyridoksinavhengig epilepsi (PDE)

Oppsummering

Pyridoksinavhengig epilepsi forkortes gjerne til PDE. Epilepsien behandles med vitamin B6 (også kalt pyridoksin) fremfor epilepsimedisiner.  Den kalles også vitamin B6-responsiv epilepsi.

Forskere antar at mellom 1 av 20.000- 1 av 783.000 levendefødte barn har diagnosen. I Norge er det 15 kjente tilfeller av Pyridoksinavhengig epilepsi. 

Symptomer på Pyridoksinavhengig epilepsi (PDE)

De fleste med PDE får sitt første anfall i nyfødtperioden, men anfallene kan også starte før fødselen, i spedbarnsalder, tidlig barnealder eller helt frem til slutten av tenårene. Enkelte får de første anfallene i forbindelse med feber. Noen har også andre typer ufrivillige bevegelser som ikke er epileptiske. Dette kan væregrimasering og unormale øyebevegelser.

Personer med PDE kan ha både fokale og generaliserte anfall. Les mer om forskjellige anfallstyper ved epliepsi. 

Mange har langvarige anfall og gjentatte tilfeller med vedvarende epileptiske anfall (kalt status epileptikus). For noen er de langvarige anfallene svært alvorlige og kan resultere i koma.

Omkring 75% av de som har PDE får ulik grad av utviklingshemming. Språkvansker er vanlig. Det er også rapportert om tilleggsdiagnoser som ADHD, autistiske trekk, angst og depresjon. En del sliter med søvn- og/eller ernæringsvansker.

Årsaker

PDE kan ha flere genetiske årsaker. Den vanligste er mutasjoner i genet ALDH7A1. Barnet arver en sykdomsfremkallende mutasjon fra hver av foreldrene, som begge er friske bærere (Dette kalles autosomal recessiv arvegang).

Genet ALDH7A1 koder for enzymet α-AASADH (antiquitin, alpha-aminoadipic semialdehyd dehydrogenase). Enzymet har mange funksjoner, men er særlig delaktig i omsetningen av aminosyren lysin. Enzymdefekten fører til opphopning av skadelige stoffskifteprodukter i kroppens celler.

Utredning og diagnose

Om du har epilepsi med ukjent årsak, vil legene vurdere om det kan dreie seg om diagnosen PDE. Dette gjelder særlig ved

• tidlig debuterende anfall
• mangelfull respons på epilepsimedisiner

Diagnosen stilles på bakgrunn av en eller flere metoder:

• genetisk testing
• måling av metabolitter (stoffskifteprodukter) i blod og urin
• god effekt av pyridoksinbehandling på epileptiske anfall (med tiden brukes denne metoden i mindre grad)

Det er utarbeidet internasjonale retningslinjer for utredning, diagnostisering og behandling av PDE (Wiley Online Library, på engelsk). 

Universitetssykehusene tilbyr genetisk veiledning til personer med PDE og deres familier.

Behandling

Med pyridoksinbehandling oppnår 75-80% av alle med PDE full anfallskontroll.

Riktig behandling vil påvirke prognosen positivt, og det er et håp om at den psykomotoriske utviklingen kan bli bedre hvis behandling settes i gang raskt.

Det er imidlertid behov for mer kunnskap om prognose ved PDE og hvordan sykdommen arter seg i voksen alder.

Å leve med

Hva slags medisinsk oppfølging som blir gitt avhenger av sykdomsbildet. For mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) være gode verktøy for organisering av nettverket rundt den enkelte og som et grunnlag for samarbeid.

Samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) er viktig for å tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.

Nettverk og ressurser

• PDE har ingen norsk brukerforening, men for tiden finnes det en lukket facebookgruppe som kan kontaktes: «Pyridoxine-dependent epilepsy Norge».
• Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnose.
• Det kan også være aktuelt å kontakte Den norske PKU-foreningen, som er en interesseforening for personer med PKU (fenylketonuri) eller beslektede stoffskiftefeil som behandles som PKU, og deres familier.