Arvelig fortykket hjertemuskel (hypertrofisk kardiomyopati)

Hva er arvelig fortykket hjertemuskel?

Hvis du har fortykket hjertemuskel uten at det finnes annen sykdom som forklarer hvorfor, er det ofte en genetisk årsak. Andre forklaringer på fortykket hjerte kan for eksempel være høyt blodtrykk eller hjerteklaffefeil slik som aortastenose. 

Symptomer på arvelig fortykket hjertemuskel (HCM)

Sykdommen gir få eller ingen symptomer hvis fortykkelsen er liten og ikke hindrer blodstrømmen ut i hovedpulsåren. Ved moderat eller betydelig fortykkelse, eller hvis fortykkelsen hindrer blodstrømmen ut i kroppen, kan du i varierende grad få følgende symptomer: 

• unormal slitenhet i forbindelse med anstrengelse
• brystsmerter
• hjerterytmeforstyrrelser som kjennes som hjertebank eller besvimelse

Hvis du er plaget med svimmelhet og har tendens til å besvime, er det viktig at du blir undersøkt av lege raskt. I sjeldne tilfeller kan fortykket hjertemuskel føre til hjertestans. 

Årsaker til arvelig fortykket hjertemuskel (HCM)

I ca halvparten av tilfellene med fortykket hjertemuskel kan det påvises en genfeil (mutasjon). Genfeilen fører til forandringer i hjertemuskelcellenes strukturer og påvirker muskelcellenes evne til å trekke seg sammen. 

Arvegang ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Arvegangen ved genetiske årsaker til HCM er oftest autosomal dominant. Det holder at én av foreldrene har genfeilen for å overføre tilstanden til barn. HCM areves likt mellom kjønnene og rammer derfor like mange kvinner som menn. 

Utredning og diagnose

Du bør bli henvist til hjertespesialist ved mistanke om hypertrofisk kardiomyopati. Mistanken kan oppstå på grunnlag av: 

• symptomer 
• sykehistorie eller familiehistorie 
• bilyd på hjertet når legen lytter med stetoskop 
• hjerterytmeforandringer registrert under EKG-undersøkelse 

Ulike typer HCM

Ofte er det hjerteskilleveggen mellom venstre og høyre hovedkammer som fortykkes mest. Omtrent en fjerdedel får fortykkelsen i venstre hjertekammers utløp. Dette kan føre til at blodstrømmen hindres når blodet pumpes ut i kroppen. Hos disse pasientene kalles sykdommen hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (forkortet HOCM).​ 

Hvis blodstrømmen ut i hovedpulsåren ikke hindres, kalles sykdommen non‐obstruktiv HCM. Hvis blodstrømmen hindres kun ved økt fysisk aktivitet, kalles sykdommen labil‐obstruktiv HCM. 

Aktuelle undersøkelser

Når du utredes for hypertrofisk kardiomyopati vil en kombinasjon av følgende undersøkelser være aktuelle:

Gentesting og genetisk veiledning

I tillegg til disse undersøkelsene, kan man ta en gentest for å se etter feil i arvematerialet som kan gi denne tilstanden. Gentesten er en vanlig blodprøve som blir sent til genetisk analyse.

Hos personer som har fått diagnosen HCM, vil det bli tatt gentest for å se etter genfeil i arveanlegget. Per i dag påvises en mutasjon hos omtrent halvparten av dem som har HCM. Hvis det påvises en genfeil, kan nære slektninger få tilbud om å teste seg for denne. Det er den enkelte som selv må informere sine slektninger om muligheten for at de kan ha HCM. 

Genetisk veiledning av familiemedlemmer før gentesten

I henhold til norsk lov skal slektningene til en person med HCM få genetisk veiledning før gentesten tas. Testen gjennomføres ved en av de regionale medisinsk‐genetiske avdelingene eller av en kompetent hjertespesialist. Du vil få informasjon om alle aspekter ved HCM, og du kan selv ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en eventuell genfeil kan bety for deg. Det tar omtrent 4-6 uker å få svar på en gentest. 

Dersom du har fått påvist en genfeil som gir HCM, vil du bli henvist til hjertespesialist for oppfølging. Ikke alle med mutasjonen vil utvikle sykdommen, men det er vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Kardiologen som undersøker deg bestemmer deretter oppfølgingen. 

Behandling

De aller fleste med hypertrofisk kardiomyopati behandles med betablokker og andre medikamenter. Betablokker er en hjertemedisin som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen og disse skal tas hver dag. Når du behandles med betablokker vil du få redusert makspuls og hvilepuls, og noen opplever forbigående redusert fysisk yteevne som vanligvis tar seg opp igjen i løpet av omtrent to uker. 

Hvis du har obstruktiv eller labil-obstruktiv HCM, kan du i tillegg få andre medikamenter, kjent som myosin-hemmere, eller tibys septum-reduserende behandling. Septum-reduserende behandling reduserer fortykkelsen inne i hjertet. Her er det to muligheter:  

• septum-ablasjon med alkohol  
• myektomi  

Legene vil avgjøre hvilken metode som passer best for deg. 

Septum-ablasjon med alkohol

Septum‐ablasjon med alkohol er en behandling der legen sprøyter en liten mengde alkohol inn i en blodåre som forsyner den fortykkede hjerteskilleveggen med blod. Dette fører til at et lite, kontrollert område av den fortykkede muskelen skrumper og romforholdene i hjertet bedres.  

Myektomi

Septum‐ablasjon med alkohol er en behandling der legen sprøyter en liten mengde alkohol inn i en blodåre som forsyner den fortykkede hjerteskilleveggen med blod. Dette fører til at et lite, kontrollert område av den fortykkede muskelen skrumper og romforholdene i hjertet bedres.  

Hjertestarter

Alle pasienter med HCM skal undersøkes med tanke på om det er økt risiko for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, og om det er aktuelt å operere inn en hjertestarter (ICD). En hjertestarter er en kontinuerlig rytmeovervåker som kan gi livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans. Om du trenger en hjertestarter eller ikke, vurderes ut fra bestemte kriterier, blant annet 

• om du har besvimt eller ikke 
• om det er tilfeller med plutselig og uventet død i familien 
• resultater fra 24‐timers EKG-undersøkelse, arbeidsbelastningstest og ekkokardiografiundersøkelse 
• tykkelsen på hjertemuskelen 

Av og til må legene også gjøre en MR‐undersøkelse av hjertet før de tar den endelige avgjørelsen. 

Selvhjelp og råd

Du bør få spesifikke råd om hvordan du kan trene fra din lege. De aller fleste kan trene normalt med god oppvarming på forhånd. Et fåtall med sterkt fortykket hjertemuskel skal avstå fra konkurranseidrett.   

Det er viktig å drikke mye ved oppkast- eller diarésykdom, slik at du opprettholder normal salt- og væskebalanse. 

Å leve med

De aller fleste med arvelig fortykket hjertemuskel lever et normalt liv med få plager. Det er kun en mindre andel som utvikler symptomer som krever behandling, og kun et fåtall av disse utvikler symptomer på hjertesvikt. 

Noen former for arvelig fortykket hjertemuskel gir symptomer først i godt voksen alder. 

De som behandles med septum-ablasjon med alkohol eller kirurgisk myektomi har god effekt av behandlingen flere år etterpå. 

Svangerskap ved arvelig fortykket hjertemuskel

Hvis du ønsker det, kan du få ekstra veiledning og oppfølging når du planlegger å bli gravid. Når du har blitt gravid, får du tilbud om ekstra oppfølging i svangerskapet. Kun i sjeldne tilfeller frarådes svangerskap. Kardiologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet har spesialkompetanse på gravide med hjertesykdom.