Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

Oppsummering

SMA påvirker de motoriske nervecellene (forhorncellene) i ryggmargen. Forhorncellene signaliserer via nervebaner til musklene at de skal trekke seg sammen. Når forhorncellene ødelegges, vil en få svinn av muskulatur. Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer ut i fra den høyeste motoriske funksjonen barnet oppnår.

Dette kan være praktisk å forholde seg til, samtidig som det er viktig å huske at det er glidende overganger mellom typene:

  • Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende
  • Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende
  • Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående
  • Spinal muskelatrofi IV – er en mildere form med start i voksen alder

På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 2 personer per 100.000 innbyggere har SMA. I Norge tror vi det er cirka 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent.

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid (Universitetssykehuset i Nord-Norge) har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med spinal muskeldystrofi, deres familie og deres behandlere.

 

Symptomer ved Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi I

Dette er den alvorligste formen for spinal muskelatrofi (SMA), tidligere betegnet Werdnig-Hoffmanns sykdom. Symptomene skal være til stede før 6-månedersalder.

Type I kjennetegnes ved en markert svakhet og slapphet i musklene, spesielt i kroppen og over skuldre og hofteparti. Barnet kan ikke løfte eller holde hodet. Svakheten brer seg ut i armer og ben og barnet blir aldri i stand til å sitte fritt. Svelge- og pustemuskulatur affiseres. Barnet blir etterhvert preget av en hurtig, overfladisk pust.

De har svake brystmuskler, men en relativt sterk mellomgulvsmuskel. Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Ansiktsmuskulaturen er som regel relativt lite affisert og barnet smiler til forventet tid. Barn med denne diagnosen har dårlig leveutsikt uten årsaksrettet behandling.

Spinal muskelatrofi II

Ved spinal muskelatrofi type II viser symptomene seg mellom 6 og 18 måneder. Barnet utvikler seg normalt det første halvåret, kan for eksempel løfte hodet når det ligger på magen og de lærer å sitte.

Senere utvikler barnet nedsatt kraft, etter hvert i nesten alle muskler, mest i mage-/rygg-, skulder- og hoftemuskulatur, mens håndfunksjonen bevares bedre. Barnet sitter med rund rygg. Det er mer nedsatt kraft i beina enn i armene.

Alle barn med denne type av SMA blir permanente rullestolbrukere da de ikke lærer å gå. De er utsatt for utvikling av ryggskjevhet. Da det ofte utvikles svakhet i pustemuskler, blir respirasjonsstøtte i perioder nødvendig for mange.

Det er vanskelig å si noe om forventet levealder hos denne gruppen, da dette vil være avhengig ikke minst av hvor mye pusteproblemer barnet får og behandlingen av disse. Mange vokser opp og lever et voksenliv.

Spinal muskelatrofi III

Ved denne typen melder symptomene seg etter 18-månedersalder. Barnet kan stå/gå, men utvikling av sykdommen fører til at mange havner i rullestol i løpet av oppveksten.

Barnet er ofte selvhjulpent i dagliglivets aktiviteter. Det får ikke så alvorlige pusteproblemer som barn med SMA type II, men noen får behov for pustehjelp. En skal også her være oppmerksom på utvikling av skjev rygg og tilstivning av ledd dersom de blir sittende i rullestol. Livslengden er normal.

Spinal muskelatrofi IV

Spinal muskelatrofi type IV er en mildere form som viser seg med debut av muskelsvakhet i voksen alder.

Årsaker til Spinal muskelatrofi (SMA)

Klassisk spinal muskelatrofi, som er det som omtales her, skyldes en genforandring (mutasjon) i SMN1-genet på kromosom 5q. Antall kopier av SMN2-genet har stor betydning for sykdomsutviklingen. Genfeilen er felles for type I-IV. Diagnosen stilles ved genanalyse i blod.

Arvelighet og fosterdiagnostikk

I Norge får rundt 1 per 10 000 levendefødte barn spinal muskelatrofi. Omkring halvparten utvikler SMA type I.

SMA arves autosomalt recessivt. Det vil si at begge foreldre må ha sykdomsanlegget og gi det videre til barnet for at barnet skal få sykdommen. Risikoen for at foreldre som begge er bærere, får et barn med denne sykdommen er 25 prosent i hvert svangerskap. Det er 50 prosent sannsynlighet for at barna deres blir bærer av sykdomsgenet, men er friske selv.

Foreldre som har fått et barn med SMA, vil få tilbud om henvisning til genetisk veiledning. Dersom mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved fostervannsprøve.

Behandling ved Spinal muskelatrofi (SMA)

I løpet av de siste årene har man fått effektiv årsaksrettet behandling for SMA, noe som kan endre og mildne sykdomsforløpet betydelig . Både genterapi og medikamenter som motvirker effekten av mutasjonen er utviklet og kan endre forløpet i høy grad, særlig dersom behandlingen settes inn før debut av symptomer.

Fra september 2021 er det i Norge innført nyfødtscreening for SMA. Derved kan årsaksrettet behandling settes inn før symptomer melder seg, og man håper at det skal føre til betydelig mildere forløp for pasienter som nå blir diagnostisert.

Mange av dem som ikke har fått startet årsaksrettet behandling før symptomene meldte seg, vil imidlertid fortsatt trenge et omfattende, tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. Både kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere.

Det er laget internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging av pasienter med SMA (pdf), Oslo universitetssykehus).

Støtteapparatet skal hjelpe barnet og familien underveis og bidra til at de er forberedt på utfordringene som melder seg. Behandlingen skal forebygge og minske komplikasjoner som oppstår som følge av sykdommen. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Muskel- og leddfunksjon

Som et resultat av svak muskulatur, lite spontanbevegelse og mye sitting i rullestol, kan barn med SMA tidlig utvikle skjevhet i ryggen (skoliose). Denne kan utvikle seg raskt. Det er viktig å tilpasse stolen slik at barnet sitter symmetrisk, og det bør være mulighet til å skifte stilling som for eksempel å ligge eller eventuelt å stå i rullestolen. Kyfose i sittende stilling ses også hos mange av barna med SMA I og SMA II.

Ved kyfose og nedsatt bolkontroll er det nødvendig å bruke korsett for å stabilisere sittestillingen, men korsettet må tilpasses slik at en dårlig puste- og hosteevne ikke svekkes ytterligere av korsettet.

Barn med SMA, som ikke har gangfunksjon, bør stå hver dag i minst en time i et godt tilpasset ståstativ. Stående stilling kan til en viss grad forebygge skjevutvikling av ryggen og av ledd i bena, samt styrke skjelettet og virke positivt på mage-/tarmfunksjon. Det kan bli nødvendig å stive av ryggen med en operasjon ved uttalt skjevhet.

Mange utvikler også tilstivning i ledd, spesielt ankler, knær og hofter som følge av kombinasjonen svake muskler og ensidige bevegelser. Det er viktig å gjennombevege alle ledd daglig, i tillegg til å stå, for å hindre tilstivning. Nattskinner/-ortoser for anklene kan brukes hvis barnet tolererer dem. Dersom barnet sitter mye med strake ankler/spissfotstilling, kan ankel-fot-ortoser brukes når barnet sitter i rullestol.

Et alternativ til natt-ortoser kan være å sitte eller stå med ortoser som går over knærne. Den svake muskulaturen kan ikke nødvendigvis gjøres sterkere, men noe trening er positivt for blant annet pust, ledd og skjelett. Tilrettelagt aktivitet, som for eksempel svømming i varmt basseng og trening med slynger, er gunstig for barn med nevromuskulær sykdom. Habiliteringstjenesten vil være behjelpelig med å bestille tjenester og hjelpemidler.

Respirasjonsproblemer

Redusert kraft i pustemuskulatur fører til nedsatt utluftning og hostekraft. Dette kan medføre hyppige luftveisinfeksjoner. En bør være oppmerksom på at det kan være særlig om natten at utluftningen blir for dårlig (nattlig underventilering). Det kan gi seg utslag i urolig søvn, uopplagthet og hodepine om morgenen.

Vedlikehold av bevegelighet i brystkassen kan oppnås på ulike måter, blant annet ved forebyggende korte økter med bruk av BiPAP. Bassengtrening kan være god trening for pusten. Alle former for sang/blåseleker, eventuelt for eksempel å spille blåseinstrument krever bruk av pustemusklene.

Hvis barnet har slim som er vanskelig å få opp, kan fysioterapeuten gi behandling. Veiledning i slik behandling kan gis til både foreldre og andre nærpersoner. En hostemaskin kan også være til god hjelp.

Pustefunksjonen bør vurderes jevnlig på sykehus, evt. 1-2 ganger i året, inkludert nattlig registrering av nivåer av oksygen og karbondioksid i blod. Ved tegn til underventilering er det ofte behov for pustehjelpemidler som for eksempel bruk av BiPAP om natten.

Spise/svelgproblemer

Særlig ved spinal muskelatrofi type I blir svelgmusklene ofte så svake etter hvert at barnet kan få maten i luftrøret, noe som kan føre til lungebetennelse, og det kan også bli problemer med å innta nok næring . Da bør magesonde/gastrostomi vurderes. Også ved type II kan dette i noen tilfeller bli aktuelt, betydelig sjeldnere ved type III.

Selvhjelp og råd

E-læringskurset "PUST" på sjelden.no:

​Orpha.net [Internett]. Paris: Orpha.net; 2019 [hentet 2019-03-25]. Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net

Innholdet er levert av Oslo universitetssykehus

Sist oppdatert onsdag 15. desember 2021