Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)

Infantilt epileptisk spasmesyndrom er en alvorlig form for epilepsi som opptrer i småbarnsalder. Anfallene starter vanligvis innen første leveår.

Hva er Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Begrepet  inkluderer alle barn med anfallstypen infantile spasmer.

Barna er vanligvis 3-12 mnd gamle ved debut, men anfallene kan opptre i alder 1-24 mnd. Om lag 30 av 100 000 levendefødte vil få Infantilt epileptisk spasmesyndrom.

Alternative navn kan være Wests syndrom eller infantile spasmer. 

Symptomer på Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Typiske anfall består i at barnet bøyer hodet fremover, slår ut med armene og bøyer (eller sjeldnere strekker) i hofteleddene.

Noen anfall er svakere, for eksempel som et nikk med hodet. Anfallene kan opptre alene eller i serier. Ofte både starter og slutter anfallene med at barnet skriker/sutrer.

Barnet vil som regel stoppe opp i sin psykomotoriske utvikling, samtidig med at anfallene starter. Det kan også tape ferdigheter det allerede har.

Diagnosen Wests syndrom brukes når følgende symptomer og funn er til stede:

  • Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall
  • Forsinket/stagnasjon i psykomotorisk utvikling
  • Typiske forandringer i EEG med hypsarytmi

Årsaker til Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Infantilt epileptisk spasmesyndrom kan ha genetisk årsak eller komme som følge av ulike typer skader av hjernen i fosterlivet eller nyfødtperioden.

Årsaken er ikke alltid kjent.

Utredning og diagnose

Det er viktig med rask diagnostikk og behandling av Infantilt epileptisk spasmesyndrom for å kunne gi barnet best mulige forutsetninger for en god psykomotorisk utvikling.

Undersøkelse med EEG vil vise epileptisk aktivitet, mest typisk med et bestemt mønster som kalles hypsarytmi.

Behandling for Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Spasmene behandles med medisiner, enten med

  • hormonterapi (ACTH eller prednisolon) eller
  • epilepsimedisinen vigabatrin.

Prognose

De fleste barna som har Infantilt epileptisk spasmesyndrom vil utvikle andre former for epilepsi i løpet av barndommen.

En del av disse får epilepsitypen Lennox-Gastaut syndrom.

Å leve med

​På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene stort behov for informasjon om sykdommen, og om generell tilrettelegging og rettigheter. Fagpersoner som er i kontakt med familiene vil også ha behov for støtte og kunnskap.

Få hjelp og støtte

​Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte.  Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Mer informasjon

I Akuttveileder for pediatri kan du lese mer detaljert informasjon om infantile spasmer (Helsebiblioteket.no)

Spørsmål om epilepsi? Ring Epifon1

22 47 66 00

Mandag kl. 10:00 - 14:00

Tirsdag kl. 10:00 - 14:00

Torsdag kl. 17:00 - 21:00

Snakk med en av våre frivillige.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har et nasjonalt ansvar for at personer med sjeldne diagnoser, deres pårørende, fagfolk og publikum har tilgang på oppdatert informasjon om sjeldne diagnoser. 

 

Postadresse: Oslo universitetssykehus HF
Ullevål sykehus, postboks 4956 Nydalen, 0424 Oslo

Besøksadresse: Ullevål sykehus, Kirkeveien 166, bygg 31b, 2. etg, 0450 Oslo
E-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no

(Personlige spørsmål av medisinsk art kan dessverre ikke besvares per e-post)

Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Se deres nettsider for mer informasjon. 

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS). [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert fredag 1. september 2023 [hentet søndag 21. juli 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/sjeldne-epilepsidiagnoser/infantilt-epileptisk-spasmesyndrom-iess/

Sist oppdatert fredag 1. september 2023