Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)
Infantilt epileptisk spasmesyndrom er en alvorlig form for epilepsi som opptrer i småbarnsalder. Anfallene starter vanligvis innen første leveår.
- Hva er Infantilt epileptisk spasmesyndrom
- Symptomer på Infantilt epileptisk spasmesyndrom
- Årsaker til Infantilt epileptisk spasmesyndrom
- Utredning og diagnose
- Behandling for Infantilt epileptisk spasmesyndrom
- Prognose
- Å leve med
Hva er Infantilt epileptisk spasmesyndrom
Begrepet inkluderer alle barn med anfallstypen infantile spasmer.
Barna er vanligvis 3-12 mnd gamle ved debut, men anfallene kan opptre i alder 1-24 mnd. Om lag 30 av 100 000 levendefødte vil få Infantilt epileptisk spasmesyndrom.
Alternative navn kan være Wests syndrom eller infantile spasmer.
Symptomer på Infantilt epileptisk spasmesyndrom
Typiske anfall består i at barnet bøyer hodet fremover, slår ut med armene og bøyer (eller sjeldnere strekker) i hofteleddene.
Noen anfall er svakere, for eksempel som et nikk med hodet. Anfallene kan opptre alene eller i serier. Ofte både starter og slutter anfallene med at barnet skriker/sutrer.
Barnet vil som regel stoppe opp i sin psykomotoriske utvikling, samtidig med at anfallene starter. Det kan også tape ferdigheter det allerede har.
Diagnosen Wests syndrom brukes når følgende symptomer og funn er til stede:
- Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall
- Forsinket/stagnasjon i psykomotorisk utvikling
- Typiske forandringer i EEG med hypsarytmi
Anfallstyper ved epilepsi
Epileptiske anfall deler vi inn i tre hovudgrupper; generaliserte anfall, fokale anfall og uklassifiserbare anfall. Inndelinga er basert på korleis anfalla artar seg og funn ved EEG-undersøkingar.
Årsaker til Infantilt epileptisk spasmesyndrom
Infantilt epileptisk spasmesyndrom kan ha genetisk årsak eller komme som følge av ulike typer skader av hjernen i fosterlivet eller nyfødtperioden.
Årsaken er ikke alltid kjent.
Utredning og diagnose
Det er viktig med rask diagnostikk og behandling av Infantilt epileptisk spasmesyndrom for å kunne gi barnet best mulige forutsetninger for en god psykomotorisk utvikling.
Undersøkelse med EEG vil vise epileptisk aktivitet, mest typisk med et bestemt mønster som kalles hypsarytmi.
Behandling for Infantilt epileptisk spasmesyndrom
Spasmene behandles med medisiner, enten med
- hormonterapi (ACTH eller prednisolon) eller
- epilepsimedisinen vigabatrin.
Prognose
De fleste barna som har Infantilt epileptisk spasmesyndrom vil utvikle andre former for epilepsi i løpet av barndommen.
En del av disse får epilepsitypen Lennox-Gastaut syndrom.
Å leve med
På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene stort behov for informasjon om sykdommen, og om generell tilrettelegging og rettigheter. Fagpersoner som er i kontakt med familiene vil også ha behov for støtte og kunnskap.
Få hjelp og støtte
Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.
I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.
Mer informasjon
Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi
Spørsmål om epilepsi? Ring Epifon1
22 47 66 00Mandag kl. 10:00 - 14:00
Tirsdag kl. 10:00 - 14:00
Torsdag kl. 17:00 - 21:00
Snakk med en av våre frivillige.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har et nasjonalt ansvar for at personer med sjeldne diagnoser, deres pårørende, fagfolk og publikum har tilgang på oppdatert informasjon om sjeldne diagnoser.
Postadresse: Oslo universitetssykehus HF
Ullevål sykehus, postboks 4956 Nydalen, 0424 Oslo
Besøksadresse: Ullevål sykehus, Kirkeveien 166, bygg 31b, 2. etg, 0450 Oslo
E-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no
(Personlige spørsmål av medisinsk art kan dessverre ikke besvares per e-post)
Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Se deres nettsider for mer informasjon.
Zuberi et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022 Jun;63 (6).
Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
Sist oppdatert fredag 1. september 2023