Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall er en alvorlig og sjelden tilstand, som kjennetegnes av en svært vanskelig epilepsi og forsinket psykomotorisk utvikling.

Oppsummering

Sykdommen debuterer med anfall i tidlig spedbarnsalder.

Tidligere ble tilstanden kalt Malign migrerende partiell epilepsi (MPSI/MPEI). På engelsk heter den Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS).

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall er en sjelden tilstand. Forekomsten er anslått til 0.11 per 100 000 barn. Mer enn 100 personer med diagnosen er kjent i litteraturen.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Sykdommen starter med epileptiske anfall før seks måneders alder. De epileptiske anfallene er ikke så hyppige i starten, men blir hyppigere innen få måneder, og kan bli nærmest kontinuerlige gjennom dagen.

Vanlige anfallstyper er fokale anfall med kloniske rykninger, og anfall der barnet stopper opp og kan ha hode- og øyedreining og/eller autonome symptomer som pustestopp, svetting, cyanose, hikke eller økt spyttproduksjon.

Barnet har gjerne en normal utvikling før start av anfall. Etter debut av anfall stagnerer den psykomotoriske utviklingen, og mange barn mister ferdigheter som hodekontroll og evne til øyekontakt.

Det typiske for denne tilstanden er fokale migrerende anfall, dvs. anfall som utgår fra et avgrenset område i hjernen (fokale anfall) og hvor anfallsaktiviteten flytter seg (migrerer) til ulike deler av hjernen under anfallet, og fra anfall til anfall. Fordi anfallsaktiviteten kan flytte seg, vil anfallstypene kunne forandre seg både i løpet av et anfall, og fra ett anfall til et annet. Anfallene kan også gå over i generaliserte anfall. Status epileptikus er vanlig. EEG viser betydelig patologi, med etter hvert hyppige spikes som oppstår fra flere uavhengige steder, migrerer og fremstår kontinuerlig.

Senere i forløpet kan anfallstyper og funn i EEG forandre seg.

Årsaker

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall har en genetisk årsak. Sykdommen arves vanligvis ikke fra en av foreldrene, men den genetiske forandringen (mutasjonen) er som regel nyoppstått hos det enkelte barn. Det finnes imidlertid unntak til dette. Ofte er den eksakte genetiske årsaken ukjent, men hos stadig flere kartlegges denne.
Hos en større gruppe av barna identifiseres en mutasjon i genet KCNT1 som årsak til sykdommen. KCNT1 er et gen som er med på å styre dannelsen av kaliumkanaler i hjernen. En feil i genet KCNT1 vil medføre en endret transport av kalium i hjernens celler, noe som fører til unormal og økt signaloverføring mellom nevronene og dermed epileptiske anfall.

Mer sjelden kan en mutasjon i et annet gen være årsak til sykdommen. Eksempler på slike gener er SCN1A, SCN2A og SLC12A5.

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av anfallstyper, forløp av sykdommen og funn i EEG (elektroencefalografi).

MR av hjernen viser ofte normale forhold når sykdommen debuterer. Men senere i forløpet  kan MR vise uspesifikke forandringer i hjernen. Som regel viser også utredning med metabolsk screening normale verdier.

Behandling

Behandlingen er i hovedsak støttende og symptomatisk. Det er svært vanskelig å få kontroll over de epileptiske anfallene med antiepileptisk medisin.

Ved enkelte medikamenter som Diacomit (stiripentol), Rivotril (klonazepam), Inovelon (rufinamid) og Keppra (levetiracetam) er det beskrevet forbigående effekt i små serier av pasienter. Kaliumbromid (Brom) er beskrevet å ha effekt hos noen.

Det vil ofte gjøres behandlingsforsøk med flere typer epilepsimedisiner, men det er svært viktig å ta bort medikamenter som ikke har effekt på anfallene. Steroider og ketogen diett ser også ut til å ha begrenset effekt. Det er ikke vist at vagusnervestimulator har effekt.

Prognose

​Disse barna har en alvorlig prognose med betydelig stagnasjon i psykomotorisk utvikling. Mange får en alvorlig påvirkning på motorisk funksjon med slapphet og lammelser. De fleste utvikler ikke språk.

Noen få av barna som er beskrevet i litteraturen har lært å gå og å gripe etter gjenstander.

En del av barna dør i løpet av de første leveårene.

Å leve med

​På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene stort behov for informasjon om sykdommen, og om generell tilrettelegging og rettigheter. Fagpersoner som er i kontakt med familiene vil også ha behov for støtte og kunnskap.

Få hjelp og støtte

​Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Norsk Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.