Unverricht-Lundborgs sykdom

Unverricht-Lundborg sykdom er en sjelden, genetisk tilstand. Den kjennetegnes av epilepsi og milde nevrologiske utfall. En del får også lett kognitiv svikt. Sykdommen starter i skolealder og forverres gradvis. I tidlig voksen alder blir sykdommen mer stabil.

Oppsummering

Unverricht-Lundborg sykdom forekommer over hele verden og er like hyppig hos begge kjønn. Den opptrer imidlertid hyppigere i enkelte befolkningsgrupper. For eksempel regner man med at den finske befolkningen har en høyere forekomst. Her kjenner man til cirka 200 personer med diagnosen og det anslås at cirka 4 per 100 000 nyfødte får sykdommen. Vi vet ikke hvor mange som har sykdommen i Norge, men det er sannsynligvis langt færre enn i Finland.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Unverricht-Lundborg sykdom, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Epilepsi med flere anfallstyper

Myoklonier er den mest typiske anfallstypen. Denne typen anfall består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Rykkene kan forekomme i deler av eller hele kroppen, og kan komme enkeltvis eller i serier. Ved Unverricht-Lundborg sykdom utløses myokloniene gjerne av bevegelser eller stimuli som lysblink, høye lyder eller stress.
Generaliserte toniske-kloniske anfall (GTK).
Absenser (fjernheter).

Nevrologiske utfall
Ustøhet (ataksi), koordinasjonsvansker og i blant talevansker (dysartri).
Lett kognitiv reduksjon
Dette sees hos en del, men ikke alle.
Psykiske vansker
Perioder med depresjon kan forekomme.

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av

typisk sykdomsforløp (at vi kjenner igjen tegnene)
funn i EEG (elektroencefalografi)
genfeil, genforandring (mutasjon) finnes

I starten kan sykdommen minne om andre epilepsidiagnoser og EEG kan være normalt. Dermed stilles diagnosen ofte ikke med en gang. Senere i forløpet viser EEG epileptisk aktivitet og økt mengde langsom aktivitet.

En genetisk undersøkelse med funn av mutasjon i genet CSTB vil støtte diagnosen. Det er imidlertid ikke alle med Unverricht-Lundborg sykdom som får påvist en genfeil.

I starten av sykdommen er MR av hjernen normal, men med årene kan det komme uspesifikke forandringer.

Behandling

Behandling av pasienter med Unverricht-Lundborg sykdom retter seg mot epilepsien. Orfiril (valproat) er førstevalget og har effekt på alle anfallstypene. Andre aktuelle medikamenter er Keppra (levetiracetam), Topimax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Rivotril (klonazepam), Frisium (klobazam), Nootropil (piracetam) og Fycompa (perampanel). Myokloniene er ofte vanskelig å behandle, mens de andre anfallstypene er lettere å få kontroll over.

Noen epilepsimedisiner bør unngås, eller brukes med forsiktighet, fordi de kan forverre epilepsien. Dette gjelder Epinat (fenytoin), Tegretol/Trimonil (karbamazepin), Trileptal (oxkarbazepin), Lamictal (lamotrigin) og Lyrica (pregabalin).

Les mer om behandling hos Oslo universitetssykehus

Epilepsi (oslo-universitetssykehus.no)

Hvordan er forløpet ved Unverricht-Lundborg sykdom?

Barn med Unverricht-Lundborg sykdom er født friske og har en normal utvikling frem til 6-16 årsalder. De første tegnene på sykdommen er epileptiske anfall, enten generaliserte krampeanfall (GTK) eller myoklonier.

De første årene etter sykdomsstart blir anfallene hyppigere, noe som særlig gjelder myokloniene. Hos om lag en tredjedel blir myokloniene så alvorlige at den motoriske funksjonen etter hvert hemmes betydelig. For disse personene kan det bli vanskelig å klare daglige gjøremål selvstendig og, på grunn av forverret gangfunksjon, kan det bli nødvendig å bruke rullestol. Hos andre vil ikke myokloniene påvirke motorisk funksjon i like stor grad. Mens myokloniene er vanskelig å behandle, er de andre anfallstypene (GTK og absenser) lettere å få kontroll over og blir med årene stadig færre.

Sykdomsbildet og -forløpet varierer mye fra person til person. Dette gjelder selv for personer innen samme familie. Hos de fleste vil sykdommen likevel kjennetegnes av en forverring de første 5-10 årene og deretter en mer stabil fase. De fleste med sykdommen opplever en viss reduksjon i kognitivt nivå. Mange kan bli mer følelsesmessig labile og depresjoner er vanlig. De fleste utvikler også plager i form av ustøhet, talevansker, skjelvinger og koordinasjonsvansker.

Tidligere var levealder betydelig forkortet ved denne sykdommen. På grunn av mer kunnskap, bedret oppfølging og bedre behandling av epilepsien mener man at livslengden for mange er tilnærmet normal.

Å leve med

Medisinsk oppfølging vil være svært avhengig av sykdomsbildet. Psykososial støtte er viktig for å kunne lære å akseptere og leve med tilstanden. Ulike former for habilitering kan være aktuelt. Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge skolegang best mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for en person med Unverricht-Lundborg sykdom. For mange vil derfor koordinator og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Unverricht-Lundborg sykdom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi

Retningslinjen gir helsepersonell, pasienter og pårørende råd og anbefalinger om hele epilepsiforløpet (epilepsibehandling.no)

Mer informasjon på nettsiden til det nasjonale kompetansesenteret

Du finner mer informasjon om Unverricht-Lundborgs sykdom på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (oslo-universitetssykehus.no)

Unverricht-Lundborg sykdom (oslo-universitetssykehus.no)

Referanser

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Sist oppdatert søndag 1. mars 2020