Spinal muskelatrofi (SMA)

Hva er Spinal muskelatrofi (SMA)?

Ved spinal muskelatrofi (SMA) ødelegges de motoriske nervecellene i ryggmargen. Disse nervecellene kalles forhornsceller. Forhorncellene sender signaler via nervebaner til musklene om at de skal trekke seg sammen. Når forhorncellene ødelegges, vil en få tap av muskulatur og muskelsvakhet.

Ubehandlet spinal muskelatrofi har tradisjonelt blitt delt inn i fire ulike typer ut ifra den høyeste motoriske funksjonen barnet oppnår.

Det er glidende overganger mellom typene:

• Spinal muskelatrofi type 1: høyeste motoriske funksjon er liggende
• Spinal muskelatrofi type 2: høyeste motoriske funksjon er sittende
• Spinal muskelatrofi type 3: høyeste motoriske funksjon er stående/gående
• Spinal muskelatrofi type 4: er en mildere form med start i voksen alder

Introduksjon av spesifikk årsaksrettet behandling vil endre denne tradisjonelle grupperingen.

Forekomst av SMA

På verdensbasis er det tidligere beregnet at mellom 1 og 2 personer per 100 000 innbyggere har SMA. I Norge er det om lag 60 personer under 18 år med SMA og rundt 80 personer over 18 år. Antall personer som til enhver tid lever med SMA er forventet å øke etter at spesifikk årsaksrettet behandling er etablert.

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid (unn.no) har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med spinal muskeldystrofi, deres familie og deres behandlere.

Symptomer ved Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi type 1

Dette er den alvorligste formen for spinal muskelatrofi (SMA). Den ble tidligere kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom. Symptomene viser seg før barnet er 6 måneder. 

Type 1 kjennetegnes ved at:

• Musklene blir svake og slappe spesielt i skuldre og hofteparti. Svakheten brer seg ut i armer og ben og barnet blir aldri i stand til å sitte fritt.
• Barnet kan ikke løfte eller holde hodet.
• Svelge- og pustemuskulatur blir påvirket. og barnet blir etter hvert preget av en rask og overfladisk pust.
• Barnet har svake brystmuskler, men en relativt sterk muskel i mellomgulvet.
• Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt.

Ansiktsmuskulaturen er som regel relativt lite påvirket og barnet smiler til forventet tid. Barn med denne diagnosen har dårlig leveutsikt uten årsaksrettet behandling.

Spinal muskelatrofi type 2

Ved spinal muskelatrofi type 2 viser symptomene seg når barnet er mellom 6 og 18 måneder. Barnet utvikler seg normalt det første halvåret og kan for eksempel løfte hodet når det ligger på magen og de lærer å sitte.

• Senere vil barnet få nedsatt kraft i musklene. Dette vil skje i alle musklene, men mest i mage, -rygg-, skulder- og hoftemuskulatur.
• Det er mer nedsatt kraft i beina enn i armene.
• Funksjonen i hendene bevares bedre.
• De er utsatt for utvikling av ryggskjevhet.
• Barnet sitter med rund rygg.
• Barn med SMA type 2 blir permanente rullestolbrukere fordi de ikke lærer å gå.
• De fleste utvikler svakhet i   pustemuskler, og mange vil ha behov for hjelp til å puste i perioder.

Det er vanskelig å si noe om forventet levealder hos denne gruppen. Levealder vil være avhengig av hvor mye pusteproblemer barnet får og behandlingen av disse. 
Mange vokser opp og lever et voksenliv.

Spinal muskelatrofi type 3

Ved SMA type 3 melder symptomene seg når at barnet er omkring 18 måneder. 

• Barnet kan stå og gå, men sykdommen fører til at mange havner i rullestol i løpet av oppveksten.
• Om barnet blir sittende i rullestol, kan det utvikle skjev rygg og stivhet i leddene.  
• Barna klarer seg ofte selv i daglige aktiviteter.
• Barna får ikke så alvorlige pusteproblemer som barn med SMA type 2, men noen trenger pustehjelp.
• Livslengden er normal.

Spinal muskelatrofi type 4

Spinal muskelatrofi type 4 er en mildere form hvor svakheten i musklene begynner i voksen alder.

Årsaker til Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi er en genetisk sykdom. Klassisk spinal muskelatrofiskyldes en genforandring (mutasjon) i SMN1-genet på kromosom 5q. Genforandringen gjør at man får for lite av et protein som er en viktig byggesten i forhornscellene. Vi har et reserve gen som heter SMN2. Antall kopier av SMN2 har betydning for hvordan sykdomsutviklingen blir, altså hvilken type SMA man utvikler.

Diagnosen stilles ved genetisk analyse, som gjøres ved å ta en blodprøve. Siden september 2021 har SMA vært inkludert i nyfødtscreeningen i Norge.

Arvelighet og fosterdiagnostikk

I Norge får rundt 1 per 10 000 levendefødte barn spinal muskelatrofi. Omkring halvparten utvikler SMA type 1.

SMA arves autosomalt recessivt. Det vil si at begge foreldre må ha sykdomsanlegget og gi det videre til barnet, for at barnet skal få sykdommen. Risikoen for at foreldre som begge er bærere, får et barn med denne sykdommen er 25 prosent i hvert svangerskap. Det er 50 prosent sannsynlighet for at barna deres blir bærer av sykdomsgenet, men er friske selv.

Foreldre som har fått et barn med SMA, vil få tilbud om genetisk veiledning. Hvis mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved fostervannsprøve.

Behandling ved Spinal muskelatrofi (SMA)

Det finnes nå effektiv årsaksrettet behandling for SMA. Genterapi og medisiner som motvirker effekten av SMN1 mutasjonen kan endre forløpet av sykdommen, og gjøre symptomene mildere. Dette gjelder særlig om barnet får behandling før symptomene viser seg. 

I Norge undersøkes alle nyfødte barn for SMA. Dermed kan årsaksrettet behandling settes inn før barnet får symptomer.

Det finnes tre ulike medikamenter som kan bremse utviklingen av SMA:

• Spinraza (nusinersen)
• Evrysdi (risdiplam)
• Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)

Hvilket medikament som velges er blant annet avhengig av alder, vekt og type SMA.

Mange av dem som ikke har fått startet årsaksrettet behandling før symptomene meldte seg, vil trenge et omfattende, tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. De vil ofte trenger hjelp fra både kommunehelsetjenesten, spesialisthelsetjenesten og habiliteringstjenesten. De som har startet årsaskrettet behandling vil oftest også ha behov et slikt tverrfaglig støtteapparat.

Støtteapparatet skal hjelpe barnet og familien underveis og bidra til at de er forberedt på utfordringene som melder seg. Behandlingen skal forebygge og minske komplikasjoner som oppstår som følge av sykdommen. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Her kan du lese mer om barnekoordinator og indivduell plan.

Muskel- og leddfunksjon

Barn med SMA kan tidlig utvikle skjevhet i ryggen (skoliose). Dette skyldes svak muskulatur, lite spontanbevegelse og mye sitting i rullestol. Skoliose kan utvikle seg raskt. Det er viktig å tilpasse rullestolen slik at barnet sitter symmetrisk, Det bør være mulighet til å skifte stilling som for eksempel å ligge eller eventuelt å stå i rullestolen. Mange av barna med SMA type 1 og 2 kan også utvikle krumning av ryggraden (kyfose) i sittende stilling.

Om barnet har krumning i ryggraden (kyfose) og nedsatt kontroll over overkroppen, er det nødvendig å bruke korsett for å stabilisere sittestillingen. Det er viktig å tilpasse korsettet, slik at en dårlig puste- og hosteevne ikke blir enda dårligere på grunn av korsettet. Det kan bli nødvendig å stive av ryggen med en operasjon ved uttalt skjevhet.

De som ikke klarer å gå, bør hver dag stå i minst en time i et godt tilpasset ståstativ. Stående stilling kan til en viss grad: 

• forebygge skjevutvikling av ryggen
• forebygge skjevutvikling av ledd i bena
• styrke skjelettet og virke positivt på mage-/tarmfunksjon.

På grunn av svake muskler og ensidige bevegelser, er det mange som utvikler tilstivning i ledd. Dette gjelder spesielt i ankler, knær og hofter. Det er viktig å bevege alle ledd daglig for å hindre tilstivning. Nattskinner (ortoser) for anklene kan brukes hvis barnet tolererer dem. Hvis barnet sitter mye med strake ankler (spissfotstilling) kan ortoser for fot og ankel brukes når barnet sitter i rullestol.

Et alternativ til natt-ortoser kan være å sitte eller stå med ortoser som går over knærne. Den svake muskulaturen kan ikke nødvendigvis gjøres sterkere, men noe trening er positivt for blant annet pust, ledd og skjelett. Tilrettelagt aktivitet, som for eksempel svømming i varmt basseng og trening med slynger, er gunstig for barn med nevromuskulær sykdom. Habiliteringstjenesten kan hjelpe til med å bestille tjenester og hjelpemidler.

Pusteproblemer

Nedsatt kraft i pustemuskulaturen fører til nedsatt utluftning og hostekraft. Når mindre luft kommer ned i lungene vil kroppens oksygeninnhold synke og karbondioksidet vil stige. På fagspråket kalles denne type pustesvikt for underventilering eller hypoventilasjon. Dette sammen med nedsatt hostekraft, kan føre til at barnet ofte får infeksjoner i luftveiene.  Det er særlig om natten at utluftningen blir for dårlig (nattlig underventilering). Det kan føre til urolig søvn, uopplagthet og hodepine om morgenen.

Bevegeligheten i brystkassen kan ivaretas på flere måter:

• Bruk av en respirator kalt BiPaP forebyggende i korte økter.
• Trening i basseng kan være god trening for pusten.
• Alle former for sang og blåseleker som krever bruk av pustemusklene er god trening. Foreksempel å spille på et blåseinstrument.

Hvis barnet har slim som er vanskelig å få opp, kan fysioterapeuten gi behandling. Fysioterapeuten kan også gi veiledning i slik behandling til  både foreldre og andre nærpersoner. En hostemaskin kan også være til god hjelp.

Barnets pustefunksjon bør vurderes jevnlig på sykehus, vanligvis en til to ganger i året. Da vil sykehuset også undersøke nivåer av oksygen og karbondioksid i blod om natten. Om det er tegn til underventilering er det ofte behov for pustehjelpemidler som for eksempel bruk av BiPAP om natten.

Problemer med å spise og svelge  

Musklene som brukes til å svelge kan bli så svake at barnet kan få maten i luftrøret, noe som kan føre til lungebetennelse. Dette gjelder særlig ved SMA type 1.

Barnet kan også få problemer med å innta nok næring. Da vil legen vurdere om det er nødvendig å sette inn en magesonde gjennom en kunstig åpning i huden inn til magesekken (gastrostomi). Dette kan også være aktuelt både ved SMA type 1 og 2. Det er betydelig sjeldnere ved SMA type 3.

Selvhjelp og råd