Genetiske undersøkelser for medfødt eller arvelig sykdom
En genetisk undersøkelse (gentest) er en undersøkelse av DNA. Alle har sitt eget DNA, med egne varianter av gener.
Illustrasjon: OUS HF/Foto: Thea Tønnessen
Økt risiko for utviklingsavvik og alvorlig, arvelig sykdom
Hvis foreldrene er i slekt, for eksempel søskenbarn, er risikoen for å få barn med utviklingsavvik eller alvorlig, arvelig sykdom dobbel så høy som når foreldrene ikke er i slekt. Risikoen øker jo nærmere slektskapet er.
Risikoen er også høyere dersom det er mange forhold mellom slektninger bakover i familien, slik at mannen og kvinnen er i slekt på flere måter.
Hvorfor øker risikoen?
Ikke alle utviklingsavvik eller alvorlig sykdom skyldes arv. Men foreldre som er i slekt har høyere sannsynlighet for å bære samme sykdomsgivende genforandring. Dermed øker risikoen for at et barn arver forandringen fra begge foreldre og får "dobbel dose» av slike genforandringer. Det kan gi utviklingsavvik eller alvorlig sykdom hos barnet.
Når foreldre er i nær slekt øker også risikoen for andre utviklingsavvik og alvorlige sykdommer uten at årsaken er kjent.
Ofte er risikoen den samme i hvert svangerskap, det vil si at flere barn i samme familie kan få sykdommen eller utviklingsavviket. Det er likevel viktig å huske på at risikoen totalt sett er liten.
Du kan lese mer om ulike typer arv på siden om arvelige tilstander.
Hvilke utviklingsavvik eller alvorlig sykdom er det økt risiko for?
Eksempler på utviklingsavvik eller alvorlig sykdom som følge av arv kan være
- sykdommer som forstyrrer utviklingen av ett eller flere organsystem
- sansetap
- sammensatte utviklingsavvik
- tilstander som reduserer funksjonen i musklene
Tilstandene kan oppdages i forbindelse med svangerskap og fødsel, eller senere i livet.
Enkelte av tilstandene kan føre til spontanabort, dødfødsel, spedbarnsdød eller kortere levealder.
Hva kan dere gjøre?
Genetisk veiledning
Er dere i slekt og planlegger barn kan dere be om å bli henvist til genetisk veiledning før graviditeten. Hvis dere har fått ett eller flere barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik, kan dere be om å bli henvist til genetisk veiledning før eventuell ny graviditet.
Fastlegen kan henvise til genetisk veiledning. Du kan lese mer om genetisk veiledning her.
Informasjon om familien
Under samtalen vil veilederen spørre om sykdommer i familien. Det er en fordel om dere skaffer informasjon om kjente diagnoser og genetiske funn hos andre familiemedlemmer, før dere henvises eller møter til genetisk veiledning.
Testing og undersøkelser
Det finnes ulike tester dere kan ta for å avdekke genfeil hos foreldre eller hos fosteret.
Fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk er undersøkelser av fosterets helsetilstand. Undersøkelsene kan gi informasjon om fosterets genetiske egenskaper, om det eventuelt bærer på spesielle sykdommer eller har utviklingsavvik.
Illustrasjon: Colourbox