Fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk er undersøkelser av fosterets helsetilstand. Undersøkelsene kan gi informasjon om fosterets genetiske egenskaper, om det eventuelt bærer på spesielle sykdommer eller har utviklingsavvik.
Illustrasjon: Colourbox
Hvis foreldrene er i slekt, for eksempel er søskenbarn, er risikoen for å få barn med sykdom og medfødte misdannelser dobbel så høy som når foreldrene ikke er i slekt.
Risikoen er også høyere dersom det er mange ekteskap mellom slektninger i familien, slik at mannen og kvinnen er i slekt på flere måter. Ved nært slektskap mellom foreldre øker også risikoen for dødfødsel (død i mors liv etter 20. svangerskapsuke), spedbarnsdød (dødsfall i første leveår) og forkortet levealder (dødsfall i alle aldre opp til voksen alder).
Genfeil som fører til sykdom
Det er mange årsaker til at barn blir født med sykdom og medfødte misdannelser. I en del tilfeller ligger årsaken i genene som vi arver fra mor og far. Vi er alle bærere av genfeil som kan føre til sykdom hos oss selv eller hos barna våre. Vanligvis gjør ikke dette noe, fordi vi har to kopier av hvert gen. Hvis det ene genet ikke virker som det skal på grunn av en feil, kan det andre gjøre jobben.
Både mor og far kan ha et eller flere gener som kan føre til sykdom uten at de selv er syke, eller at noen av barna deres er syke. Hvis barna skal få sykdommen må de arve en feil i det samme genet fra både mor og far. Risikoen for at mor og far har samme genfeilen som kan gi sykdom er vanligvis liten, men øker når de er i slekt. Det er fordi begge kan ha arvet denne genfeilen fra sine felles forfedre.
In english: Having children when the parents are blood relatives (pdf).
Hvilke tilstander er aktuelle?
Ikke alle sykdommer og misdannelser skyldes arv. Men forskning viser at risikoen for å få barn med medfødte misdannelser og enkelte arvelige sykdommer, øker når foreldrene er nære slektninger.
Tilstander som arves på grunn av slektskap, er ofte alvorlige. Det kan for eksempel være stoffskiftesykdommer, hudsykdommer og blodsykdommer, fysiske og mentale utviklingsproblemer, hørsels og/eller synsskader. Ofte har disse tilstandene høy gjentakelsesrisiko, det vil si at flere barn i samme familie kan få sykdommen.
Liten risiko totalt sett
Når mor og far har en feil i det samme genet, er det 25 prosent risiko for at barnet som fødes får den spesielle sykdommen eller misdannelsen. Risikoen er den samme ved hvert svangerskap.
Enkelte av tilstandene kan føre til dødfødsel, spedbarnsdød og forkortet levealder. Når foreldre er i nær slekt øker også risikoen for andre misdannelser, uten at årsaken er kjent. Det er likevel viktig å huske på at risikoen for å få barn med alvorlige medfødte tilstander totalt sett er liten.
Hva kan dere gjøre?
Er dere i slekt og har fått ett eller flere barn med alvorlig sykdom eller misdannelser, eller kjenner noen i familien som har fått det, vil dere få tilbud om genetisk veiledning før en eventuell (ny) graviditet.
Dere kan også få genetisk veiledning dersom dere planlegger å få barn og lurer på om dere har økt risiko for å få barn med arvelige sykdommer eller medfødte misdannelser. Fastlegen kan henvise til genetisk veiledning. Genetisk veiledning tilbys ved de største sykehusene i Norge.
Hva er genetisk veiledning?
Genetisk veiledning er en samtale der en veileder forklarer hvordan sykdommer arves fra foreldre til barn og hvorfor risikoen for å få barn med ulike sykdommer øker når foreldre er i slekt. Hos genetisk veileder kan også foreldre få informasjon om hva eventuelle genetiske undersøkelser innebærer, hva undersøkelsen viser og hva den ikke kan vise.
Samtalen er helt uforpliktende og trenger ikke innebære undersøkelser eller testing. Under samtalen vil veilederen spørre etter opplysninger om sykdommer i familien. Det kan da foretas en vurdering av hvor stor risikoen er for å få et sykt barn. Under samtalen kan dere også snakke om hva som kan gjøres dersom dere har eller får et barn med en arvelig sykdom, om sykdommen kan behandles og om hvem som kan hjelpe barnet og familien videre.
I en genetisk veiledning gis også informasjon om hvilke muligheter som finnes for testing og undersøkelser av mannen og kvinnen selv, foster, barn og familiemedlemmer.
Testing og undersøkelser
Dersom genfeilen som gir sykdom i familien er kjent, kan en gentest vise om dere har den aktuelle genfeilen eller ikke. Selv om det finnes sykdomstilfeller i familien, er ikke alltid genfeilene som gir sykdom eller misdannelser kjent. Hvis genfeilen som gir sykdom i familien er kjent, kan den gravide tilbys genetisk fosterdiagnostikk, for eksempel ved morkakeprøve.
Ved risiko for medfødte misdannelser, kan det vøre aktuelt med spesielle ultralydundersøkelser av fosteret. Mulighetene for testing og undersøkelser av foster, barn eller voksen vil bli diskutert under den genetiske veiledningen. Hvis det ikke er kjente sykdomstilfeller i familien, tas det ikke gentest.
Nyfødtscreening og undersøkelser av nyfødte
Alle foreldre får tilbud om helseundersøkelser av sitt nyfødte barn.
Illustrasjon: Irina Schmidt / Mostphotos
Praktisk informasjon
- Gravide kan gå til svangerskapskontroll hos jordmor, på helsestasjon eller hos fastlege. Alle svangerskapskontroller som er organisert av kommunen er gratis.
- Reiseutgifter i forbindelse med svangerskapskontroll, genetisk veiledning eller annen undersøkelse og behandling, kan dekkes etter regler i pasientrettighetsloven. Les mer om pasientreiser.
- Legen eller helsepersonell skal bestille tolk dersom de mener det er nødvendig og/eller dere ønsker det. Kommunen og sykehuset dekker utgiftene til tolk.
- Mer informasjon om rettigheter til foreldre som har barn med nedsatt funksjonsevne finnes hos sosialkonsulent på sykehuset, helsestasjon eller det lokale NAV kontoret. Informasjon finnes også hos Funksjonshemmedes Fellesorganisasjons Rettighetssenter, telefon 22 79 90 60.
- Vilkår for ekteskap (regjeringen.no)