Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er undersøkelser av fosterets helsetilstand. Disse undersøkelsene kan gi informasjon om fosterets genetiske egenskaper, om det eventuelt bærer på spesielle sykdommer eller har utviklingsavvik.

Ultralydundersøkelse på kvinne

Illustrasjon: Colourbox

Hva er fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk består av ultralydundersøkelser, morkakeprøver eller fostervannsprøver. Det er også mulig å få informasjon om fosterets egenskaper ved å ta en NIPT (non invasiv prenatal test) eller NIPD (non invasiv prenatal dignostikk), begge testene analyserer DNA fra foster i blodprøve fra den gravide.

Nytt tilbud om fosterdiagnostikk

Alle gravide skal etter hvert få tilbud om en ultralydundersøkelse i første trimester av svangerskapet gjennom den offentlige helsetjenesten, men det tar tid å bygge opp dette tilbudet. Tilbudet kommer på plass i løpet av 2022.

Alle gravide som er 35 år eller eldre ved termin vil få tilbud om ultralydundersøkelse og NIPT i løpet av 2021. Det vil komme ny informasjon når dette tilbudet er klart.

Frem til det nye tilbudet er på plass, er det dagens regelverk og rettigheter om fosterdiagnostikk som gjelder.

Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester - Helsedirektoratet

Hvem får tilbud om fosterdiagnostikk?

Inntil det innføres et nytt tilbud, har du rett til å få fosterdiagnostikk gjennom den offentlige helsetjenesten dersom:

  • du er 38 år eller eldre ved termin
  • du eller partneren din tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
  • du eller partneren din har økt risiko for å få et barn med alvorlig sykdom og tilstanden kan påvises, for eksempel ved arvelige sykdommer
  • du bruker medisiner som kan forårsake utviklingsavvik hos fosteret
  • en ultralydundersøkelse har påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret
  • du eller dere er i en vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et sykt eller funksjonshemmet barn

Angst og uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt gir deg ikke rett til fosterdiagnostikk.

Har du rett til fosterdiagnostikk og ønsker en slik undersøkelse, bør du ta kontakt med jordmor eller lege tidlig i svangerskapet. De kan gi deg informasjon om fosterdiagnostikk, og henvise deg til veiledning og undersøkelser i den offentlige helsetjenesten.

Når tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester er innført til alle gravide, vil noen av reglene for å få tilbud om fosterdiagnostikk endres.

Fosterdiagnostikk er frivillig

Det er du som er gravid som bestemmer om du ønsker å ta imot tilbud om fosterdiagnostikk og som samtykker til at undersøkelsene skal gjennomføres.

Det er en fordel at du og eventuelt partneren din skaffer dere informasjon om hva fosterdiagnostikk innebærer før første svangerskapskontroll. Da er det enklere for dere å stille spørsmål på svangerskapskontroll.

Jordmor eller lege skal gi deg tilpasset og nøytral informasjon om fosterdiagnostikk ved første konsultasjon, slik at du får et godt grunnlag til å ta den beslutningen som er riktig for deg eller dere.
Har du har behov for tolk, bør du opplyse om dette når du bestiller timen.

Dilemmaer kan oppstå

Det kan være en fordel at du reflekterer over dilemmaer som kan oppstå ved fosterdiagnostikk. Selv om de fleste fostre er friske, vil noen gravide oppleve at undersøkelsene gir uventet informasjon om fosteret, for eksempel at det har en sykdom eller et større eller mindre utviklingsavvik.

Undersøkelsene kan også gi usikre funn som krever videre utredning for å komme frem til et svar.

Rett til informasjon og genetisk veiledning

Informasjon om undersøkelsene

Du og din partner har rett til å få informasjon om undersøkelsene før de gjennomføres. Du kan velge om du ønsker å gjennomføre undersøkelsene på bakgrunn av den informasjonen du får. Du vil få informasjon ut ifra hvilken undersøkelse det er snakk om. Du bør få informasjon om:

  • det er risiko forbundet med undersøkelsen
  • innholdet i undersøkelsen
  • hva undersøkelsene kan avdekke, hvor sikker den er og hvor raskt man får svar
  • hvilke konsekvenser svarene kan få for barnet, deg og familien som helhet
  • hva som skjer videre hvis undersøkelsen viser at fosteret har en sykdom eller et utviklingsavvik

Genetisk veiledning ved risiko for alvorlig arvelig sykdom

Du har rett til genetisk veiledning hvis du vet at det er en alvorlig, arvelig sykdom i din eller din partners familie, og at det derfor er en økt risiko for at du får et barn med samme sykdom. Da vil du bli henvist til et universitetssykehus med medisinsk-genetisk eller fostermedisinsk avdeling i din helseregion.

Du vil få veiledning av helsepersonell med spesialkompetanse, som regel en genetisk veileder eller en spesialist i medisinsk genetikk.

Du skal bli informert på en forståelig måte om:

  • medisinske fakta om tilstanden som det undersøkes for
  • hvilken type fosterdiagnostisk undersøkelse som kan gi informasjon om sykdommen og hvor lang tid det tar å få svar
  • hvor stor sannsynlighet det er for å få et barn med sykdommen
  • hvordan sykdommen kan utvikle seg
  • hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige

Når resultatet fra undersøkelsen er klart?

Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal du få mer informasjon om:

  • den aktuelle sykdommen eller tilstanden
  • om det er nødvendig med flere undersøkelser for å få en sikker diagnose
  • gjeldende rettigheter, oppfølging og aktuelle hjelpetiltak

Ultralyd i uke 11-14 og eventuelt blodprøve fra mor (KUB-test)

KUB-test er en kombinasjon av ultralydundersøkelse i uke 11–14, ofte omtalt som "tidlig ultralyd", og en blodprøve av den som er gravid. I blodprøven måles nivå av to hormoner (dobbeltest/duotest).

Resultatet av KUB-testen gir ingen diagnose, men beregner sannsynlighet for om fosteret har trisomi 13, 18 eller 21.

Trisomi er et kromosomavvik. Da har fosteret en ekstra kopi av kromosom 13, 18 eller 21. Disse er kjent som

Den vanligste av disse er trisomi 21, også kjent som Downs syndrom.

Ultralydundersøkelsen i uke 11-14

Ved ultralydundersøkelsen i første trimester vil jordmor eller lege undersøke om fosteret er i live, beregne svangerskapslengden og undersøke fosterets anatomi (hode, kropp og så videre).

Ultralydundersøkelsen vil også vise om det er ett eller flere fostre, og om tvillinger har felles morkake eller ikke. Tvillinger med felles morkake trenger spesiell oppfølging.

Ultralydundersøkelsen kan gi tidlig informasjon om en del alvorlige tilstander og utviklingsavvik hos fosteret. Den gir også informasjon om tilstander som krever spesiell oppfølging av deg og/eller av fosteret.

Ultralydundersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen, men noen ganger gir ultralyd via skjeden (vagina) bedre oversikt.

Undersøkelsen gjør ikke vondt og er ikke farlig for fosteret. Undersøkelsen, inkludert informasjon fra jordmor eller lege, tar mellom 20 og 45 minutter.

Måling av nakkeoppklaring (nakkefold)

Ultralyd med måling av nakkeoppklaring (ofte kalt nakkefold) utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet. I denne perioden av svangerskapet har alle fostre en liten hevelse under huden i nakken.

Hvis nakkeoppklaringen er større enn forventet, kan det være et tegn på økt sannsynlighet for kromosomavvik hos fosteret. Trisomi er et eksempel på kromosomavvik.

Risiko eller sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21 vurderes ut fra nakkeoppklaringen sammen med informasjon om deg og resultatet av hormonprøvene.

En større nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander, som for eksempel hjertefeil eller noen genetiske sykdommer. Fosteret kan være helt friskt selv om undersøkelsen viser en økt nakkeoppklaring.

Hvem får tilbud om tidlig ultralyd og eventuelt KUB-test?

Er du 38 år eller eldre ved termin, eller av andre grunner har rett til fosterdiagnostikk, får du tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11-14 med måling av nakkeoppklaring (nakkefold) og eventuelt duotest (KUB-test). Dette kan også være aktuelt for andre gravide med indikasjon for fosterdiagnostikk. 

Hva skjer i praksis?

Tidspunktet for ultralyd og blodprøve beregnes på første konsultasjon hos jordmor eller lege. Den regnes fra tidspunkt for din siste menstruasjon. Hvis du er usikker på når dette var, kan det bli behov for å finne ut av lengden på svangerskapet ditt og om fosteret lever ved hjelp av en enklere ultralyd- undersøkelse.

Du vil så bli henvist av jordmor eller lege til konsultasjon ved medisinsk-genetisk avdeling eller fostermedisinsk senter. Der vil du få veiledning om tilbudet og undersøkelsen, og dere avtaler tidspunkt for ultralyd og eventuelt blodprøve.

Hvis ultralydundersøkelsen viser tegn til at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21, eller et utviklingsavvik, vil du få tilbud om videre utredning (for eksempel NIPT, morkakeprøve, fostervannsprøve eller en mer omfattende ultralydundersøkelse).

Ved tegn på trisomi kan det noen ganger være aktuelt å ta en morkake- eller fostervannsprøve i stedet for NIPT, fordi resultatet fra disse prøvene kan gi en sikker diagnose.

NIPT for trisomi 13, 18 og 21

NIPT (Non-invasiv prenatal test) er en blodprøve som blir tatt av deg for å analysere arvestoff (fritt DNA) fra morkaken. Morkaken og fosteret har vanligvis det samme DNA-mønsteret. Ved å analysere fritt DNA fra morkaken i blodprøven din, kan man få informasjon om genetiske egenskaper hos fosteret.

NIPT blir brukt for å undersøke om et foster har bestemte arvelige sykdommer eller kromosomforandringer. NIPT er mer presis enn en KUB-test, og den vil kunne påvise eller avkrefte trisomi 13, 18 eller 21 med høyere presisjon.

Trisomi er et kromosomavvik. Da har fosteret en ekstra kopi av kromosom 13, 18 eller 21. Disse er kjent som

Den vanligste av disse er trisomi 21, også kjent som Downs syndrom.

NIPT er mest presis for å påvise trisomi 21. Trisomi 13 og 18 er sjeldnere enn trisomi 21. Testen er risikofri for både deg og fosteret.

Hvem får tilbud om NIPT for trisomi?

Er du 38 år eller eldre ved termin, eller av andre grunner har rett til fosterdiagnostikk, kan du få tilbud om NIPT bl.a. dersom ultralydundersøkelsen i uke 11-14 og duotesten (KUB-test) viste en økt sannsynlighet for at fosteret kan ha en trisomi. Tilbudet om NIPT gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen er gratis.

Nye regler fra 2021

Fra 1. april 2021 er det tillatt for alle gravide å få utført NIPT for å undersøke om fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21. Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, vil etter hvert få tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten. Frem til det nye tilbudet er på plass, er det dagens ordning om som gjelder.

Du kan også oppsøke tilbud i privat helsetjeneste når dette kommer på plass.

Hva skjer i praksis?

Gravide med tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten kan ta blodprøven til NIPT i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11-14.

Du skal ikke ta blodprøve til NIPT før uke 10+0 i svangerskapet. Helsedirektoratet anbefaler at prøven blir tatt i uke 11-14, for det vil gi et sikrere resultat.

Hvem kan tilby NIPT?

Det er kun virksomheter som oppfyller bestemte krav til kompetanse og som er godkjent av Helsedirektoratet som kan ta blodprøve til NIPT. Prøven sendes til et laboratorium som utfører analysen.

Foreløpig er det bare universitetssykehus med medisinsk-genetisk eller fostermedisinsk avdeling som kan tilby NIPT, men etter hvert vil lokalsykehus og private virksomheter også kunne få godkjenning.

Det er også opprettet en godkjenningsordning for private virksomheter som ønsker å tilby NIPT.

Helsepersonell ved virksomheter uten godkjenning har ikke lov til å ta blodprøve av deg til NIPT og sende den til utlandet for analyse.

Oversikt over godkjente medisinsk-genetiske avdelinger og fostermedisinske sentre:

Privat tilbud

Godkjent privat virksomhet kan tilby NIPT. Først må jordmor eller gynekolog ved den private virksomheten gjøre en ultralydundersøkelse av deg for å se at fosteret lever, avklare antall fostre og bestemme alder på fosteret.

Dette er en enklere undersøkelse, ikke en fullstendig ultralydundersøkelse som det gravide med rett til fosterdiagnostikk får.

Tilbudet i private virksomheter dekkes ikke av den offentlige svangerskapsomsorgen.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Du vil få svar på NIPT-analysen i løpet av 10-16 dager. Du blir kontaktet på den måten som er avtalt mellom deg og lege/jordmor.

Jordmor eller lege vil informere deg om resultatet, hvor sikkert testresultatet er og om det kan bli behov for flere prøver i etterkant.

I de fleste tilfeller viser ikke NIPT tegn til trisomi hos fosteret, og da er det ikke behov for flere prøver.

Hva skjer videre hvis NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi?

I noen tilfeller kan NIPT vise at det er økt sannsynlighet for at fosteret har en trisomi. Da blir du som regel anbefalt å ta en fostervannsprøve for å kunne få en sikker diagnose. Private sykehus eller klinikker som tilbyr NIPT rutiner for å henvise gravide til oppfølgende undersøkelser ved fostermedisinsk senter.

NIPT eller NIPD for andre tilstander

NIPT for å bestemme kjønn

Du kan få tilbud om NIPT hvis det er en økt sannsynlighet for at du eller dere vil få et barn med en alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom som i hovedsak rammer gutter. NIPT gjøres i slike tilfeller for å bestemme fosterets kjønn.

Ofte vet du eller dere om sannsynligheten for kjønnsbundet sykdom på forhånd, og har fått genetisk veiledning før svangerskapet.

Hva skjer i praksis?

For å få tilbud om NIPT for å bestemme fosterets kjønn, må jordmor eller lege henvise deg til medisinsk-genetisk avdeling eller fostermedisinsk senter. Analyse av blodprøven foregår i utlandet.

Testen er svært presis for å bestemme fosterets kjønn, men den kan ikke vise om det kommende barnet vil få sykdommen eller ikke.

Hvis fosteret er en gutt, vil du derfor få tilbud om en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å finne ut om fosteret har arvet den aktuelle genfeilen. Morkakeprøve eller fostervannsprøve vil gi et sikkert svar.

Hvis fosteret er en jente, er det ikke nødvendig med flere fosterdiagnostiske undersøkelser.

NIPD for sykdommer knyttet til bestemte gener

Du kan få tilbud om NIPD (non-invasiv prenatal diagnostikk) hvis det er en økt sannsynlighet for at du eller dere vil få et barn med alvorlig, arvelig sykdom som er knyttet til et bestemt gen.

I de fleste tilfeller er det snakk om en genfeil som kan gi alvorlig sykdom. Genfeilen kan være påvist hos deg eller barnets far (dominant arvegang) eller hos begge (recessiv arvegang).

Hva skjer i praksis?

For å få fosterdiagnostikk med NIPD, må jordmor eller lege henvise deg til medisinsk-genetisk avdeling eller fostermedisinsk senter. Du har rett til genetisk veiledning i forkant av undersøkelsen.

Det er utviklet NIPD for flere alvorlige, arvelige sykdommer knyttet til et enkelt gen. Medisinsk-genetiske avdelinger vet om det er mulig å tilby deg NIPD i stedet for morkakeprøve eller fostervannsprøve.

NIPD-analysen må som regel "skreddersys" for den enkelte kvinne eller paret, og bør derfor planlegges i forkant av svangerskapet.

Morkakeprøve

Morkakeprøve er en analyse av celler fra morkaken. Morkaken utvikles fra det befruktede egget, og gjenspeiler derfor fosterets DNA (arvestoff). Morkakeprøve kan gi svar på om fosteret har arvet en genfeil som har gitt alvorlig sykdom i din eller din partners familie. Prøven kan gi et sikkert svar på om fosteret har trisomi 13, 18 eller 21.

Hvem får tilbud om morkakeprøve?

Du kan få tilbud om morkakeprøve hvis

  • det er påvist høy sannsynlighet for trisomi hos fosteret
  • du vet at fosteret kan ha en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
  • det er påvist fosteravvik på ultralyd

Hva skjer i praksis?

For å få utført en morkakeprøve, må jordmor eller lege henvise deg til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få veiledning og informasjon om undersøkelsen i forkant.

Morkakeprøve tas mellom uke 11 og 14.

Hvordan foregår morkakeprøve?

Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:

  • gjennom bukveggen (transabdominalt)
  • via skjeden gjennom livmorhalsen (transcervicalt)

Først gjøres det en ultralydundersøkelse for å finne ut hvilken metode som er mest velegnet. Dette avhenger av hvor morkaken din er plassert.

Under ultralydveiledningen stikkes det en nål gjennom bukveggen din og inn i morkaken. Deretter suges det ut litt vev fra morkaken.

Alternativt føres det en liten klype via livmorhalsen din og inn til morkaken, før det tas ut litt vev.

Prøvetagningen kan gjøre litt vondt. Smerten oppleves forskjellig fra kvinne til kvinne, men for de fleste er det omtrent som når det blir tatt en celleprøve fra livmorhalsen.

Etter at prøven er tatt, er det ofte anbefalt at du venter cirka 15 minutter før du forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro i to til tre dager etter undersøkelsen. Du vil vanligvis ikke ha behov for sykmelding.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Hvor lang tid det tar før du får et svar på prøven, avhenger av hva du skal testes for. Du får vanligvis svar i løpet av 3 til 7 dager. Noen analyser tar lenger tid.

Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk veiledning, eller når prøven av deg tas. Svaret blir sendt til deg i et brev, eller formidlet over telefon.

I cirka to prosent av tilfellene gir morkakeprøven et usikkert svar, og da kan det være nødvendig å kontrollere resultatet med en fostervannsprøve.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

Opptil 0,5 prosent av de som tar morkakeprøve kan få en komplikasjon som skyldes prøvetakingen, deriblant utilsiktet abort. Aborten skjer vanligvis i løpet av den første uken etter at prøven er tatt.

Fostervannsprøve

Ved en fostervannsprøve undersøkes fosterets celler fra fostervannet. Fostervannsprøve kan gi svar på om fosteret har arvet en genfeil som har gitt alvorlig sykdom i din eller din partners familie. Prøven gir et sikkert svar på om fosteret har trisomi 13, 18 eller 21.

Fostervannsprøve tas som regel seinere i svangerskapet enn morkakeprøve; tidligst fra svangerskapsuke 15+0 -16.

Hvem får tilbud om fostervannsprøve?

Du kan få tilbud om fostervannsprøve hvis

  • det er påvist høy risiko eller sannsynlighet for trisomi hos fosteret (ved KUB eller NIPT)
  • du vet at fosteret kan ha en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
  • det er påvist fosteravvik på ultralyd

For å få utført fostervannsprøve, må jordmor eller lege henvise deg til avdeling for medisinsk genetikk eller et fostermedisinsk senter.

Hvordan foregår fostervannsprøve?

Før fostervannsprøven blir tatt, gjøres det en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, hvor morkaken din ligger og hvor det er best å stikke inn nålen.

Under ultralydveiledningen stikkes det en tynn nål inn i livmorhulen din. Deretter suges det ut cirka 15 ml fostervann. Dette kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.

Etter at prøven er tatt, er det anbefalt at du venter cirka 15 minutter før du forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro i to til tre dager etter undersøkelsen. Du vil vanligvis ikke ha behov for sykmelding.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Hvor lang tid det tar før du får et svar på prøven, avhenger av hva du skal testes for. Du får vanligvis et svar etter 3 til 10 dager. Noen analyser tar lenger tid.

Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk veiledning, eller når prøven av deg tas. Svaret blir sendt til deg i et brev, eller formidlet over telefon.

Er det risiko forbundet med fostervannsprøven?

Opptil 0,5 prosent av dem som tar en fostervannsprøve kan få en komplikasjon på grunn av selve prøvetakingen, deriblant en utilsiktet abort. Aborten skjer vanligvis i løpet av den første uken etter at prøven er tatt.