Пренатальная диагностика

Обследование плода во время беременности

Обследования во время беременности

Во время беременности вы будете находиться под наблюдением врача. Пренатальная диагностика или диагностика плода — это обследование состояния здоровья плода.

Во время беременности вам предложат два ультразвуковых исследования:

  • между 11-й и 14-й неделями
  • и между 17-й и 19-й неделями
  • Если вы беременны и старше 35 лет, вам также предложат сделать анализ крови, называемый НИПТ (NIPT).
  • Забор крови на анализ осуществляется одновременно с проведением ультразвукового исследования между 11-й и 14-й неделями беременности.

Вы сами решаете, хотите ли вы проходить пренатальное диагностическое обследование или нет.

Первое ультразвуковое исследование

Врач или акушерка

  • проверит сердцебиение плода
  • определит количество плодов
  • определит толщину воротникового пространства (ТВП)
  • оценит, соответствует ли размер плода сроку беременности
  • определит, как развиваются и в каком состоянии тело и органы плода.

В большинстве случаев плод бывает здоров.

В некоторых случаях ультразвуковое исследование показывает, что состояние плода вызывает тревогу. Тогда плод необходимо обследовать более тщательно.

Что такое ДНК, хромосомы и трисомии

Рисунок 1 Нормальное количество хромосом

Рисунок 1 Нормальное количество хромосом

Рисунок 2 Трисомия: одна дополнительная хромосома 13, 18 или 21

Рисунок 2 Трисомия: одна дополнительная хромосома 13, 18 или 21

ДНК

  • Наш генетический материал называется ДНК и находится в ядре каждой клетки нашего организма.
  • ДНК — носитель информации обо всех генетических характеристиках человека.

Хромосома

  • ДНК многократно свернута и уложена в компактные тельца, так называемые хромосомы.
  • В обычных клетках у человека, как правило, 46 хромосом, или 23 пары (рис. 1)
  • Обычно плод/ ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца.

Трисомия

  • Иногда плод получает одну дополнительную хромосому от одного из родителей. Это называется трисомия.
  • Наиболее распространенными трисомиями являются трисомия 13 (трисомия по 13-й хромосоме), трисомия 18 или трисомия 21 (рис. 2)
  • Один плод может иметь только одну из трех трисомий.

НИПТ — тест на основе анализа крови матери

NIPT

В крови матери присутствует небольшое количество ДНК плода. ДНК плода выделяется и исследуется при проведении теста НИПТ.

НИПТ — это анализ крови матери, который берется у нее во время первого ультразвукового исследования.

НИПТ не несет рисков для здоровья плода

Подробнее о трех трисомиях, которые может выявить данное исследование

Trisomi 13 - Patau

В большинстве случаев трисомия 13 (синдром Патау) приводит к внутриутробной гибели плода. Дети, рождающиеся с трисомией 13, как правило, имеют тяжелые патологии/ врожденные пороки развития и чаще всего умирают вскоре после рождения

Trisomi 18 - Edwards

В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) приводит к гибели плода в утробе матери. Дети, рождающиеся с трисомией 18, как правило, имеют тяжелые патологии/ нарушения развития и чаще всего умирают вскоре после рождения

Trisomi 21 - Downs

Дети, рожденные с трисомией 21 (синдром Дауна), могут иметь врожденные пороки развития органов, из которых наиболее часто встречаются пороки сердца. Эти дети имеют разную степень нарушения развития и характерный внешний вид. Эти дети будут нуждаться в медицинском наблюдении.

Что показывает результат НИПТ?

  • НИПТ показывает, есть ли у вашего плода повышенный риск генетических патологий - наличия трисомии.
  • Если результат теста будет отрицательным, это означает, что риск рождения ребенка с трисомией очень низок.
  • Если результат теста будет положительным, это означает повышенный риск рождения ребенка с трисомией, и вам предложат провести дополнительные исследования.
  • В некоторых случаях результат теста может быть неопределенным, и в таких случаях необходимо провести более тщательное обследование плода.

Материал поставлен: Helsedirektoratet

Последнее обновление: пятница, 18 марта 2022 г.