Khám thai
Bạn sẽ được theo dõi trong thai kỳ. Chẩn đoán thai là một cuộc kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi.
- Bạn sẽ được cung ứng hai lần siêu âm khi mang thai:
- giữa tuần 11 và 14
- giữa tuần 17 và 19
Nếu bạn sinh con ở tuổi trên 35, bạn cũng sẽ được cung ứng việc xét nghiệm máu gọi là NIPT.
Xét nghiệm máu sẽ được thựcc hiện cùng siêu âm kiểm tra giữa tuần 11 và 14.
Bạn tự quyết định có muốn thực hiện kiểm tra chẩn đoán thai nhi hay không.
Siêu âm kiểm tra lần đầu
Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh muốn:
- kiểm tra xem tim có đập không
- đếm số lượng thai nhi
- kiểm tra phù nề cổ
- xem thai nhi có phát triển bình thường không
- xem cơ thể và nội tạng của thai nhi
Đa số các thai nhi đều khỏe mạnh.
Kiểm tra siêu âm đôi khi có thể phát hiện có điều gì đó không ổn với thai nhi. Khi đó thai nhi phải được kiểm tra kỹ hơn.
ADN, nhiễm sắc thể và trisomy là gì?
Hình 1 Số lượng nhiễm sắc thể bình thường
Hình 2 Trisomy: một nhiễm sắc thể thừa 13, 18 hoặc 21
ADN
- Gen di truyền của chúng ta được gọi là ADN và được tìm thấy trong nhân của tất cả các tế bào trong cơ thể.
- ADN là công thức tạo nên con người
Nhiễm sắc thể
- ADN được gói chặt chẽ với nhau trong nhiễm sắc thể.
- Một người thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể (hình 1)
- Một bào thai/trẻ em thường được 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ người cha.
Trisomy
- Đôi khi thai nhi đã nhận được một nhiễm sắc thể phụ từ cha hoặc mẹ. Nó được gọi là trisomy.
- Các trisomies phổ biến nhất là trisomy 13, trisomy 18 hoặc trisomy 21 (hình 2)
- Một bào thai chỉ có thể có một trong ba trisomy.
NIPT – mẫu xét nghiệm máu của người mẹ
Trong máu của người mẹ có dấu vết ADN của thai nhi. Có thể xét nghiệm bằng NIPT.
NIPT là một xét nghiệm máu của người mẹ được thực hiện cùng lúc với lần kiểm tra siêu âm đầu tiên.
NIPT không gây tổn hại cho thai nhi.
Hiểu biết thêm về ba loại trisomy được khám nghiệm
Trisomy 13 - Patau
Hầu hết các thai nhi bị trisomy 13 chết trong thai kỳ. Trẻ em sinh ra với trisomy 13 thường bị các dị tật nghiêm trọng / thiếu phát triển và thường chết thời gian ngắn sau khi sinh.
Trisomy 18 - Edwards
Hầu hết các thai nhi bị trisomy 18 chết trong thai kỳ. Trẻ em sinh ra với trisomy 18 thường bị các dị tật nghiêm trọng / thiếu phát triển và thường chết thời gian ngắn sau khi sinh.
Trisomy 21 - Downs
Trẻ em được sinh ra với trisomy 21 có thể bị các tổn thương nội tạng và suy tim là thường gặp nhất. Các bé có mức độ kém phát triển khác nhau và có một gương mặt khá đặc trưng. Các bé sẽ phải cần được theo dõi chăm sóc y tế.
Kết quả NIPT có ý nghĩa gì
- NIPT cho thấy thai nhi của bạn có nguy cơ cao bị trisomy hay không
- Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm âm tính, nguy cơ rất thấp bé bị trisomy
- Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, bạn có nguy cơ cao con bị trisomy và bạn được cung ứng kiểm tra kỹ hơn
- Đôi khi kết quả xét nghiệm không chắc chắn và thai nhi cần được kiểm tra chi tiết hơn.