Обстеження при вагітності
Вас спостерігатимуть підчас вагітності. Діагностика плода - це обстеження стану здоров'я плода.
Вам запропонують два ультразвукових дослідження підчас вагітності:
- Між 11-м і 14-м тижнями
- Між тижнями 17 і 19
Якщо на момент очікуваних пологів вам виповниться 35 років, вам буде запропоновано аналіз крові під назвою NIPT. Аналіз крові беруть одночасно із ультразвуковим дослідженням в період між 11 і 14 тижнями.
Ви самі вирішуєте, чи хочете ви пройти діагностичні обстеження плода чи ні.
Перше ультразвукове обстеження
Ваш лікар або акушерка будуть:
- Перевіряти серцебиття
- Підраховувати кількість плодів
- Обстежувати можливий набряк шиї
- Дивитися, чи правильно росте плід
- Дивитися на тіло і органи плода
Більшість плодів здорові.
Іноді ультразвукове дослідження показує, що з плодом може бути не все гаразд. Тоді плід необхідно досліджувати ретельніше.
Що таке ДНК, хромосоми і трисомія?
Рисунок 1 Нормальна кількість хромосом
Рисунок 2 Трисомія: одна додаткова хромосома 13, 18 або 21
ДНК
- Наш генетичний матеріал називається ДНК і знаходиться в ядрі всіх клітин організму.
- ДНК - це рецепт людини
Хромосоми
- ДНК щільно упаковано разом у так званих хромосомах.
- Людина зазвичай має 46 хромосом у 23 хромосомних парах (Рисунок 1)
- Плід /дитина зазвичай отримує 23 хромосоми від матері і 23 хромосоми від батька.
Трисомія
- Іноді плід отримує одну додаткову хромосому від одного з батьків. Це називається трисомією.
- Найбільш поширеними видами трисомії є трисомія 13, трисомія 18 та трисомія 21 (рисунок 2)
- Плід може мати тільки одну із трьох видів трисомії.
NIPT – аналіз крові матері
У крові матері є сліди ДНК плода. Про це повідомляє аналіз крові NIPT.
NIPT - це аналіз крові, взятий у матері, який береться одночасно з першим ультразвуковим дослідженням.
NIPT не несе загрози плоду.
Детальніше про три види трисомії
Trisomi 13 - Patau
Більшість плодів з трисомією 13 помирають підчас вагітності. Діти, народжені з трисомією 13, як правило, мають важкі вади розвитку / порушення розвитку і зазвичай вмирають незабаром після народження.
Trisomi 18 - Edwards
Більшість плодів з трисомією 18, помирають підчас вагітності. Діти, народжені з трисомією 18, як правило, мають важкі вади розвитку / порушення розвитку і зазвичай помирають незабаром після народження.
Trisomi 21 - Downs
Діти, народжені з трисомією 21, можуть мати травми органів, серед яких найпоширенішими є вади серця. Вони мають різний ступінь порушень розвитку і характерний зовнішній вигляд. Дітям потрібна буде медична допомога.
Що означає результат NIPT
- NIPT показує, чи має ваш плід підвищений ризик трисомії
- Якщо ви отримаєте негативний тест, існує зовсім невеликий ризик народження дитини з трисомією.
- Якщо ви отримуєте позитивний тест, у вас підвищений ризик народження дитини з трисомією, і вам запропонують подальші обстеження
- Іноді тест дає невизначену відповідь, і плід потрібно більш уважно обстежити.