Діагностика плода

Обстеження плода підчас вагітності

Обстеження при вагітності

Вас спостерігатимуть підчас вагітності. Діагностика плода - це обстеження стану здоров'я плода.

Вам запропонують два ультразвукових дослідження підчас вагітності:

  • Між 11-м і 14-м тижнями
  • Між тижнями 17 і 19

Якщо на момент очікуваних пологів вам виповниться 35 років, вам буде запропоновано аналіз крові під назвою NIPT. Аналіз крові беруть одночасно із ультразвуковим дослідженням в період між 11 і 14 тижнями.

Ви самі вирішуєте, чи хочете ви пройти діагностичні обстеження плода чи ні.

Перше ультразвукове обстеження

Ваш лікар або акушерка будуть:

  • Перевіряти серцебиття
  • Підраховувати кількість плодів
  • Обстежувати можливий набряк шиї
  • Дивитися, чи правильно росте плід
  • Дивитися на тіло і органи плода

Більшість плодів здорові.

Іноді ультразвукове дослідження показує, що з плодом може бути не все гаразд. Тоді плід необхідно досліджувати ретельніше.

Що таке ДНК, хромосоми і трисомія?

Рисунок 1 Нормальна кількість хромосом

Рисунок 1 Нормальна кількість хромосом

Рисунок 2 Трисомія: одна додаткова хромосома 13, 18 або 21

 Рисунок 2 Трисомія: одна додаткова хромосома 13, 18 або 21

ДНК

  • Наш генетичний матеріал називається ДНК і знаходиться в ядрі всіх клітин організму.
  • ДНК - це рецепт людини

Хромосоми

  • ДНК щільно упаковано разом у так званих хромосомах.
  • Людина зазвичай має 46 хромосом у 23 хромосомних парах (Рисунок 1)
  • Плід /дитина зазвичай отримує 23 хромосоми від матері і 23 хромосоми від батька.

Трисомія

  • Іноді плід отримує одну додаткову хромосому від одного з батьків. Це називається трисомією.
  • Найбільш поширеними видами трисомії є трисомія 13, трисомія 18 та трисомія 21 (рисунок 2)
  • Плід може мати тільки одну із трьох видів трисомії.

NIPT – аналіз крові матері

NIPT

У крові матері є сліди ДНК плода. Про це повідомляє аналіз крові NIPT.

NIPT - це аналіз крові, взятий у матері, який береться одночасно з першим ультразвуковим дослідженням.

NIPT не несе загрози плоду.

Детальніше про три види трисомії

Trisomi 13 - Patau

Більшість плодів з трисомією 13 помирають підчас вагітності. Діти, народжені з трисомією 13, як правило, мають важкі вади розвитку / порушення розвитку і зазвичай вмирають незабаром після народження.

Trisomi 18 - Edwards

Більшість плодів з трисомією 18, помирають підчас вагітності. Діти, народжені з трисомією 18, як правило, мають важкі вади розвитку / порушення розвитку і зазвичай помирають незабаром після народження.

Trisomi 21 - Downs

Діти, народжені з трисомією 21, можуть мати травми органів, серед яких найпоширенішими є вади серця. Вони мають різний ступінь порушень розвитку і характерний зовнішній вигляд. Дітям потрібна буде медична допомога.

Що означає результат NIPT

  • NIPT показує, чи має ваш плід підвищений ризик трисомії
  • Якщо ви отримаєте негативний тест, існує зовсім невеликий ризик народження дитини з трисомією.
  • Якщо ви отримуєте позитивний тест, у вас підвищений ризик народження дитини з трисомією, і вам запропонують подальші обстеження
  • Іноді тест дає невизначену відповідь, і плід потрібно більш уважно обстежити.

Матерiал надано Helsedirektoratet

Версiя вiд пʼятниця, 18 березня 2022 р.