Å stille en sjelden diagnose

Mange opplever en lang og kronglete vei før en sjelden diagnose stilles. Noen ganger kommer ikke legen til en endelig diagnose.

Sjeldne tilstander kan være vanskelige å diagnostisere, fordi ulike deler av kroppen din kan påvirkes.

Samtidig kan stadig flere sjeldne tilstander diagnostiseres. Dette skyldes store fremskritt innen medisinsk genetikk.

Diagnoseprosessen krever et tett samarbeid mellom personen som utredes, familien og helsetjenesten. Diagnosen kan stilles på ulike stadier i livet.

Å stille en diagnose på fosterstadiet

Fosterdiagnostikk kan gjøre det mulig å oppdage en del sjeldne utviklingsavvik hos fosteret. Hvis avviket må behandles, er det i noen tilfeller mulig å behandle fosteret mens det enda er i mors mage. Noen svært alvorlige tilstander kan gjøre at fosteret ikke overlever. Det kan føre til svangerskapsavbrudd (abort).

Hvis legen mistenker, eller har funnet et utviklingsavvik, får du tilbud om genetisk veiledning.

Når diagnosen stilles ved fødselen

Enkelte sjeldne misdannelser viser seg først etter at barnet er født. Noen barn blir født med et annerledes utseende. Andre barn blir akutt syke like etter fødselen. Dette kan ha ulike årsaker, for eksempel feil på hjertet eller umodne lunger.

I dag screenes nyfødte for flere sjeldne, medfødte tilstander. Dette er en undersøkelse hvor barnet kan få stilt den sjeldne diagnosen tidlig. Da kan legen sette i gang behandlingstiltak med en gang. På den måten kan barnet unngå akutt sykdom og alvorlige komplikasjoner.

Når diagnosen stilles senere i barndommen eller senere i livet

Ved noen tilstander kommer symptomene gradvis. Den endelige diagnosen stilles da senere, når barnet er blitt noen år eller i enkelte tilfeller så sent som i voksen alder.

Hvis du mistenker en sjelden tilstand, bør du bestille en time hos fastlegen. Fastlegen er spesialist i allmennmedisin og kan ha begrenset kjennskap til sjeldne tilstander.

Fastlegen vurderer om dere bør henvises til spesialisthelsetjenesten (sykehus eller spesialist utenfor sykehus). Utredningen av sjeldne tilstander kan ta lang tid fordi det ofte er nødvendig med utredning hos flere ulike spesialister.

De fleste sjeldne diagnoser har en genetisk årsak og kan være arvelige. Derfor er genetisk utredning på sykehus ofte en del av utredningen.

Pedagogisk eller psykologisk utredning kan også være aktuelt.

Når du ikke får en medisinsk diagnose

Det er ikke alltid mulig å komme frem til en konkret diagnose, selv etter omfattende utredning. Det kan for eksempel gjelde en del barn med utviklingshemning, og barn med sammensatte forandringer i organene.
Da er det nyttig å få en grundig funksjonsutredning for at andre tiltak og behandling kan settes i gang, selv uten en endelig diagnose.

Selv om det ikke er mulig å stille en endelig diagnose i dag, gjøres det stadig medisinske fremskritt. Økt kunnskap gjør det mulig å stille en diagnose senere. Derfor kan det bli aktuelt å få en ny henvisning til genetisk veiledning når det har gått noen år.

Har du flere spørsmål om sjeldne diagnoser?

For mer informasjon og rådgivning om gangen i en slik utredning, kan du ringe Sjeldentelefonen 800 41 710. Her får du mer informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbudet i Norge. Du kan også ta direkte kontakt med kompetansesentrene. De kan også hjelpe deg videre for mer veiledning.

Bioteknologirådet [Internett]. Arv og genetikk. Oslo: bioteknologiradet.no; 2018 [hentet 2019-04-04]. Tilgjengelig fra: http://www.bioteknologiradet.no/temaer/arv-og-genetikk

Paus, Benedicte [Internett]. Kanskje teste, ofte utrede, alltid veilede. Tidsskr Nor Legeforen 2018 doi: 10.4045/tidsskr.18.0574 [hentet 2019-11-12]. Tilgjengelig fra: https://tidsskriftet.no/2018/09/leder/kanskje-teste-ofte-utrede-alltid-veilede

Store norske leksikon [Internett]. human genetikk. Oslo: Snl.no; 2016 [hentet 2019-04-11]. Tilgjengelig fra: https://snl.no/human_genetikk

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Å stille en sjelden diagnose. [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert mandag 13. februar 2023 [hentet fredag 14. juni 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/a-stille-en-sjelden-diagnose/

Sist oppdatert mandag 13. februar 2023