Downs syndrom

Oppsummering

Downs syndrom er en medfødt tilstand. Til tross for en del fellestrekk, er det stor variasjon i hvordan personer med Downs syndrom fungerer.

Dette innebærer at hver person må sees i lys av sine ressurser og utfordringer, og at oppfølging og tjenester skal være tilpasset den enkelte.

Målet er at personer med Down syndrom lever gode og innholdsrike liv, utvikler seg og har mulighet for å deltagelta i samfunnet og være mest mulig selvstendige

Ifølge medisinsk fødselsregister ble det født 58 levende barn med Downs syndrom i Norge i 2020. 

Symptomer på Downs syndrom

De aller fleste med Downs syndrom har en utviklingshemming. Downs syndrom er til nå den mest vanlige enkeltstående årsak til utviklingshemming. Graden av utviklingshemming varierer. Omfanget av andre vansker varierer også, som for eksempel:

• hjertefeil
• syn- og hørselsvansker
• forsinket motorisk utvikling
• lav spenning i muskulatur
• lærevansker
• kommunikasjons- og språkvansker

Syndromet gir ofte et særpreget utseende, med:

• skråstilte øyne
• kort nakke
• brede og korte hender

Årsaker til Downs syndrom

Kromosomer finnes i alle cellene i kroppen. De inneholder vårt genetiske arvestoff, kalt DNA. Normalt har mennesket 23 par kromosomer

Årsaken til Downs syndrom er alltid knyttet til kromosom 21. Det finnes tre forskjellige varianter ved Downs syndrom:

1. Et ekstra kromosom på kromosompar 21. Dette er den vanligste årsaken og skjer i ca. 95 % av tilfellene.
2. Et ekstra kromosom 21 som har festet seg på et annet kromosompar enn 21. Det skjer i cirka fire prosent av tilfellene og kalles translokasjon.
3. Et ekstra kromosom 21 i noen celler. Det skjer kun i én prosent av tilfellene og kalles mosaikk.

Downs syndrom er ikke arvelig

Utredning og diagnose

Mistanke om Downs syndrom kan oppstå ved ultralydundersøkelse i svangerskapet. Imidlertid er det ikke alltid mulig å påvise tilstanden ved hjelp av ultralyd. Ved begrunnet mistanke er det mulig å gjøre fostervannsprøve. En gentest kan da bekrefte eller avkrefte diagnosen Downs syndrom.

Det er mulig for alle gravide å få utført NIPT test (Non-invasiv prenatal test) for å undersøke om fosteret kan ha en ekstra kopi av bestemte kromosomer som trisomi 21

Dersom det ikke allerede er avdekket i svangerskapet, blir det ved fødselen ofte raskt klart om et barn har Downs syndrom. Diagnosen stilles endelig ved en gentest. Det vil si at det tas en blodprøve som undersøkes ved et laboratorium.

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er undersøkelser av fosterets helsetilstand.

Illustrasjon: Colourbox

Behandling

Målet med oppfølging og behandling er at den enkelte med Downs syndrom skal kunne leve et godt og innholdsrikt liv, utvikle seg og ha gode muligheter for selvstendighet og deltakelse.

Det er den enkeltes behov som avgjør omfanget av, og innholdet i hjelpetiltakene. Downs syndrom arter seg svært forskjellig fra person til person. Hvert enkelt barn og ungdom må derfor ha individuelt tilpasset behandling, stimulering, opplæring, støtte og hjelp ut fra sine spesifikke ressurser og utfordringer.

Hjelp å få

Downs syndrom er en sammensatt tilstand. Derfor kan det være nødvendig å få hjelp fra mange forskjellige fagpersoner og instanser der du bor:

• fastlege
• helsestasjon
• barnehage, skole og skolefritidsordning
• ergoterapeut- og fysioterapeut
• støttekontakt og kanskje avlastningstilbud

Barnehage og skole legger til rette for stimulering og opplæring med støtte fra pedagogisk-psykologisk tjeneste i kommunen, slik at barn og ungdom med Downs syndrom kan lære ut i fra egne evner og kapasitet. For mange kan det være aktuelt å legge ekstra vekt på utvikling av språk.

Medisinsk behandling og oppfølging

Fastlegen ivaretar den medisinske behandlingen og oppfølgingen. Det kan også være nødvendig å få hjelp fra forskjellige avdelinger på sykehuset som for eksempel:

• barneavdeling
• øyeavdeling
• øre-, nese-, halsavdeling
• habiliteringstjenesten

Habiliteringstjenesten tilbyr oppfølging på ulike områder, blant annet utredning når det gjelder:

• språk
• evner
• forutsetninger for læring

Rettigheter

Koordinator og individuell plan

Familier som har eller venter barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne, har rett til barnekoordinator.

Voksne med behov for langvarige og koordinerte tjenester har også rett til å få oppnevnt en koordinator som skal sørge for oppfølging av den enkelte.

Koordinatoren skal blant annet sikre samordning og fremdrift av arbeidet med individuell plan (IP).

For å få hjelp til å sette i gang arbeidet med individuell plan og få oppnevnt koordinator, kan du henvende deg til kommunen/bydelen der du bor. Avdelingen i sykehuset du har kontakt med kan også henvende seg til kommunen/bydelen din for å få igangsatt arbeidet med individuell plan

Du kan også henvende deg til fastlegen eller helsestasjonen om dette.

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos